Langtidsbehandling med Burosumab reduserer sykdomsbyrden hos voksne med X-bundet hypofosfatemi
En sjelden metabolsk bensykdom av genetisk opprinnelse: X-koblet hypofosfatemi: Kyowa Kirin Co kunngjorde publisering av nye data som fremhever de vedvarende fordelene med burosumab-behandling hos voksne med X-koblet hypofosfatemi (XLH), en sjelden metabolsk beinsykdom
Data viser at voksne med XLH opplever betydelig smerte, stivhet, tretthet og svekkede fysiske og ambulerende funksjoner.
Behandling med burosumab var assosiert med en signifikant forbedring i forhold til baseline etter 96 uker.
SJELDEN SYKDOMMER? BESØK UNIAMO – ITALIENSK FORBUND FOR SJÆLDNE SYKDOMMER STAND PÅ NØDSUTSPAREN
X-koblet hypofosfatemi: forskningen
Dataene kommer fra en åpen, randomisert, dobbeltblind, placebokontrollert fase 3-studie for å evaluere effekten og sikkerheten til stoffet hos voksne med XLH.
Studien møtte sitt primære endepunkt, og viste en statistisk signifikant effekt ved å øke serumfosfatkonsentrasjonen ved 24 uker, sammenlignet med placebo.
Etter 24 uker byttet den placebobehandlede gruppen til den nye behandlingen og data ble samlet inn om metabolske og biokjemiske markører, pasientrapporterte resultater (PROs) og mobilitetsmål opp til 96 uker.
Denne nye publikasjonen fokuserer på resultatene av analysen av PRO-er og mobilitetspoeng.
I uke 96 viste studien statistisk signifikante forbedringer i PRO sammenlignet med baseline, inkludert Western Ontario og McMaster Universities Osteoarthritis Index (WOMAC), Brief Pain Inventory-Short Form (BPI-SF) og Brief Fatigue Inventory (BFI) . Statistisk signifikante forbedringer i gangfunksjonen, målt ved 6-minutters gangtesten (6MWT), ble også observert ved 96 uker sammenlignet med baseline.
Tidligere publiserte data etter 48 uker viste også forbedringer i noen PRO-er, inkludert stivhet og smerte, samt helbredelse av brudd eller psedukturer.
Dr Maria Luisa Brandi, medforfatter av studien og president for FIRMO, Firenze, Italia, sa: "Studien fremhever de mange fysiske utfordringene voksne pasienter med XLH møter, inkludert smerte, stivhet, tretthet og vansker med å gå.
Behandling har tidligere vist seg å forbedre fosfathomeostase hos voksne XLH-pasienter sammenlignet med placebo.
Den nye analysen antyder at til tross for langsiktige komplikasjoner og fysisk svekkelse forbundet med XLH hos voksne, kan denne terapien også forbedre den fysiske funksjonen og livskvaliteten til voksne med XLH på lang sikt.
Tomohiro Sudo, administrerende direktør for Kyowa Kirins Global Product Strategy-avdeling, sa: 'Kyowa Kirin er forpliktet til å forbedre livene til mennesker med XLH og deres familier.
Vi jobber iherdig for å bedre forstå, administrere og behandle XLH.
Disse viktige nye dataene fremhever de mange fysiske utfordringene som mennesker med XLH møter hver dag, hva deres udekkede behov er og hvordan Kyowa Kirin forfølger målet sitt, å få folk til å smile.'
Dataene ble publisert i BMJ-tidsskriftet RMD Open, Rheumatic and Musculoskeletal Diseases. Burosumab er autorisert i Europa for behandling av XLH hos barn og ungdom i alderen 1 til 17 år med radiografiske tegn på bensykdom, og hos voksne.
Dette legemidlet er gjenstand for ytterligere overvåking.
INFORMASJON OM X-LINKED HYPOFOSFATEMI
X-bundet hypofosfatemi (XLH) er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker abnormiteter i bein, muskler og ledd.
Selv om XLH ikke har noen potensielt dødelige konsekvenser, er det på grunn av sin kroniske og progressive natur en livslang belastning for pasienten og kan sterkt redusere en persons livskvalitet.
Personer med XLH har en genetisk defekt på X-kromosomet som forårsaker for stort fosfattap gjennom urinen og utilstrekkelig fosfatabsorpsjon i tarmen, på grunn av et overskudd av et hormon kjent som fibroblast vekstfaktor-23 (FGF23), noe som resulterer i kronisk lave nivåer av fosfat i blodet.
Fosfat er et mineral som spiller en viktig rolle i å opprettholde tilstrekkelig energinivå i kroppen, i muskelfunksjon og i dannelsen av bein og tenner.
Selv om det ikke finnes noen kur for XLH, kan terapier som tar sikte på å gjenopprette normale nivåer av fosfat i kroppen bidra til å forbedre symptomene på sykdommen.
XLH er den vanligste formen for arvelig rakitt.
Det kan noen ganger vises hos individer som ikke har noen familiehistorie med sykdommen, men overføres vanligvis av en forelder som bærer det muterte genet.
OM BUROSUMAB
Denne innovative behandlingen ble skapt og utviklet av Kyowa Kirin og er et rekombinant humant IgG1 monoklonalt antistoff rettet mot det fosfaturerende hormonet FGF23 (fibroblastvekstfaktor 23).
FGF23 er et hormon som reduserer serumfosfatnivået ved å regulere fosfatutskillelsen og aktiv vitamin D-produksjon i nyrene.
Den overdrevne renale utskillelsen av fosfat og påfølgende hypofosfatemi som oppstår ved X-bundet hypofosfatemi (XLH) er forårsaket av for høye nivåer og aktivitet av FGF23.
Legemidlet er designet for å binde seg til FGF23 og dermed hemme dets biologiske aktivitet. Ved å blokkere overflødig FGF23 hos pasienter, har dette monoklonale antistoffet som mål å øke nyreabsorpsjonen av fosfat og øke vitamin D-produksjonen, noe som har en positiv effekt på tarmens absorpsjon av fosfat og kalsium.
Burosumab har vært tilgjengelig for klinisk bruk siden 2018.
Den første godkjenningen kom fra EU-kommisjonen, som ga betinget godkjenning for denne nye behandlingen for XLH med radiografisk bevis på beinsykdom hos barn fra ett år og ungdom med voksende skjelettsystemer.
I 2020 ble denne autorisasjonen utvidet til voksne og ungdom som har fullført skjelettvekst. I Italia har den vært tilgjengelig siden 2019 (EUT 208 av 05/09/2019).
Fra september 2020 er det indisert for behandling av X-bundet hypofosfatemi (XLH) hos barn og ungdom i alderen 1-17 år med radiografiske tegn på beinsykdom, og hos voksne
I Italia er refusjon begrenset til behandling av barn mellom 1 og 12 år, med radiografisk bevis på beinsykdom og inntil skjelettmodenhet er nådd.
Fra mai 2021 er den tilgjengelig for egenadministrasjon.
Den er godkjent av US Food and Drug Administration (FDA) for pasienter med XLH fra 6 måneders alder og av Health Canada for pasienter med XLH fra 1 års alder.
I 2019 ble burosumab, i sin selvinjeksjonsform for behandling av FGF23-relatert hypofosfatemisk rakitt og hypofosfatemisk osteomalaci, refundert av Japans nasjonale helseforsikring (NHI).
I januar 2020 godkjente Swissmedic bruken for behandling av voksne, ungdom og barn (ett år og eldre) med XLH.
I juni 2020 godkjente Food and Drug Administration (FDA) i USA det for pasienter to år og eldre med tumorindusert osteomalaci (TIO), en sjelden sykdom karakterisert ved utvikling av svulster som forårsaker svake og myke bein.
Kyowa Kirin samarbeidet i sin utvikling og globale kommersialisering, basert på samarbeids- og lisensavtalen mellom Kyowa Kirin og Ultragenyx.
Les også:
Sjeldne sykdommer, flytende havnesyndrom: En italiensk studie om BMC-biologi
Sjeldne sykdommer, Ebstein -anomali: En sjelden medfødt hjertesykdom
Revmatiske sykdommer: leddgikt og leddgikt, hva er forskjellene?
Sjeldne sykdommer: Nesepolypose, en patologi å kjenne til og gjenkjenne