Elektroforeza hemoglobiny, niezbędny test do diagnozowania hemoglobinopatii, takich jak talasemia i anemia sierpowata lub drepanocytoza

By Krystiana Antonina On Września 8, 2022

Elektroforeza hemoglobiny to test używany do pomiaru i identyfikacji różnych rodzajów hemoglobiny obecnej we krwi

Hemoglobina to białko zawarte w czerwonych krwinkach, które pełni funkcję transportu tlenu we krwi.

Badanie elektroforezy hemoglobiny wykonuje się:

U pacjentów, których członkowie rodziny mają hemoglobinopatie (choroby genetyczne wpływające na strukturę lub wytwarzanie hemoglobiny), takie jak talasemia lub anemia sierpowata;
U pacjentów ze zmniejszoną objętością krwinek czerwonych (RBC), ale bez niedoboru żelaza;
U par w wieku rozrodczym, które planują ciążę, niezależnie od wyników badania CBC.

Badanie polega na pobraniu próbki krwi do probówki zawierającej substancję zatrzymującą płyn krwi (antykoagulant).

Post nie jest niezbędny, ale jest zalecany, ponieważ testy pierwszego poziomu w przypadku hemoglobinopatii obejmują również oznaczanie żelaza we krwi (syderemii) i ferrytyny, białka niezbędnego do przechowywania żelaza.

Elektroforeza hemoglobiny to badanie, które umożliwia wykrycie zarówno „nosicieli” hemoglobinopatii, jak i chorych

Hemoglobinopatia odnosi się do zmian w czerwonych krwinkach, czasami związanych z anemią, spowodowanych defektem genetycznym jednego lub więcej z czterech łańcuchów tworzących cząsteczkę hemoglobiny (Hb).
Wady genetyczne obejmują defekty w produkcji łańcuchów hemoglobiny (talasemie) oraz defekty strukturalne, czyli zmiany aminokwasowe w łańcuchu (warianty hemoglobiny, takie jak HbS, HbC, HbE itp.), zarówno w stanie nosicielstwa, jak i u pacjenta.

Przed pobraniem próbki krwi zbierana jest historia rodzinna i medyczna dziecka w celu ukierunkowania badań i sporządzenia protokołu.

W szczególności pytamy o pochodzenie etniczne, powód badania, czy są jakieś schorzenia mogące zaburzać wynik badania (niedokrwistość, niedawno stwierdzony niedobór żelaza, nadczynność tarczycy, niewydolność nerek itp.), czy dziecko stosuje jakieś terapie które mogą zaburzać wynik badania (chemioterapia, terapie antyretrowirusowe, leczenie lekami stymulującymi wytwarzanie krwinek czerwonych, transfuzje krwi).

Raporty pokazują obecne hemoglobiny i ich względną ilość.

W przypadku dorosłych referencyjne wartości procentowe prawidłowych hemoglobin wynoszą:

Hemoglobina A (HbA): 95-98%;
Hemoglobina A2 (HbA2): 2-3%;
Hemoglobina F (HbF): mniej niż 2%.

Oceny hemoglobiny i późniejszego sformułowania raportu nie można oddzielić od oceny niektórych wartości krwinek czerwonych oraz stężenia żelaza i ferrytyny.

Z tego powodu elektroforeza hemoglobiny musi być przeprowadzona razem z dawką hemochromu i żelaza i/lub ferrytyny.

Podwyższona wartość hemoglobiny A2 związana z niskimi wartościami MCV i MCH przy prawidłowych wartościach sideremii i ferrytyny powinna budzić podejrzenie nosicielstwa beta talasemii.

Podobne posty

Wydatki na opiekę zdrowotną we Włoszech: rosnące obciążenie gospodarstw domowych

Kwiecień 11, 2024

Alert wolierowy: między ewolucją wirusa a ryzykiem dla ludzi

Kwiecień 4, 2024

Dzień na żółto przeciwko endometriozie

Mar 28, 2024

Nadzieja i innowacja w walce z rakiem trzustki

Mar 27, 2024

Ale zbyt niska wartość hemoglobiny A2 związana z niskim MCV i niskim MCH z normalnymi wartościami sideremii i ferrytyny musi również budzić podejrzenie wariantu hemoglobiny.

Ponadto wysoka wartość hemoglobiny F (HbF) u pacjentów w wieku dwóch lat i starszych musi sugerować możliwość rozpoznania talasemii beta lub trwałej hemoglobiny F (HbF).

Ten test może również zidentyfikować i określić ilościowo obecność wariantów łańcucha hemoglobiny, takich jak hemoglobina S (HbS), odpowiedzialnych za anemię sierpowatą, hemoglobinę C (HbC) i hemoglobinę E (HbE).

Zgłoszenie musi zostać ocenione przez specjalistę hematologa, a w przypadku stwierdzenia wady hemoglobiny należy skierować pacjenta i rodzinę na badanie diagnostyczne poziomu II w celu zidentyfikowania mutacji genu odpowiedzialnej za hemoglobinopatię.