O que é a distrofia muscular de Duchenne?
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária rara que subverte progressivamente a estrutura do músculo
Os músculos dos pacientes com esta doença apresentam aspectos degenerativos que gradualmente levam à perda das funções motoras normais.
Quais músculos a distrofia muscular de Duchenne afeta
A distrofia muscular de Duchenne afeta os músculos e leva a processos degenerativos substanciais que são insuficientemente equilibrados por processos regenerativos.
A estrutura do tecido muscular é subvertida e grande parte dele, ao invés de ser constituído por fibras musculares, transforma-se em tecido conjuntivo e fibrótico, perdendo sua capacidade contrátil.
A doença leva à fraqueza e atrofia muscular severa, envolvendo os principais músculos do corpo do paciente afetado.
Afeta principalmente e em ordem
- os grandes músculos dos braços e pernas;
- os músculos proximais (os mais próximos do centro do corpo);
- os músculos distais (os mais distantes do centro do corpo);
- os músculos respiratórios;
- os músculos intercostais;
- o diafragma;
- coração.
Nunca envolve os músculos faciais, nem os músculos da deglutição.
A incidência de distrofia muscular de Duchenne
A doença de Duchenne é uma doença pediátrica, neuromuscular, hereditária ligada ao cromossomo X, ou seja, ligada ao cromossomo X, e afeta indivíduos do sexo masculino.
A doença é encontrada em quase todos os casos em homens.
Isso ocorre porque a proteína que causa a distrofia de Duchenne, a distrofina, é codificada por um gene que está presente no cromossomo X.
Os números da distrofia de Duchenne podem ser traduzidos em:
- 1 em 3,500 nascimentos do sexo masculino, a incidência clássica, que de acordo com as últimas estimativas subiu para 1 em cada 5,000 nascimentos do sexo masculino;
- 3.5 anos, a idade média em que a doença é diagnosticada na Itália (na Europa o diagnóstico médio é feito em torno de 4.5 anos).
Os sintomas da distrofia muscular de Duchenne
A distrofia muscular de Duchenne sempre foi considerada uma doença pediátrica: seu início ocorre na primeira década, embora esteja presente desde o nascimento, com rápida degeneração na juventude e morte prematura.
O principal alerta para reconhecer esse tipo de doença é o sinal de Gowers na mudança de posição: um movimento típico em que a criança tenta se levantar da posição supina apoiando-se nos suportes ao redor ou alavancando as pernas com as braços.
Em geral, outros sinais em crianças afetadas podem ser:
- atraso no início da marcha em relação à média;
- tendência a tropeçar, andar desajeitado ou dificuldade em andar, atitudes que podem sugerir uma criança 'preguiçosa';
- mais raramente, um transtorno cognitivo leve ou um transtorno do espectro do autismo.
Quando uma criança começa a apresentar alguns desses alarmes, é útil consultar um especialista em neurologia, para que seja realizado um procedimento clínico para chegar a um diagnóstico definitivo.
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Diagnóstico
Até o momento, os especialistas podem fazer uso de testes como:
- dosagem da enzima CK (Creatina Quinase): 'Os valores normais estão abaixo de 200 U/L; em indivíduos afetados, os valores ultrapassam a ordem de milhares';
- exame genético, resultante do exame objetivo e dos valores de CK alterados, com resultados em aproximadamente 1-2 meses.
Terapia para síndrome muscular de Duchenne
Para a doença de Duchenne ainda não temos uma terapia que possa resolver o problema.
Em épocas anteriores, as crianças afetadas perdiam rapidamente a capacidade de andar e a degeneração passava para os outros músculos com a mesma rapidez.
A introdução de uma abordagem multidisciplinar ao paciente desde a década de 1980, no entanto, levou a uma melhora na expectativa de vida e sobrevida dos pacientes afetados.
Embora não haja uma terapia eficaz, a simples terapia com corticosteróides permite que a doença melhore em todas as áreas:
- a capacidade de andar dura em média 2 anos a mais que a média da doença;
- melhora nas funções respiratórias;
- melhora da capacidade cardíaca.
Tratamento, uma aposta de pesquisa
Além dessa terapia de suporte, os pesquisadores estão trabalhando para encontrar novas terapias que possam mudar o curso da doença.
Este é um dos campos de investimento que temos vivido nos últimos anos.
Os estudos realizados até agora ainda não deram resultados satisfatórios, mas temos inúmeros ensaios clínicos em andamento e planejados para esse tipo de doença: esperamos que alguns desses estudos nos dêem resultados positivos nos próximos 3-5 anos.
No próximo ano, novos estudos de terapia começarão em nosso centro, em colaboração com outros institutos na Europa e nos EUA, incluindo uma nova geração de oligonucleotídeos sintéticos para restaurar a síntese da proteína distrofina ausente, menor, mas funcional.
A investigação avança, aproximando-se de uma solução para esta doença: a esperança é grande: estamos numa era em que as terapias estão a caminho.
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