Pediatrische patiënt: wat is arthrogryposis?

By Cristiano Antonino On December 14, 2022

Arthrogryposis is een aandoening die - precies aan de oorsprong van de naam Marfan Syndroom - in de 19e eeuw door Dr. Marfan werd beschreven en naar hem vernoemd.

Later onderscheidde de betere definitie van het Marfan-syndroom het laatste (met behoud van de naam van Marfan) van meervoudige arthrogryposis.

Dit is een aandoening die wordt gekenmerkt door meerdere contracturen met gewrichtsvergrendeling die ontstaat en vervolgens wordt geassocieerd met verminderde gewrichtsmotiliteit in de prenatale periode.

Oorzaken van artrogrypose

De oorzaken die artrogryposis kunnen veroorzaken, kunnen worden gevarieerd en omvatten:

een neurologisch tekort, zowel centraal als perifeer, resulterend in verminderde spierfunctie (contracturen) en blokkering van het gewricht;
een myopathie, dat wil zeggen een ziekte die zich voornamelijk op spierniveau voordoet;
een misvorming op gewrichts- en skeletniveau (meestal district).

Bepaalde prenatale aandoeningen, zoals een duidelijke vermindering van het vruchtwater of een meerlingzwangerschap, kunnen een ernstige vernauwing van de foetus veroorzaken, wat leidt tot een veranderde osteo-articulaire en spierpeesontwikkeling en dus tot artrogriposis.

Bij artrogriposis is het noodzakelijk om diepgaand onderzoek te doen om te beoordelen of er niet tegelijkertijd andere misvormingen zijn en we dus niet met een breder probleem worden geconfronteerd (bijvoorbeeld een syndroom zoals het syndroom van Marfan).

Het is daarom noodzakelijk om de lichaams- en gewichtsgroei te controleren, elk orgaan en elk apparaat te onderzoeken en te zoeken naar tekenen van zelfs genuanceerde mentale retardatie (beoordeling van psychomotorische en intellectuele ontwikkeling).

Diagnose van artrogryposis

Een grondig pediatrisch onderzoek, dermatologische evaluatie en orthopedische controle zijn de eerste dingen die u moet doen.

Van hen zullen de verdere controles worden afgeleid.

Een raadpleging in een centrum voor medische genetica zal dan nodig zijn om zich te oriënteren op een nauwkeuriger diagnostisch kader, om eventueel verder onderzoek (bv. hetzelfde probleem en dus om mogelijke erfelijkheid en toekomstig voortplantingsrisico te definiëren.

Arthrogryposis-therapie

Therapie is gerelateerd aan diagnose en hetzelfde kan worden gezegd van prognose in de tijd.

Wat betreft het bestaan van Centra die gespecialiseerd zijn in artrogrypose, moet altijd worden verwezen naar de definitieve diagnose, aangezien er Centra zijn die zich toeleggen op specifieke syndromen en - in het geval van een artrogrypose op orthopedische of neuromusculaire basis - gespecialiseerde centra in pediatrische orthopedie of neurologische instituten.