Sjeldne genetiske sykdommer: Langt QT-syndrom

By Cristiano Antonino On Desember 18, 2022

Langt QT-syndrom er en sjelden genetisk lidelse som kan forårsake ondartede arytmier. Behandlingen er basert på bruk av betablokkere

Langt QT-syndrom er en sjelden genetisk lidelse (1 av 2000 individer i den generelle befolkningen) karakterisert ved en forlengelse på elektrokardiogrammet av et intervall som kalles QT-intervallet (tiden hvor hjertet "lades opp" etter en sammentrekning) og derfor, ved mulig forekomst av ondartede arytmier.

Ondartede arytmier kan forårsake hjertebank, synkope og plutselig død.

VERDENS LEDENDE SELSKAP FOR DEFIBRILLATORER OG NØDSIDSINSKE ENHETER'? BESØK ZOLL-BODEN PÅ NØD-EXPO

Langt QT-syndrom er forårsaket av en genetisk basert endring av visse proteiner involvert i den elektriske stabiliteten til hjertet

Til dags dato er det identifisert totalt sytten gener som, når de endres, kan forårsake sykdommen.

De ulike formene som er funnet har en progressiv nummerering og formene 1, 2 og 3 er de som oppdages først fordi de er de hyppigste.

De er også de mest studerte.

KARDOPROTEKSJON OG KARDIOPULMONÆR RESUSSITASJON? BESØK EMD112 -STOVEN PÅ NØDSTILLINGEN NÅ FOR Å LÆRE MER

Spesifikke hendelser som utløser livstruende arytmier er kjent for de tre hovedgenetiske formene for lang QT-syndrom:

Hos pasienter med type 1 sykdom, den største genetiske undergruppen, oppstår de fleste hjerteepisoder som kan forårsake død under sportslig aktivitet;

Pasienter med type 2 sykdom er spesielt følsomme for følelser og plutselige lyder, som ringing av telefonen eller vekkerklokken.

I tillegg ser kvinner ut til å ha høyere risiko i postpartum perioden;

Pasienter med type 3 har hyppigere episoder under hvile eller søvn.

Hos alle pasienter med langt QT-syndrom må administrering av legemidler som kan forårsake ytterligere forlengelse av QT-intervallet, som kan føre til initiering av livstruende arytmier, unngås.

SJELDEN SYKDOMMER? FOR Å LÆRE MER BESØK UNIAMO – ITALIENSK FORBUND AV SJÆLDNE SYKDOMMER STAND PÅ NØDSUTSPOLEN

Behandling av langt QT-syndrom er basert på terapi med legemidler som beskytter hjertet mot fysisk eller psykisk stress, såkalte betablokkere

I noen tilfeller kan betablokkere kombineres med Mexiletine (i type 2 eller type 3 former) og dermed vise seg mer effektive for å forebygge symptomene på sykdommen.

Noen ganger, i noen svært alvorlige pasienter, en enhet som en pacemaker eller hjerte Defibrillator er implantert, som bidrar til å regulere hjerterytmen og redde liv ved hjertestans.

En annen praksis som brukes allerede før automatisk defibrillatorimplantasjon er venstre gangliostelektomi via thorakoskopi (kirurgi på nervene som regulerer hjerterytmen).

Pågående forskning vil gjøre det mulig å modifisere og normalisere det syke genet i fremtiden.