Doenças raras: síndrome de von Hippel-Lindau
A síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma doença genética rara. As pessoas afetadas têm um risco aumentado de formar bolsas cheias de líquido (cistos) e desenvolver certos tipos de tumores, tanto benignos quanto malignos
Manifesta-se com mais frequência por volta dos 30 anos, mas pode aparecer em qualquer idade, mesmo na infância.
Ambos os sexos são afetados igualmente.
É uma condição rara, com uma frequência estimada de cerca de 1 paciente por 50,000 indivíduos.
A síndrome de Von Hippel-Lindau é causada por alterações (mutações) no gene VHL
É um gene supressor de tumor (oncossupressor) envolvido no controle do crescimento e morte celular e na regulação do desenvolvimento dos vasos sanguíneos.
Os oncossupressores impedem que as células cresçam e se multipliquem muito rapidamente ou de forma incontrolável.
É por isso que, na ausência da proteína produzida pelo gene VHL ou quando esta proteína é alterada, as células se multiplicam descontroladamente e formam-se cistos e tumores.
É uma condição hereditária transmitida de forma autossômica dominante.
A síndrome de Von Hippel-Lindau ocorre quando apenas um dos dois genes VHL é alterado (mutado)
Uma cópia normal do gene está presente, mas não é suficiente para reconstruir a mensagem que foi alterada pelo gene mutado.
Consequentemente, um pai portador de uma cópia mutada de um dos dois genes VHL tem um risco de 50%, em cada concepção, de ter um filho com síndrome de Von Hippel-Lindau.
Em aproximadamente 80% dos casos, a síndrome é herdada de um pai com síndrome de Von Hippel-Lindau.
Normalmente, várias pessoas dentro da mesma casa são afetadas por esta doença.
No entanto, as manifestações clínicas dentro de uma mesma família podem ser muito diferentes.
Nos restantes 20% dos casos, os pais não são afetados pela síndrome de Von Hippel-Lindau e, portanto, é uma mutação de novo, o que significa que a mutação ocorreu durante a formação do óvulo, do espermatozóide ou no início fases do desenvolvimento embrionário.
A mutação afetará, portanto, apenas essa criança e nenhum outro membro da família será afetado.
Uma pessoa que tem essa mutação em seu DNA tem maior probabilidade de manifestar certos tipos de tumores em uma idade média muito mais precoce do que quando os mesmos tumores geralmente ocorrem.
O tumor benigno mais comumente associado à síndrome de Von Hippel-Lindau é o hemangioblastoma
Quando localizado na retina, geralmente é assintomático, mas se crescer em certos distritos da retina pode causar descolamento de retina, edema da mácula, glaucoma e perda de visão.
Os hemangioblastomas do sistema nervoso central geralmente estão localizados no cerebelo, tronco cerebral e Espinhal cordão.
A compressão pode causar vários sintomas: dor de cabeça, vómitos, violação de sensibilidade e perda de coordenação muscular (ataxia).
Os tumores da orelha interna ocorrem em cerca de 10% dos indivíduos com síndrome de Von Hippel-Lindau, podendo causar perda auditiva em uma ou ambas as orelhas.
Cistos de órgãos renais, pancreáticos e urogenitais são muito comuns.
Esses pacientes também apresentam alto risco de desenvolver tumores do rim e do pâncreas.
Alguns pacientes têm feocromocitoma, um tumor renal que produz substâncias hormonais capazes de induzir hipertensão muito grave.
A suspeita diagnóstica deve surgir em qualquer idade quando há um tumor associado a essa doença, ainda mais se ele aparecer precocemente e se houver familiares acometidos pela síndrome de Von Hippel-Lindau.
A busca por mutações no gene VHL confirma o diagnóstico
Um pai ou mãe com síndrome de Von Hippel-Lindau tem 50% de chance de transmitir a mutação em cada concepção, independentemente do sexo do feto.
Se o gene foi identificado, é possível pesquisar a mutação específica durante a gravidez em uma amostra de vilosidades coriônicas ou líquido amniótico, em torno de X-XII e XV-XVII semanas de idade gestacional, respectivamente.
A identificação da mutação durante a gravidez permite saber se o feto herdou a mutação, mas não permite prever a evolução clínica (e gravidade) da síndrome na vida da criança a nascer.
O tratamento desta condição requer a intervenção conjunta de vários especialistas dependendo da apresentação clínica.
É fundamental iniciar um programa de vigilância para o aparecimento de lesões tumorais que permita o tratamento cirúrgico precoce, muitas vezes decisivo.
A ocorrência de tumores não pode ser evitada, no entanto, o tratamento cirúrgico pode evitar que as localizações tumorais produzam danos em órgãos vitais ou complicações gerais.
Um programa de triagem e check-ups regulares são essenciais.
O prognóstico é extremamente variável dependendo da apresentação clínica.
Como pode ser visto, muito depende da localização das lesões tumorais e sua extensão.
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