Doenças Raras: Síndrome de Rothmund-Thomson

By Cristiano antonino On 17 Dezembro, 2022

A síndrome de Rothmund-Thomson é uma doença de pele muito rara que foi descrita em cerca de 500 indivíduos desde que foi descrita pela primeira vez na Áustria em 1868

Manifestações da síndrome de Rothmund-Thomson

Manifesta-se como poiquilodermia, uma erupção cutânea facial típica caracterizada por afinamento (atrofia) da camada mais externa da pele (a epiderme), anormalidades na coloração (pigmentação) da pele com hipo e hiperpigmentação e dilatação dos vasos superficiais da pele (telangiectasias).

Além do envolvimento da pele, há sintomas extracutâneos, como retardo de crescimento pré e pós-natal, baixa estatura, cílios e/ou sobrancelhas esparsos ou ausentes, anormalidades dentárias e esqueléticas, catarata juvenil, envelhecimento prematuro e predisposição ao câncer (especialmente osteossarcoma). .

A síndrome de Rothmund-Thomson é uma doença causada na maioria dos casos por alterações (mutações) no gene da helicase RECQL4 localizado no cromossomo 8

É transmitida como um caráter autossômico recessivo.

Doenças com transmissão autossômica recessiva ocorrem apenas em pessoas que herdaram duas cópias alteradas (mutadas) de um gene.

Tanto a cópia herdada da mãe quanto a cópia herdada do pai sofrem mutação.

O termo 'recessivo' significa que a alteração de apenas uma das duas cópias do gene não é suficiente para causar a doença.

Para causar a doença, ambas as cópias dos genes devem sofrer mutação.

Os pais são portadores de apenas uma cópia do gene alterado (a outra cópia é normal), portanto não estão doentes: são portadores saudáveis.

Duas portadoras saudáveis que desejam ter filhos têm, a cada gravidez, 25% de chance (uma em quatro) de ter um filho doente.

50% de seus filhos serão portadores saudáveis (como mãe e pai, sem sintomas) e os 25% restantes serão saudáveis (com ambas as cópias do gene sem a mutação).

Essas chances são independentes do sexo do feto.

Até o momento, mutações no gene RECQL4 foram identificadas em aproximadamente 60-65% dos pacientes, enquanto nos 35-40% restantes dos indivíduos afetados a causa é desconhecida.

Os sinais clínicos que os pacientes com síndrome de Rhotmund-Tomson podem apresentar incluem uma erupção cutânea

Este último geralmente não está presente ao nascimento, mas se desenvolve entre 3 e 6 meses de idade com vermelhidão da pele (eritema), inchaço e cicatrizes na face e subsequente disseminação da erupção para as nádegas e extremidades, enquanto o tronco e o abdômen geralmente não são afetados.

A erupção evolui após anos para o típico poiquiloderma com áreas alternadas de hiperpigmentação, pequenas manchas de afinamento (atrofia) e dilatação dos vasos superficiais (teleangiectasias).

Anormalidades esqueléticas dos membros superiores podem estar presentes com ausência ou malformação do polegar ou encurtamento dos antebraços.

Outras anormalidades esqueléticas frequentes são a ausência (aplasia) ou redução anormal do tamanho (hipoplasia) da rótula e osteopenia, ou seja, adelgaçamento e enfraquecimento dos ossos.

Baixa estatura e baixo peso corporal, anormalidades dentárias, distúrbios gastrointestinais, displasia ungueal, catarata bilateral e tumores, incluindo osteossarcoma, também podem estar presentes.

O diagnóstico da síndrome de Rothmund-Thomson é feito com base em uma coleta cuidadosa da história clínica e um exame igualmente cuidadoso da criança.

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A presença de poiquilodermia em particular aponta para o diagnóstico

O diagnóstico também deve ser considerado em pacientes com osteossarcoma associado a alterações cutâneas.

Nos casos em que a erupção cutânea é atípica, o diagnóstico clínico pode ser feito quando pelo menos duas outras características da síndrome de Rothmund-Thomson estão presentes, incluindo:

Quando os critérios clínicos para o diagnóstico da síndrome de Rothmund-Thomson estão presentes, mutações no gene RECQL4 são identificadas em apenas 60-65% dos casos

Nos restantes 35-40% dos casos, ainda não foi possível identificar outro gene responsável.

Não há tratamento decisivo.

As crianças com síndrome de Rothmund-Thomson devem ser cuidadas desde o nascimento por uma equipe multidisciplinar que inclua principalmente especialistas no manejo de problemas de pele e no uso de laser para tratamento de lesões telangietásicas.

A equipe também deve incluir um oftalmologista para realizar exames oftalmológicos anuais (para avaliar a presença de catarata e para sua possível correção cirúrgica).

Investigações de imagem, como raios-X e tomografias computadorizadas, são essenciais em caso de sintomas potencialmente associados ao câncer ósseo.

A suplementação com cálcio e vitamina D pode ser considerada em pacientes com osteopenia e/ou fraturas.

Os pacientes devem evitar a exposição ao calor e à luz solar, o que pode agravar a erupção cutânea em alguns indivíduos e aumentar o risco de desenvolver câncer de pele.

Dado o risco teórico de desenvolvimento de tumores, o hormônio do crescimento (GH) não é recomendado para indivíduos com níveis normais de GH, enquanto para pacientes com deficiência de GH, o tratamento padrão com hormônio do crescimento é apropriado.

O prognóstico da síndrome de Rothmund-Thomson é variável

A expectativa de vida é normal na ausência de tumores, enquanto o prognóstico dos pacientes com tumores depende da qualidade e frequência do rastreamento do tumor e do tratamento precoce.

Pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson podem ser particularmente sensíveis aos efeitos colaterais da quimioterapia e têm alto risco de desenvolver tumores secundários (risco de 5% de desenvolver câncer de pele).

Se o tratamento for adequado, o prognóstico das formas leves da doença é favorável e a expectativa de vida é aproximadamente comparável à da população em geral.

fonte

bebê Jesus

Saúde pediatria deslizante