Pediatrisk pasient: hva er arthrogryposis?

By Cristiano Antonino On Desember 14, 2022

Arthrogryposis er en tilstand som - rett ved opprinnelsen til navnet Marfans syndrom - ble beskrevet av Dr. Marfan på 19-tallet og oppkalt etter ham

Senere differensierte den bedre definisjonen av Marfan-syndrom sistnevnte (mens man beholdt Marfans navn) fra multippel arthrogryposis.

Dette er en tilstand preget av multiple kontrakturer med leddlåsing som oppstår og deretter er assosiert med redusert leddmotilitet i den prenatale perioden.

Årsaker til arthrogryposis

Årsakene som kan forårsake arthrogryposis kan være varierte og inkluderer:

et nevrologisk underskudd, både sentralt og perifert, som resulterer i nedsatt muskelfunksjon (kontrakturer) og låsing i leddet;
en myopati, det vil si en sykdom hovedsakelig på muskelnivå;
en misdannelse på ledd- og skjelettnivå (vanligvis distrikt).

Visse prenatale tilstander, for eksempel en markert reduksjon i fostervann eller flerfoldsgraviditet, kan betinge en større innsnevring av fosteret som resulterer i endret osteoartikulær utvikling og muskelsener og dermed arthrogripposis.

Ved arthrogripposis er det nødvendig å foreta dybdeundersøkelser for å vurdere om det ikke kan være andre misdannelser samtidig, og dermed står vi ikke overfor et bredere problem (f.eks. et syndrom som Marfans syndrom).

Det er derfor nødvendig å sjekke statural og vektvekst, undersøke hvert organ og apparat, og se etter eventuelle tegn på selv nyansert mental retardasjon (vurdering av psykomotorisk og intellektuell utvikling).

Diagnose av arthrogryposis

En grundig pediatrisk undersøkelse, dermatologisk evaluering og ortopedisk kontroll vil være de første tingene å gjøre.

Fra dem vil de videre sjekkene som skal planlegges.

En konsultasjon ved et medisinsk genetikksenter vil da være nødvendig for å orientere seg mot en mer presis diagnostisk ramme, for å etablere eventuelle ytterligere undersøkelser (f.eks. genetiske), for å avgrense slektstreet og dermed for å undersøke om andre i samme husstand er berørt av samme problem og dermed å definere mulig arvelighet og fremtidig reproduksjonsrisiko.

Arthrogryposis terapi

Terapi er relatert til diagnose og det samme kan sies om prognose over tid.

Når det gjelder eksistensen av sentre som spesialiserer seg på arthrogryposis, bør det alltid refereres til den definitive diagnosen siden det er sentre dedikert til spesifikke syndromer og - i tilfelle av en arthrogryposis på ortopedisk eller nevromuskulær basis - spesialiserte sentre i pediatrisk ortopedi eller nevrologiske institutter.