Meervoudige congenitale arthrogryposis: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

By Cristiano Antonino On Augustus 24, 2022

Arthrogryposis (of 'multiple congenital arthrogryposis' vandaar het acroniem 'AMC'; in het Engels 'arthrogryposis multiplex congenit' of 'arthrogryposis') verwijst in de geneeskunde naar een klinische aandoening die wordt gekenmerkt door gewrichtsstijfheid die bij de geboorte aanwezig is (vandaar de naam 'congenital'), in twee of meer delen van het lichaam ('meerdere')

De term 'arthrogryposis' is afgeleid van het Griekse arthron, joint en grypos, rigide

Gevallen van arthrogryposis zijn relatief zeldzaam en komen voor bij ongeveer 1 op de 3000 levendgeborenen.

Amyoplasie, gekenmerkt door vet- en fibreus weefsel in plaats van armspieren, is de meest voorkomende vorm en komt voor in 43% van de gevallen.

Bij de diagnose en behandeling van artrogryposis kunnen verschillende professionals betrokken zijn, waaronder kinderarts, orthopedist, neuroloog, kinderneuropsychiater, fysiotherapeut en fysiotherapeut.

Oorzaken en risicofactoren van arthrogryposis

De specifieke oorzaken van arthrogryposis zijn nog niet volledig opgehelderd, maar het lijkt onderzoekers duidelijk dat alles wat de normale beweging van de foetus (dwz vóór de geboorte) remt, de proliferatie van collageenvezels en de vervanging van spieren door fibreus weefsel kan veroorzaken, wat leidt tot gewrichtscontracturen .

Simpel gezegd: elke factor die de beweging van de foetus beperkt, kan aangeboren contracturen veroorzaken.

Onder de oorzaken die arthrogryposis zouden kunnen bepalen of begunstigen, omvatten we neurologische, myopathische en intra-uteriene pathologieën.

Myasthenia gravis bij de moeder leidt in zeldzame gevallen ook tot arthrogryposis.

Volgens sommigen is de belangrijkste oorzaak bij de mens foetale akinesie.

Arthrogryposis kan worden veroorzaakt door omgevingsfactoren (extrinsieke), intrinsieke en genetische factoren.

Extrinsieke factoren

Arthrogryposis misvormingen kunnen secundair zijn aan omgevingsfactoren zoals:

verminderde intra-uteriene beweging
oligohydramnion (laag volume of abnormale verdeling van intra-uteriene vloeistof);
defecten in de foetale bloedtoevoer;
hyperthermie;
immobilisatie van ledematen;
virale infecties;
aandoeningen van spier- en bindweefselontwikkeling zoals spierdystrofie, verschillende soorten myopathie en mitochondriale aandoeningen.

Zeventig procent van de gevallen van de meest ernstige vormen van arthrogryposis lijkt verband te houden met neurologische afwijkingen.

Intrinsieke factoren

Arthrogryposis kan ook worden veroorzaakt door intrinsieke factoren, waaronder ontwikkelingsstoornissen van moleculair, spier- en bindweefsel of neurologische afwijkingen.

Genetische oorzaken van arthrogryposis

Er blijken meer dan 35 specifieke genetische aandoeningen geassocieerd te zijn met artrogryposis.

De meeste van deze mutaties zijn missense, wat betekent dat de mutatie een ander aminozuur veroorzaakt.

Andere mutaties die arthrogryposis kunnen veroorzaken zijn enkelvoudige gendefecten (X-gebonden recessief, autosomaal recessief en autosomaal dominant), mitochondriale defecten en chromosomale aandoeningen (bijv. trisomie 18); dit komt vooral voor bij distale arthrogryposis.

Mutaties in ten minste vijf genen (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 en MYH8) kunnen distale artrogryposis veroorzaken.

Arthrogryposis is verdeeld in twee groepen:

amyoplasie: de meest voorkomende vorm van arthrogryposis, gekenmerkt door nogal symmetrische en typische betrokkenheid van ledematen, ernstige gewrichtscontracturen, spierzwakte, normale intelligentie en vaak een angioom in het gezicht
distale en syndromale arthrogryposis: een groep aandoeningen die wordt gekenmerkt door autosomaal dominante transmissie en grotere betrokkenheid van de handen en voeten; Freeman-Sheldon-syndroom of Whistler-syndroom en Beals-syndroom of distale arthrogryposis type 9 behoren tot de laatste groep.

Symptomen en tekenen

Baby's geboren met een of meer gewrichtscontracturen hebben abnormale fibrose van het spierweefsel die spierverkorting veroorzaakt en zijn daarom niet in staat om actieve extensie en flexie in het (de) aangetaste gewricht(en) uit te voeren.

Vaak is elk gewricht bij een patiënt met arthrogryposis aangetast:

in 84% van de gevallen zijn alle ledematen betrokken;
bij 11% zijn alleen de benen betrokken;
bij 4% zijn alleen de armen betrokken.

Elk gewricht van het lichaam vertoont, indien aangetast, typische tekenen en symptomen: bijv. schouder (endorotatie); pols (volair en ulnair); hand (vingers in vaste flexie en duim in de handpalm); heup (gebogen, ontvoerd en uitwendig geroteerd, vaak ontwricht); elleboog (extensie en pronatie) en voet (klompvoet).

Het bewegingsbereik kan verschillen tussen de verschillende betrokken gewrichten, vanwege de verschillende afwijkingen.

Sommige soorten arthrogryposis, zoals amyoplasie, hebben een symmetrische betrokkenheid van de ledematengewrichten. Gevoeligheid is over het algemeen normaal.

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

Gewrichtscontracturen kunnen een vertraagde loopontwikkeling veroorzaken in de eerste vijf levensjaren, maar de ernst van de contracturen voorspelt niet noodzakelijk het uiteindelijke vermogen om te lopen of niet te lopen: elk geval kan een heel ander verloop hebben, afhankelijk van de ernst van de situatie .

De intelligentie van kinderen met amyoplasie is normaal.

Sommige syndromen, zoals het Freeman-Sheldon- en Gordon-syndroom, hebben craniofaciale betrokkenheid.

De vorm van amyoplasie gaat soms gepaard met een middellijn hemangioom in het gelaat.

Arthrogryposis gaat vaak gepaard met andere syndromen of ziekten, dus de andere symptomen en tekenen die tegelijkertijd aanwezig zijn, kunnen zeer gevarieerd zijn, afhankelijk van de pathologie waaraan het kind lijdt.

Vaak lijdt het kind met arthrogryposis ook aan:

pulmonale hypoplasie met dyspneu en ademhalingsinsufficiëntie;
cryptorchisme;
aangeboren hartafwijkingen met frequente veranderingen die op het elektrocardiogram kunnen worden gedetecteerd;
tracheo-oesofageale fistels;
liesbreuken;
gespleten gehemelte;
hypotonie van het kind of floppy infant-syndroom;
oog afwijkingen.

Arthrogryposis kan worden opgespoord door objectief onderzoek en bevestigd door echografie, MRI en spierbiopsie

Onderzoek naar prenatale diagnostiek heeft uitgewezen dat bij ongeveer 50% van de foetussen met artrogryposis prenataal een diagnose gesteld kan worden: deze laatste kon worden opgespoord tijdens een normale prenatale echoscopie, die een gebrek aan mobiliteit en/of een abnormale positie van de foetus aantoont .

Er kan gebruik worden gemaakt van 4D-echografie.

Therapie

De behandeling van kinderen met artrogryposis moet worden georganiseerd door een multidisciplinair team van deskundigen en moet rekening houden met verschillende aspecten (motorische en loopaspecten, communicatieve vaardigheden, activiteiten van het dagelijks leven, zelfstandigheid.

Er bestaan verschillende behandelingsinstrumenten, waaronder:

fysiotherapie (strekken, gewrichtsmobilisatie…) onmiddellijk na de geboorte starten;
ergotherapie;
orthopedische beugels;
orthopedisch schoeisel;
corrigerende chirurgie zoals dorsale carpale wig-oseotomie of indexrotatieflap.

De primaire langetermijndoelen van deze behandelingen zijn het vergroten van de gewrichtsmobiliteit, spierkracht en de ontwikkeling van adaptieve gebruikspatronen die wandelen en onafhankelijkheid bij activiteiten van het dagelijks leven mogelijk maken.

Aangezien arthrogryposis veel verschillende soorten omvat, varieert de behandeling van patiënt tot patiënt.

Aangezien arthrogryposis veel verschillende typen omvat en verschillende ernst kan hebben, kan de prognose zeer variabel zijn

Het moet gezegd worden dat de aanwezige gewrichtscontracturen in de loop van de tijd niet meer zullen verergeren dan bij de geboorte, maar er is geen therapie die artrogryposis volledig kan genezen.

Over het algemeen is arthrogryposis geen progressieve aandoening, dus met de juiste medische revalidatiebehandeling kan de situatie zeker verbeteren: de meeste kinderen hebben aanzienlijke verbeteringen in hun bewegingsbereik en het vermogen om hun ledematen te bewegen, waardoor ze activiteiten van het dagelijks leven en een relatief normaal leven leiden.

In meer ernstige gevallen kan een operatie de mobiliteit en de gewrichtsfunctie verbeteren, waardoor de patiënt onafhankelijk kan zijn.

In sommige gevallen wordt normaal lopen extreem moeilijk of helemaal onmogelijk gemaakt.

Positieve prognostische factoren voor zelfstandig lopen (zonder rolstoel) zijn heupflexiecontracturen van minder dan 20° en knieflexiecontracturen van minder dan 15° zonder ernstige scoliose.