Blauwachtige kleur van de babyhuid: kan tricuspidalisatresie zijn

By Cristiano Antonino On December 15, 2022

Tricuspidalisatresie is een aangeboren hartafwijking die zich manifesteert door de blauwachtige kleur van de huid van de baby. Het kan worden gediagnosticeerd tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte

Tricuspidalisatresie is een aangeboren hartafwijking die ontstaat tijdens het foetale leven als gevolg van het falen van de tricuspidalisklep om zich te ontwikkelen

Normaal gesproken keert zuurstofarm bloed via de holle aderen terug naar het rechter atrium, gaat het naar de rechter hartkamer, die het door de longslagaders naar de longen pompt, waar het van zuurstof wordt voorzien.

Zuurstofrijk bloed keert dan terug van de longen naar het linker atrium, gaat naar de linker ventrikel en wordt in de aorta gepompt om het hele lichaam te bereiken.

GEZONDHEID VAN KINDEREN: KOM MEER TE WETEN OVER MEDICILD DOOR EEN BEZOEK TE MAKEN AAN DE BOOTH IN NOODEXPO

Bij tricuspidalisatresie is de klep echter niet gevormd

In plaats daarvan is vezelig weefsel dat het sluit, waardoor de doorgang van zuurstofarm bloed van het rechter atrium naar de rechter hartkamer wordt voorkomen.

De rechterventrikel is vaak klein (hypoplastisch) als gevolg van een verminderde doorbloeding al in de ontwikkeling van de foetus.

Bij tricuspidalisatresie die niet levensbedreigend is, is er ten minste één defect in de wand (septum) die de twee atria scheidt of het septum dat de twee ventrikels scheidt (meestal beide).

Hierdoor kan niet-zuurstofrijk bloed zich vermengen met zuurstofrijk bloed.

De ductus arteriosus van Botallo is een slagader die in het foetale leven de doorgang van bloed van de longslagaders naar de aorta mogelijk maakt.

Het sluit normaal gesproken tijdens de eerste paar uur van het leven.

Als het na de geboorte open blijft, kan het bloed van de aorta naar de longslagaders en vervolgens naar de longen stromen, waar het van zuurstof wordt voorzien.

Het kan daarom de situatie van zuigelingen met tricuspidalisatresie verbeteren

Tricuspidalisatresie is verantwoordelijk voor een klein percentage van alle aangeboren hartafwijkingen en treft ongeveer 5 op de 100,000 levendgeborenen.

Het komt met dezelfde frequentie voor bij beide geslachten.

In ongeveer 20 procent van de gevallen wordt het geassocieerd met andere hartmisvormingen zoals longstenose, persistentie van de linker vena cava superior of transpositie van de grote slagaders.

Het is onduidelijk of er een genetische aanleg is voor het ontstaan van de ziekte, maar er zijn zeker families met een verhoogde frequentie van deze hartafwijking.

Factoren die het risico verhogen zijn: infecties tijdens de zwangerschap zoals rubella, familieleden met aangeboren hartafwijkingen, late conceptieleeftijd van het kind, obesitas, slechte glykemische controle van de moeder, gebruik van alcohol, roken of drugs tijdens de zwangerschap.

Tricuspidalisatresie manifesteert zich door cyanose (blauwachtige kleur van de huid van het kind) als gevolg van de vermenging van niet-geoxygeneerd bloed met geoxygeneerd bloed van de linker ventrikel naar het hele lichaam.

Sommige kinderen zijn matig cyanotisch en kunnen lang genoeg overleven; anderen hebben een vroege operatie nodig omdat niet aan de zuurstofbehoefte van het lichaam wordt voldaan.

Natuurlijk verschillen de symptomen van patiënt tot patiënt, afhankelijk van de ernst van de situatie.

De meest voorkomende zijn cyanose, verhoogde ademhalingsfrequentie die ook zwaar is, en verhoogde hartslag (tachycardie).

Andere symptomen zoals hartgeruis, zwelling van de onderste ledematen, ophoping van vocht in de holte van het peritoneum (ascites) en vochtophoping kunnen ook voorkomen.

Tricuspidalisatresie kan tijdens de zwangerschap worden gediagnosticeerd door middel van foetale echocardiografie

Bij de geboorte roept de aanwezigheid van cyanose onmiddellijk het vermoeden op van een aangeboren hartaandoening.

Het wordt bijna altijd geassocieerd met hartgeruisen die de neonatoloog waarschuwen.

Vervolgens worden instrumentele onderzoeken gebruikt, zoals: elektrocardiogram, echocardiogram, hartkatheterisatie en MRI.

De baby wordt in eerste instantie gestabiliseerd op de intensive care. In sommige gevallen zijn prostaglandinen geïndiceerd, die de ductus arteriosus open houden, waardoor de longslagaders kunnen doorstromen.

Als de interatriale communicatie klein blijkt te zijn, kan hartkatheterisatie geïndiceerd zijn voor diagnostische doeleinden of om het interatriale defect te vergroten (procedure van Raskind).

Deze procedures maken stabilisatie van de patiënt mogelijk en bieden de mogelijkheid om te beslissen over de meest geschikte chirurgische therapie

Pulmonale stroommodulatie-interventies;
Verminderde longstroom (pulmonale hypoflow): Blalock-Taussig-shunt. Creëert een doorgang van bloed naar de longen. Het is een verbinding tussen de subclavia-slagader en de rechter longslagader met tussenkomst van een Gore-Tex-slang van de juiste maat voor het gewicht van het kind. Matige cyanose blijft bestaan na deze ingreep;
Verhoogde longstroom (pulmonale overloop): verstopping van de longslagader. Het wordt uitgevoerd door de diameter van de longslagader te verkleinen;
Glenn-interventie: wordt uitgevoerd op een leeftijd van ongeveer 4-6 maanden. Het is de eerste interventie bij patiënten met voldoende longstroom die geen neonatale palliatieve procedures nodig hebben (Blalock-Taussig Shunt of Pulmonary Banding). Het bestaat uit een verbinding tussen de superieure vena cava en de rechter longslagader. Op deze manier komt bloed uit het hoofd en de armen terecht in de longcirculatie om te worden geoxygeneerd. De stroom van de onderste cava keert nog steeds terug naar het rechter atrium en gaat zich vermengen met het bloed uit het linker atrium, met als gevolg dat de baby nog steeds min of meer cyanotisch blijft. Deze operatie is nodig als tussenstap naar definitieve palliatie;
Fontan-operatie: wordt meestal uitgevoerd na de leeftijd van twee jaar. Er wordt een verbinding gemaakt tussen de vena cava superior en de rechter longslagader met tussenkomst van een Gore-Tex-leiding, waardoor de verbinding tussen de vena cava superior en de rechter longslagader op zijn plaats blijft (operatie van Glenn). Met deze verbindingen wordt al het bloed uit de holle aderen naar de longen gebracht, waardoor het van zuurstof wordt voorzien, waardoor cyanose wordt geëlimineerd en het rechterventrikel wordt uitgesloten van de longcirculatie.

De procedures worden allemaal uitgevoerd onder algemene anesthesie.

Er volgt een periode van IC-zorg en -observatie.

Na ontslag van de IC wordt het kind overgebracht naar de intramurale afdeling en daar nog enkele dagen vastgehouden voor vervolgonderzoeken.

Het kind wordt vervolgens ontslagen met medische therapie, de noodzaak van periodieke cardiologische controles en enkele beperkingen in lichamelijke activiteit.

Een hartkatheterisatie voor functionele evaluatie van het hart en de longen is vereist vóór de operatie van Glenn en Fontan.

Het kind blijft cyanotisch tot de operatie van Fontan en groeit langzamer dan gemiddeld vanwege de verminderde beschikbaarheid van zuurstof.

Na een Fontan-operatie, door de bloedoxygenatie te verhogen, hervatten kinderen de groei en kunnen ze in sommige gevallen een normale groei bereiken.

Na de operaties heeft het kind levenslange cardiologische controles nodig voor therapeutische aanpassingen en controles van de hartfunctie (ongeveer elke 3-6 maanden).

Er is een aanzienlijk risico, bepaald door de duur van de circulatie in één ventrikel, op het ontwikkelen van hartdisfunctie, aritmieën en andere complicaties.

Zwangerschap en de noodzaak van andere operaties later in het leven kunnen iemand blootstellen aan grotere risico's en vereisen eerst een zorgvuldige cardiologische evaluatie.

Het enkele ventrikel kan na verloop van tijd in functie verslechteren, waardoor harttransplantatie op volwassen leeftijd noodzakelijk wordt.

Regelmatige follow-up in een gespecialiseerd centrum voor aangeboren hartaandoeningen dat zorgt voor zowel kinderen als volwassenen die zijn opgegroeid met een aangeboren hartaandoening, is essentieel.