ALS (amiotrofiskā laterālā skleroze): definīcija, cēloņi, simptomi, diagnostika un ārstēšana

By Krištianu Antonīno On Jūnijs 14, 2023

Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS) ir pieaugušā vecumā progresējoša neirodeģeneratīva slimība, ko izraisa mugurkaula, bulbaru un garozas motoro neironu zudums, kas izraisa brīvprātīgo muskuļu paralīzi līdz pat elpošanas muskuļiem ieskaitot.

Tā ir pazīstama arī kā Lū Geriga slimība, kas nosaukta pēc beisbolista, kura slimība tika pievērsta sabiedrības uzmanībai 1939. gadā.

Amiotrofiskās laterālās sklerozes definīcijas etimoloģija precizē slimības pazīmes.

Vārds "amiotrofisks" cēlies no grieķu valodas: "a" atbilst nē, "mans" nozīmē muskuļus un "trofisks" nozīmē barošanu.

Tāpēc “bez muskuļu barošanas”.

Kad muskuļiem trūkst barības, tas “atrofējas” vai nolietojas.

Īpašības vārds sānu apzīmē personas apgabalus Mugurkaula vads, kur atrodas tās nervu šūnu daļas, kas kontrolē muskuļus.

Tā kā šī zona deģenerējas, tā izraisa rētaudi vai sacietēšanu (“sklerozi”) šajā reģionā.

Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS) var izpausties divos veidos

ģimenes (5% gadījumu), ti, dažādos ģimenes kodola locekļos, kas sākas ap 63 gadu vecumu
sporādiska (95% gadījumu), ti, nezināmas etioloģijas, ar agrāku sākumu, vecumā no 40 līdz 60 gadiem.

Kopumā ir vērojama neliela vīriešu pārsvars pār sievietēm ar attiecību aptuveni 1.2-1.5.

Diemžēl ALS ir reta slimība.

Pašlaik nav tādas ārstēšanas, kas varētu novērst vai uzveikt šo letālo slimību.

Prognoze 50% pacientu ir aptuveni 30 mēneši no simptomu rašanās brīža.

Apmēram 20% pacientu dzīvo 5 gadus, 5-10% pacientu izdzīvo vairāk nekā 8 gadus, savukārt gadījumi, kad tiek novērota ilgāka dzīvildze, ir reti.

Nāve bieži notiek no brīvprātīgo elpošanas muskuļu paralīzes.

Kas ir ALS

Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS) ietekmē motoro neironu (vai motoro neironu), centrālās nervu sistēmas šūnu.

Tāpēc to sauc arī par "motoro neironu slimību".

Motoriskie neironi ir šūnas, kas ir atbildīgas par brīvprātīgo muskuļu kontrakciju, kas galvenokārt ir iesaistītas kustībā.

Bet tie ir iesaistīti arī dzīvībai svarīgās funkcijās, piemēram, rīšanas, runāšanas un elpošanas procesā.

To deģenerācija nozīmē progresējošu inervēto muskuļu paralīzi.

Divi motoro neironu veidi, kas tiek izmantoti ALS gadījumā, ir augšējie motorie neironi, ti, tie, kas savieno smadzenes ar muguras smadzenēm, un apakšējie motorie neironi, ti, tie, kas savieno augšējos motoros neironus no muguras smadzenēm ar visiem muskuļiem. ķermeni.

ALS gadījumā motoriskie neironi vairs nespēj pārnēsāt elektrisko informāciju no smadzenēm un muguras smadzenēm uz muskuļiem, kas rezultātā kļūst neaktīvi (paralizēti).

Apmēram 10-15% pacientu ar ALS ir arī frontotemporālās demences simptomi, ko izraisa neironu deģenerācija šajā smadzeņu zonā.

Amiotrofiskā laterālā skleroze bieži sākas ar muskuļu spazmām un vājumu ekstremitātēs vai runas grūtībām.

ALS progresē, ietekmējot visus muskuļus, kas nepieciešami, lai kustētos, runātu, ēstu un elpot.

Diemžēl, kā minēts iepriekš, mēs joprojām saskaramies ar neārstējamu patoloģiju, kas beidzas ar nāvi.

Amiotrofiskās laterālās sklerozes simptomi

Tāpat kā citas neiroloģiskas izcelsmes slimības, ALS bieži rodas ar nespecifiskiem simptomiem.

Patoloģija attīstās klusumā.

ALS rodas, ja progresējošais motoro neironu zudums pārsniedz izdzīvojušo motoro neironu kompensācijas spēju.

Sākotnējie ALS simptomi var ievērojami atšķirties no cilvēka uz cilvēku un bieži vien ietver muskuļu vājumu vai stīvumu.

Vienai personai var būt grūtības satvert pildspalvu vai pacelt glāzi, savukārt citai personai var rasties izmaiņas balss tonī, kad viņa runā.

ALS parasti sākas pakāpeniski, un tā progresēšana katrā gadījumā var ievērojami atšķirties.

Simptomi var sākties muskuļos, kas kontrolē runu un rīšanu, vai arī rokās, rokās, kājās vai pēdās.

Sīkāk, ALS pazīmes atšķiras atkarībā no iesaistīto motoro neironu klases.

No šī viedokļa simptomi, kas saistīti ar augšējo motoro neironu deģenerāciju, ir

pārmērīgs muskuļu tonusa pieaugums (muskuļu hipertoniskums)
pārspīlēta muskuļu-cīpslu refleksu pastiprināšanās (dziļa hiperrefleksija)
patoloģiska reakcija uz plantāra ādas refleksu (Babinska zīme)

Tomēr traucējumi, kas attiecas uz apakšējo motoro neironu zudumu, ir konfigurēti šādi:

samazināts muskuļu tonuss (muskuļu hipotonija)
muskuļu apjoma samazināšanās (muskuļu atrofija)
hiporefleksija (muskuļi mazāk reaģē uz stimuliem)
spontāna, ātra un regulāra viena vai vairāku muskuļu kontrakcija bez kustības (fascikulācijas)

Slimības gaita

Simptomi, kas parasti tiek novēroti, slimībai progresējot, ir:

ekstremitāšu vājums
muskuļu krampji un fascikulācijas (tiek zaudēta saikne starp motoriem nerviem un muskuļiem, kā rezultātā muskuļiem ir spontānas kontrakcijas)
grūtības staigāt vai veikt parastās ikdienas darbības
grūtības košļāt, rīt, runāt; rīkles muskuļu vājināšanās var izraisīt runas (dizartrija) un rīšanas (disfāgijas) grūtības. Pēdējās dēļ cilvēki dažreiz izplūst un var aizrīties ar šķidrumu. Pārtika vai siekalas var tikt ieelpotas (aspirētas) plaušās, palielinot pneimonijas (tā sauktās aspirācijas pneimonijas) risku. Balss parasti skan degunā, bet var būt arī aizsmakusi
apgrūtināta elpošana, kad elpošanā iesaistītie muskuļi pavājinās. Dažiem cilvēkiem ir nepieciešams ventilators elpošanai
izmaiņas kognitīvajās un uzvedības funkcijās.

Tomēr patoloģija neietekmē sensorās, seksuālās, urīnpūšļa un zarnu funkcijas, kas netiek pakļautas izmaiņām.

Ļoti bieži tiek saglabātas arī kognitīvās funkcijas: būtībā pacients paliek informēts par slimības gaitu un novēro procesu, kas novedīs pie paralīzes un visbeidzot līdz nāvei.

Jums arī varētu patikt

Veselības izdevumi Itālijā: pieaugošs slogs mājsaimniecībām

Aprīlis 11, 2024

Aviary Alert: starp vīrusu evolūciju un cilvēku riskiem

Aprīlis 4, 2024

Diena dzeltenā pret endometriozi

Mar 28, 2024

Cerība un jauninājumi cīņā pret aizkuņģa dziedzera vēzi

Mar 27, 2024

Lai gan vairumā gadījumu cilvēki, kurus skārusi ALS, saglabā kognitīvās un maņu funkcijas neskartas, aptuveni 50% no viņiem var piedzīvot kognitīvus traucējumus (mācīšanās, runas un koncentrēšanās grūtības).

Turklāt aptuveni 10–15% cilvēku ar ALS piedzīvo smagas kognitīvās un uzvedības izmaiņas, kas tiek diagnosticētas kā frontotemporālā demence (FTD).

Ir daži pierādījumi, ka mutācijas C9ORF72 gēnā ir visizplatītākais FTD, ALS un iedzimtas FTD-ALS cēlonis.

Ir svarīgi uzsvērt, ka pat sporādiskas ALS gadījumi (kuriem nav zināma ģimenes vēsture) ir cieši saistīti ar šī gēna mutācijām.

Runājot par ALS gaitu, pirmie slimības simptomi var būt, piemēram, mioklonuss, ti, īsas muskuļu kontrakcijas.

Pazīmes var būt neliels muskuļu stīvums (parasti saukts par spasticitāti), muskuļu vājums ar saistītu ekstremitāšu funkciju traucējumiem vai deguna tonuss.

Šie vispārējie traucējumi pēc tam pārvēršas par acīmredzamākām vājuma vai atrofijas formām, piemēram, liekot ārstam aizdomām par ALS formu, kad bojājuma apjoms jau ir ievērojams (60–70% motoro neironu).

ALS cēloņi

Mūsdienās precīzie ALS cēloņi nav zināmi, tomēr līdz šim veiktie pētījumi liecina, ka slimības sākuma cēlonis ir vairāku faktoru kopīgā ietekme.

Starp faktoriem, kas atzīti par iesaistītiem amiotrofiskās laterālās sklerozes attīstībā, var pieskaitīt

glutamāta pārpalikums (aminoskābe, ko nervu šūnas izmanto kā ķīmisku signālu); ja tā ātrums ir augsts, tas izraisa nervu šūnu hiperaktivitāti, kas var būt kaitīga
ģenētiskie cēloņi; ģimenes forma un dažas sporādiskas amiotrofiskās laterālās sklerozes formas ir saistītas ar gēnu mutācijām, kas iesaistītas dažādos fiziopatoloģiskajos mehānismos. Viens no pazīstamākajiem gēniem ir C9orf72, kura mutācijas pašlaik ir visvairāk pārstāvētas gan ģimenes (40%), gan sporādiskas ALS (20%), kā arī dažiem pacientiem ar frontotemporālo demenci. Atšķirībā no citiem gēniem, C9orf72 mutācija var izraisīt gan proteīna funkcijas zudumu, gan toksiskas iedarbības iegūšanu. Līdz šim ir vairāk nekā 30 gēnu, kas rada saistību ar ALS; tomēr ir iedzimtība, kas ietver arī citus gēnu variantus, kuros slimība ir acīmredzama tikai ar vairāk nekā viena patoloģiska gēna klātbūtni
augšanas faktoru trūkums, kuru loma mūsu ķermenī ir palīdzēt nervu augšanai un atvieglot kontaktus starp motorajiem neironiem un muskuļu šūnām
oksidatīvā tipa bojājumi, ti, kas rodas pārmērīgu brīvo radikāļu veidošanās rezultātā
izmainītu proteīnu uzkrāšanās motorajā neironā; tas palīdz novest šūnu līdz nāvei
toksiski-vides faktori; ir dažādi elementi (alumīnijs, dzīvsudrabs vai svins) un dažas lauksaimniecībā izmantotas vielas (herbicīdi un insekticīdi), kas var izraisīt nervu šūnu un kustību neironu bojājumus.

Riska faktori un nosliece

Turklāt starp ALS vides riska faktoriem mēs varam identificēt:

traumas; ir Mario Negri institūta pētījums, kas tika veikts ar 377 pacientiem un 754 veseliem cilvēkiem, kas aptaujāti no 2007. gada septembra līdz 2010. gada aprīlim, kas runā par saistību starp ALS un traumu. Jo īpaši saistība starp traumu skaitu un ALS attīstību uzrādītu lineāru tendenci, palielinoties traumu skaitam, attiecīgi palielinās slimības attīstības risks.
dūmi
intensīva sporta aktivitāte

Saskaņā ar pētījumu profesionāli futbolisti ar amiotrofisko laterālo sklerozi slimotu vidēji divas reizes vairāk nekā pārējie iedzīvotāji.

Ja viņi spēlētu A sērijā, risks būtu 6 reizes lielāks.

No šīs izmeklēšanas nevajadzētu secināt, ka sporta aktivitātes pašas par sevi ir kaitīgas.

Noteiktos līmeņos tas var paredzēt amiotrofiskās laterālās sklerozes rašanos ģenētiski predisponētām personām.

Pēdējam varētu būt nozīmīga loma ALS progresēšanā, paverot jaunas perspektīvas turpmākajām terapijām.

Ir novērots, ka, izmantojot motoro nervu biopsiju, inovatīvu diagnostikas metodi, proteīns pTDP-43 uzkrājas pacientu ar ALS motoros nervos.

Tas notiek pirms slimībai raksturīgās aksonu deģenerācijas parādīšanās, kas liecina, ka šis agrīnais notikums varētu veicināt ALS patoģenēzi un būt iespējams nākotnes diagnostikas biomarķieris.