Sindrome del QT lungo: causa, diagnóstico, valori, cura, farmaci

da Cristiano antonino il Down 14, 2022

Con sindrome del QT lungo (LQTS) si indica un insieme di sintomi determinati de uma anomalia cardíaca caratterizzata de uma ritardata ripolarizzazione delle cellule miocardiche ed associata a sincope (svenimento con perdita di coscienza e tono posturale)

La sincope é determinado a mais delle volta da aritmie maligne, especialmente torsioni di punta, que pode não degenerar em fibrilação ventricolar, sino all'arresto cardiaco irreversibile del soggetto colpito (morte cardiaca improvvisa).

O arritmia nei pazienti affetti da LQTS é especialmente scatenate do exercício físico ou dos estímulos emocionais mais fortes, como o terror.

Gli indivíduos portadores de LQTS não têm um prolongamento característico do intervalo QT todo o eletrocardiograma: o intervalo de conto se misura dall'inizio dell'onda Q al terminar dell'onda T (vedi imagem em alto).

Toda a base de todas as formas de LQTS tem uma anormalidade de ripolarização do miocárdio.

Le anomalia della ripolarizzazione causano differenze nella refrattarietà dei miocardiociti.

A causa dessa diferença, eventualmente pós-despolarização (que si verifica mais de frequência nei pazienti affetti da LQTS) pode propagar-se por toda a célula contigue, conduzindo e aritmie ventricolari da rientro.

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Epidemiologia e gordura do risco da síndrome do pulmão QT (LQTS)

Nei soggetti geneticamente predispostos, costituíscono fattori di rischio per l'insorgenza di aritmie maligne gli incrementi improvvisi del tono simpatico, come può accadere in concomitanza di sforzi eccessivi ou emozioni violentae.

La sindrome colpisce prevalentemente le giovani donne. Fra i soggetti affetti, l'incidenza di torsione di punta, sincope e morte cardiaca improvvisa é mais elevada no caso de sordità congenita, precedente tachiaritmia ou sincope; la stessa aumenta inoltre proporcionalmente all'allungamento dell'intervallo QT.

Si calcola che il rischio relativo di aritmie maligne aumenti di 1,1 – 1,2 volte per ciascun prolungamento di 10 ms del QTc oltre i valori normali.

Varianti clinica

Si distinguo devido a diversas sindromi congenite caratterizzate da allungamento dell'intervallo QT e rischio di morte improvvisa per aritmie ventricolari:

Sindrome di Romano-Ward, che viene erditata secondo il modello autosomico dominante (não associa a sordità neurologica congenita ou ad altre malattie cardiache congenite, autismo, sindattilia completa e immunodeficienza).
A síndrome de Jervell-Lange-Nielsen, que foi editada segundo o modelo autossômico recessivo (associada a uma síndrome neurológica congênita ou ad altre malattie cardíaca congênita, autismo, sindattilia completa e imunodeficiência).

Causa della LQTS

Nella LQTS si distinguono due forme: congenita (più rara) ed acquisita (mais frequente).

Antiga aquisição

A maior parte dei casi riscontrati nella pratica clinica riguarda forme aquisite, che podeno ser suddivise in due categorie: quelle gere da disturbi dell'equilibrio idro-elettrolitico e quelle dipendenti dalla soministrazione di farmaci.

Formas de ocorrência de distúrbios eletrolíticos:

hipocalemia
ipomagnesiemia
hipocalcemia

Forma indotte da farmaci:

farmaci antiaritmico
chinidina
Amiodarona
Sotalolo
Procainamida
ranolazina
Anti-histamínicos
terfenadina
astemizolo
mizolastina
Antibióticos Macrolídeos
Eritromicina
Alcuni antibiótico fluorochinolonic
Ansiolíticos maggiori
Antidepressivos tricíclicos
Agenti attivi sulla motilità gastro-intestinal
Cisaprida
Domperidona
farmaci antipsicóticos
Aloperidolo
Quetiapina
Tioridazina
Droperidolo
Analgésicos
Metadona
I LAAM

Proprio como o forme congenite di LQTS, o forme aquisisite pode ser condurre ad arritmie mortali.

O tratamento consiste na correção do squilibrio eletrolítico, no risoluz da sua causa e na suspensão da terapia com o farmaco indiziato dell'allungamento del QT.

Dado o largo impiego, a tendência e interação com outras drogas e a capacidade insita de determinar o allungamento do intervalo QT, l'eritro é provavelmente a causa prevalente da síndrome adquirida do intervalo QT.

Infatti, l'uso di eritromicina é associado com um'incidenza di morte improvvisa più che doppia rispetto ad altri antibiótico.

Em aggiunta alle due maggiori categorie elencate sopra, deve essere ricordato che esteno altre cause di prolungamento dell'intervallo QT come l'anoressia nervosa, l'ipotiroidismo, l'infezione da HIV, la miocardite e l'infartar miocárdico.

Forme congênito

A forma congenita de LQTS pode ser determinada por mutações de um de diversos genitores de identificação.

Estas mutações tendem a prolongar a duração do potencial d'azione ventricolare (APD), ligando-se no modo de intervalo QT.

Le forme congenite pode ser editado como características autossômica dominante ou autossômica recessiva.

A forma autossômica recessiva está associada a outras doenças cardíacas congênitas, autismo, síndrome completa e imunodeficiência (LQTS8) a uma doença neurológica congênita (LQTS1).

Um número sempre crescente de loci genici viene identificato in associazione alle LQTS. Os testes genéticos para o LQTS estão disponíveis na prática clínica e podem ser usados também para definir a terapia apropriada (Overview of LQTS Genetic Testing).

As mais comuns causas de LQTS protegem as mutações dos genes KCNQ1 (LQTS1), KCNH2 (LQTS2) e SCN5A (LQT3).

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Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen

É a forma autossômica recessiva de LQTS.

È associe a sordità neurologica congenita ou ad altre malattie cardiache congenite, autismo, sindattilia completa e immunodeficienza.

Essa é a causa específica de uma mutação dei geni KCNE1 e KCNQ1.

Degli individui non trattati, cerca de 50% muore entro l'eta de 15 anni a causa di arritmie ventricolari.

Síndrome de Romano-Ward

A síndrome de Romano-Ward é a forma autossômica dominante de LQTS.

Não está associado a doenças neurológicas congênitas ou a outras doenças cardíacas congênitas, autismo, síndrome completa e imunodeficiência.

Diagnóstico e valores da síndrome do pulmão QT:

O diagnóstico de LQTS não é fácil no momento que 2.5% da população sana tem um QT prolongado, e 10–15% dei pazienti affetti do LQTS tem um intervalo QT normal: spesso perfino alcuni atleti professionisti posso não verla senza che il personale médico se ne accorga.

Um critério de diagnóstico quase sempre usado é baseado no LQTS “pontuação de diagnóstico”.

Terapia

Nei pazienti asintomatici, senza dimostrazione di arritmie farmaco ventricolaried in anamnesi family positive for death improvvisa, é reccomandada the sola osservazione e eventualmente a terapia sem necessidade de chegar a dose massimo tollerato.

Nelle LQTS1 e LQTS2 podem ser usados em betablocanti; Mentre nelle LQTS 3 tem preferência por anti-aritmici de classe Ib, como mexiletina.

Todos os medicamentos podem ser adotados no tratamento de paziência em urgência, com a utilização da lidocaína quando não conferem o diagnóstico de LQTS1 ou LQTS2, poiché i betabloccanti podem não alterar a aritmia dos portadores de LQTS3.

A terapia anti-aritmica deve ser, invece, adottata e condotta al dosaggio massimo tollerato in thati paziente asintomatici ma com evidência de aritmie ventricolari non sostenute e storia familiare di morte improvisada.

Em questi pazienti non è strettamente raccomandato l'impianto del desfibrilador cardíaco impiantabile (CID).

Quest'ultimo è, invece, assolutamente indicato (indicação de classe I) nei pazienti con sincope ou che abbiano già avuto un episódio de parada cardíaca.

A função do marcapasso do dispositivo deve ser sfruttata na cor que apresenta aritmia em ocasiões de bradicardia ou pausa do ritmo cardíaco.

Nei pazienti che presentino ancora dei sintomi, não notamos a terapia médica ottimale, é indicado para intervenção cirúrgica de gangliectomia cervico-toracica sinistra, com distruzione del ganglio stellato e dei primi tre o quattro gangli simpatici toracici.

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Prognóstico e risco

Per i pazienti affetti da LQTS e non trattati il rischio di incorrere in un event (sincope or arresto cardiaco) può esse stimato conoscendo il loro genotipo (LQTS1-10), dal genere e dall'intervallo QTc.

Rischio elevato (>50%)

QTc>500 mseg LQTS1 & LQTS2 & LQTS3 (maschi)

Risco intermediário (30-50%)

QTc>500 ms LQTS3 (feminino)

QTc<500 mseg LQTS2 (feminino)& LQTS3

Rischio baixo (<30%)

QTc<500 mseg LQT1 & LQT2 (maschi)

Síndrome do QT Lungo e Esporte

Eu pazienti affetti da LQTS, sotto controllo cardiologico possono comunque svolgere sport, quellize però quelli includono sforzi elevati per glits prolungati e gli sport acquatici come il nuoto e immersioni.