Pediatria, pierwsze na świecie wytyczne dla dzieci z chorobą Charcota-Mariego-Tootha (CMT) dziedzicznymi zaburzeniami nerwowymi

By Krystiana Antonina On Mar 30, 2023

Choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT), pierwsze na świecie wytyczne dla dzieci z powszechnym dziedzicznym zaburzeniem nerwów

Neurolodzy dziecięcy i pokrewni klinicyści opracowali pierwsze na świecie wytyczne dotyczące praktyki klinicznej dla dzieci z chorobą Charcota-Mariego-Tootha (CMT), najpowszechniejszym zaburzeniem nerwów dziedzicznym w dzieciństwie

Murdoch Dziecięcy Instytut Badawczy (MCRI) współpracownik naukowy dr Eppie Yiu i Uniwersytet w Sydney Profesor Joshua Burns przewodził międzynarodowym wysiłkom mającym na celu opracowanie wytycznych, które dotyczą postępowania z problemami klinicznymi doświadczanymi przez dzieci z CMT i pokrewnymi neuropatiami (osłabienie, drętwienie i ból spowodowany uszkodzeniem nerwów) oraz opowiada się za lepszym dostępem do opieki multidyscyplinarnej.

Chociaż obecnie nie ma lekarstwa, osoby z CMT (choroba Charcota-Mariego-Tootha) mogą korzystać z różnych terapii i strategii, aby pomóc w radzeniu sobie z objawami

Choroba jest najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem nerwów. Jednak do tej pory nie było wytycznych, które miałyby pomóc pacjentom radzić sobie z ich stanem.

Aby zaspokoić tę potrzebę, dr Yiu, profesor Burns i ich zespół utworzyli konsorcjum Pediatric CMT Best Practice Guidelines Consortium, w skład którego wchodzą klinicyści z Australii, Belgii, Kanady, Chorwacji, USA, Czech, Włoch i Wielkiej Brytanii.

„Celem było opracowanie opartych na dowodach naukowych i opartych na konsensusie zaleceń dotyczących postępowania klinicznego z dziećmi i młodzieżą z CMT” – powiedział dr Yiu.

Dr Yiu powiedział, że wytyczne będą promować optymalną, ustandaryzowaną opiekę nad dziećmi z CMT na całym świecie, poprawią dostęp do opieki multidyscyplinarnej, takiej jak za pośrednictwem National Disability Insurance Scheme (NDIS), i będą miały kluczowe znaczenie dla gotowości do badań klinicznych.

Aby opracować wytyczne, międzynarodowy panel klinicystów przeprowadził serię przeglądów systematycznych obejmujących 10 pytań klinicznych i ocenił literaturę dotyczącą leczenia choroby CMT.

Następnie panel sformułował zalecenia na podstawie tych recenzji.

Połączenia wytyczne, opublikowane w Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, obejmują dowody i oparte na konsensusie zalecenia dotyczące leczenia osłabienia mięśni, zaburzeń równowagi i mobilności, objawów czuciowych, skurczów mięśni, upośledzenia funkcji kończyn górnych, zaburzeń oddychania, ruchu w stawach i niechirurgicznego leczenia deformacji stawów.

ZDROWIE DZIECKA: DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ O MEDICHILD, ODWIEDZAJĄC STOISKO NA EMERGENCY EXPO

Dr Yiu powiedziała, że ma nadzieję, że zalecenia zostaną rozpowszechnione i wdrożone w wielu placówkach opieki zdrowotnej na całym świecie, aby przynieść korzyści dzieciom i młodzieży z CMT

„Wytyczne są ważne dla wielu lekarzy i pokrewnych klinicystów, którzy zapewniają opiekę dzieciom z CMT, w tym neurologów, specjalistów rehabilitacji, fizjoterapeutów, terapeutów zajęciowych, pielęgniarek klinicznych i doradców genetycznych” – powiedziała.

Klinicyści z Royal Children's Hospital, University of Melbourne, The Children's Hospital at Westmead, Sydney Children's Hospital, Randwick, UNSW Sydney, Macquarie University and Concord Hospital, The Children's Hospital of Philadelphia, University of Antwerp, Stanford i University of Pennsylvania również część recenzji.

Publikacja: Eppie M Yiu, Paula Bray, Jonathan Baets, Steven K Baker, Nina Barisic, Katy de Valle, Timothy Estilow, Michelle A Farrar, Richard S Finkel, Jana Haberlová, Rachel A Kennedy, Isabella Moroni, Garth A Nicholson, Sindhu Ramchandren , Mary M Reilly, Kristy Rose, Michael E Shy, Carly E Siskind, Sabrina W Yum, Manoj P Menezes, Monique M Ryan, Joshua Burns. „Wytyczne dotyczące praktyki klinicznej dotyczące leczenia dziecięcej choroby Charcota-Marie-Tootha”, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. DOI: 10.1136/jnnp-2021-328483

Neurolodzy dziecięcy i pokrewni klinicyści opracowali pierwsze na świecie wytyczne dotyczące praktyki klinicznej dla dzieci z chorobą Charcota-Mariego-Tootha (CMT), najpowszechniejszym zaburzeniem nerwów dziedzicznym w dzieciństwie.

CMT to trwający całe życie stan zwyrodnieniowy, który powoduje uszkodzenie nerwów, osłabienie mięśni, problemy czuciowe, trudności w chodzeniu, deformację stopy i związany z tym ból, które zwykle rozpoczynają się w dzieciństwie i postępują z czasem. Chociaż obecnie nie ma lekarstwa, osoby z CMT mogą korzystać z różnych terapii i strategii, aby pomóc w radzeniu sobie z objawami.

Choroba jest najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem nerwów. Jednak do tej pory nie było wytycznych, które miałyby pomóc pacjentom radzić sobie z ich stanem. Aby zaspokoić tę potrzebę, dr Yiu, profesor Burns i ich zespół utworzyli konsorcjum Pediatric CMT Best Practice Guidelines Consortium, w skład którego wchodzą klinicyści z Australii, Belgii, Kanady, Chorwacji, USA, Czech, Włoch i Wielkiej Brytanii.

„Celem było opracowanie opartych na dowodach naukowych i opartych na konsensusie zaleceń dotyczących postępowania klinicznego z dziećmi i młodzieżą z CMT” – powiedział dr Yiu.

Dr Yiu powiedziała, że ma nadzieję, że zalecenia zostaną rozpowszechnione i wdrożone w wielu placówkach opieki zdrowotnej na całym świecie, aby przynieść korzyści dzieciom i młodzieży z CMT.

Podobne posty