Malattie rara: la Displasia Setto-Ottica
La Displasia Setto-Ottica é uma malformação cerebral que provoca déficit de sviluppo dei nervi ottici, difetto delle strutture cerebrali e deficit degli ormoni ipofisari
La displasia setto-ottica è uma malformazione della porzione anteriore del cervello
Se verifica verso la fine del primo mese di gestazione e consiste no deficiente sviluppo (ipoplasia) dei nervi ottici, in difetti delle strutture cerebrali della linea mediana e deficit degli ormoni ipofisari.
L'incidenza è di circa 1/10.000 nati vivi.
A gravidade é variável; solo il 30% dei pazienti presenta la triade completa e la maior parte associa anche altre segni.
La displasia setto-ottica può manifestasi alla nascita in associazione ad altre anomalia
Può anche manifestasi durante l'infanzia con ritardo della crescita e/o difetti della vista (i mais freqüentes sono lo estrabismo e il nistagmo).
L'ipoplasia del nervo ótico può riguardare un solo lato o tutti e due i lati.
Nel 23% dei casi é um déficit visível significativo.
Il deficit degli ormoni ipofisari è presente nel 62-80% dei casi e, sebbene il deficit dell'ormone della crescita (che causa bassa statura nell'infanzia) sia l'anomalia endocrinologica mais frequente, não posso comparar altri deficit ormonali (deficit dell' ormone che stimola la tiroide, dell'ormone adrenocorticotropo – che stimola la corteccia della ghiandola surrenale – e dell'ormone che stimola il rilascio delle gonadotropine).
Le cause della displasia setto-oticano posso essere molteplici
La maggioranza dei casi sono esporádicos.
Nell'1% circa dei casi sono state scoperte anomalia genetiche:
- Em todos os bebês com displasia setto-ottica está em risco de anomalia do gene HESX1 edita-se com modali- dade autossômica recessiva que autossômica dominante. Nel primo caso so alterate (mutate) é a cópia de origem paterna che quela de origem materna do gene HESX1 mentre nella seconda é alterada uma sola delle due copie del gene;
- As mutações do gene SOX2 associam ai segni clínico da displasia setto-ottica anoftalmia (assenza completa de um ou de entrembi i bulbi oculari)/macroftalmia (ecessivo sviluppo di un ou di entreb i bulbi oculari);
- As mutações/duplicações do gene SOX3 associam-se a diferenças de estrutura cerebral da linha mediana e déficit de órgãos ipofisari (senza difetti visivi);
- As mutações do OTX2 si associam um déficit de degli ormoni ipofisari e ipoplasia dell'ipofisi anteriore, com o senza difetti visivi.
A displasia ótica pode ser causata também de pais ambientais: abuso de álcool e drogas, giovane e materna
Eu sintomi della displasia setto-ottica não posso compreender una ridotta acuità visiva in uno ou in gli occhi, nistagmo (movimento rapido e ripetuto del globo oculare), strabismo, e disfunzioni endocrine (compresi deficit dell'ormone della crescita, ipotiroidismo, insufficienza surrenalica , diabetes insipido, e ipogonadismo).
Posso verificar se delle convulsioni.
Sebbene alcuni bambini abbiano un'intelligenza normale, muitos problemas de aprendizagem, deficiência intelectual, paralisia cerebral e outras habilidades de sviluppo neuro-psicomotorio.
O diagnóstico é rico na presença de alma 2 dei segni della triade classica della displasia setto-ottica: ipoplasia dei nervi ottici, difetti delle structture cerebrali della linea mediana e deficit degli ormoni ipofisari.
Può essere conferemata dagli esami oftalmologici, dalla risonanza magnetica (RM) e dai test di funzionalità ipofisaria.
La displasia setto-ottica deve ser sospettata nei neonati com ipoglicemia, ittero, micropene (con o senza criptorchidismo) e nistagmo, com o senza anomalia della linea mediana (come la palatoschisi).
O tratamento é sintomatico e a presa em carico sarà multidisciplinar (mais especialista), com controle regulatório.
Eu déficit ormonali sono trattati com terapia ormonale sustitutiva na função dell'età del paziente.
Eu bebê posso não ser beneficiário do programa de reabilitação para as diferenças de visão e terapia ocupacional.
O prognóstico é variável e depende da gravidade da malattia.
O diagnóstico precoce se associa a um prognóstico melhor, na função da terapia de suporte para o déficit ormonali.
Para saber mais:
Malattie rara: l'iperinsulinismo congenito
Malattie rara: la Sindrome di Von Hippel-Lindau
Malattie rara: l'interstiziopatia polmonare causa il 35% di decessi dei pazienti con sclerodermia
Síndrome de Guillain-Barré, Neurologia di Ravenna individua nova complicação neurológica do COVID-19
Sindrome Guillain-Barrè, il neurologo: “Nessun nesso con Covid o vacino”
Formazione nel soccorso, Sindrome Neurolettica Maligna: cos'è e come si affronta
Pemfigo: scopriamo questa rara malattia autoimune della pelle
Malattie autoimmuni: la sabbia negli occhi da Síndrome de Sjögren
Cos'è l'impetigine em adulti e bambini e come curarsi
Le quattro ragioni per le quali rivolgersi a un pronto soccorso in case di problemi all'occhio
Malattie autoimmuni: la sabbia negli occhi da Síndrome de Sjögren
Abrasioni corneali e corpi estranei nell'occhio: como intervir? Diagnóstico e tratamento
Blefaroptosi: conosciamo l'abbassamento palpebrale
Cos'è e come si misura la pressione oculare
Oculistica. Cheratocono, na Itália ogni anno mille ragazzi devono sottoporsi a questo intervento
Oculistica, ogni anno oltre 9mila persone em attesa del trapianto di cornea
Cos'è l'abrasione corneale e come curarla
Cheratocono alla cornea, tratamento UVA cross-linking corneale