Gastroenterologie: polipi intestinali și polipoză în pediatrie

By Cristiano Antonino On 19 Mai, 2023

Polipii intestinali sunt protuberanțe ale țesuturilor peretelui intestinal care ies în cavitatea intestinală.

Polipii sunt o apariție rară la copii

Există două condiții distincte:

Singurul polip izolat;
Polipoza intestinală.

Singurul polip izolat al rectului/intestinului, care este aproape întotdeauna de natură benignă și fără riscul unei posibile degenerescențe maligne (polip juvenil), se manifestă în cea mai mare parte prin episoade de sângerare rectală (sânge roșu aprins și mucus cu scaunele).

Ca urmare a sângerării, un sfert până la o treime dintre copiii cu un singur polip izolat suferă de anemie prin deficit de fier.

Se diagnosticheaza prin test endoscopic (recto-colonoscopie).

Tratamentul constă în îndepărtarea (rezecția) endoscopică a polipului sub sedare profundă.

Acest tip de polip nu necesită examinare sau control suplimentar, cu excepția cazului de sângerare rectală nouă.

Se caracterizează prin prezența a numeroși polipi care pot suferi o transformare malignă și au o cauză genetică.

Cele mai frecvente polipoze intestinale sunt:

Polipoză adenomatoasă familială (PAF);
Polipoza hamartomatoasă, dintre care cea mai frecventă este Sindromul Peutz Jeghers;
Sindroame de polipoză juvenilă.

Polipoza adenomatoasa familiala

Polipoza adenomatoasă familială (PAF) este un sindrom genetic rar, cu o incidență de 1 la 8000 de indivizi, caracterizat prin apariția, de obicei încă de la vârsta pre-adolescență/adolescentă (8-12 ani), a sute sau mii de polipi ( adenoame) în colon și rect.

Dacă este lăsată netratată, polipoza adenomatoasă familială (PAF) progresează spre dezvoltarea cancerului colorectal care apare de obicei înainte de vârsta de 40 de ani, mai rar în adolescență.

Pacienții pot dezvolta și diverse manifestări extraintestinale care includ tumori desmoide (10-30%), osteoame ale craniului sau maxilarului, chisturi sebacee, defecte oculare (hipertrofia epiteliului pigmentat al retinei) dar și adenom suprarenal (7-13). %), cancere de duoden (5-11%), pancreas (2%), tiroida (2%), creier (meduloblastoame peste 1%) și ficat (hepatoblastomul copiilor peste 5 ani în 0.7%).

O variantă mai puțin agresivă este polipoza adenomatoasă familială atenuată, caracterizată printr-un număr mai mic de polipi adenomatoși colo-rectali (de obicei între 10 și 100), localizați predominant în colonul drept, cu apariția adenoamelor la o vârstă mai înaintată și risc scăzut de cancer. .

Polipoza adenomatoasă familială este o boală ereditară, cauzată de mutații ale genei APC (Adenomatous Polyposis Coli), care se transmit de la părinți la descendenți în mod autosomal dominant, adică părintele afectat are șanse de 50% de a transmite boala la fiecare dintre descendenții acestuia, indiferent de sexul copilului nenăscut.

În 15-20% din cazuri, mutațiile sunt „de novo”, adică apar nou și, prin urmare, nu sunt moștenite de la părinți, ci apar în timpul formării ovulului sau spermatozoidului sau în stadiile foarte incipiente ale dezvoltării embrionare.

Într-un astfel de caz, niciun alt membru al familiei nu va fi bolnav în afară de persoana care poartă defectul genetic.

Numeroase mutații (aproximativ 400) au fost deja descrise și sunt responsabile pentru cursul clinic și manifestările diferite întâlnite în rândul pacienților, chiar și în cadrul aceleiași familii.

Subiecții sunt adesea asimptomatici sau pot prezenta sânge în scaun, dureri abdominale și anemie progresivă.

Diagnosticul se bazează pe examinarea endoscopică (detecția a peste 100 de polipi adenomatoși la colonoscopie) și/sau testarea genetică (căutarea mutației genei APC prin prelevare de sânge).

Dacă mutația genei APC este confirmată, testul genetic trebuie extins la toate rudele de gradul I.

Odată ce a fost pus un diagnostic, este esențial să se efectueze o supraveghere periodică pentru a preveni dezvoltarea atât a problemelor intestinale, cât și extra-intestinale.

Momentul de screening și supraveghere endoscopică a fost definit de către Societatea Europeană de Gastroenterologie Pediatrică, Hepatologie și Nutriție (ESPGHAN) ținând cont de riscul specific de transformare neoplazică a leziunilor polipoide intestinale (carcinom colorectal, carcinom gastric și duodenal), de aceea se recomandă ca primele controale endoscopice sa inceapa de la varsta de 12 ani in absenta simptomelor.

Copiii părinților cu polipoză adenomatoasă familială pot fi evaluați pentru hepatoblastom de la naștere până la vârsta de 5 ani prin măsurarea nivelurilor serice de alfa-fetoproteine și eventual prin ecografie hepatică;

ecografia tiroidiană trebuie efectuată încă din adolescență și repetată la fiecare 3-5 ani. O evaluare clinică anuală este indicată pentru prevenirea meduloblastomului, precum și a desmoizilor.

Tratamentul polipozei adenomatoase familiale (PAF) implică îndepărtarea colonului (colectomie totală profilactică) pentru a preveni progresia către cancer.

Procedura chirurgicală este planificată în funcție de timp (preadolescență/adult/vârsta adultă) și modalitatea (tehnica laparoscopică) care se stabilește în funcție de evoluția clinică a fiecărui pacient (numărul și dimensiunea leziunilor polipoide, gradul de displazie), precum și de nevoile psiho-sociale ale pacientului și familiei.

Tehnica chirurgicală (colectomia totală cu sau fără extirpare a rectului) poate fi definită în funcție de caracteristicile fiecărui subiect în parte (ex. numărul de polipi în rect, predispoziția la dezvoltarea desmoizilor în funcție de tipul de mutație genetică etc. .), împărtășind și posibilele riscuri timpurii și tardive, care pot avea un impact asupra calității vieții.

De altfel, colectomia totală cu anastomoză ileo-rectală presupune păstrarea rectului, care, dacă pe de o parte favorizează un bun control al evacuărilor, pe de altă parte presupune controale endoscopice periodice, chiar la 3-6 luni, pentru remediere. (eliminarea polipilor prin endoscopie) a acestui tract rezidual; procto-colectomia totală cu ileo-anastomoză pe ileonul pungă J este în schimb o procedură mai radicală, în care este îndepărtat și rectul, dar caracterizată printr-un număr mai mare de evacuări zilnice.

Pacientul pediatru cu polipoză adenomatoasă familială (PAF) trebuie, la împlinirea vârstei majore, să continue controalele endoscopice și ultrasonografice la centrele de referință pentru adulți urmând o cale de tranziție care implică centrul pediatric de trimitere și centrul pentru adulți primitor.

Sindromul Peutz Jeghers

Sindromul Peutz Jeghers (SPJ) este o tulburare genetică cauzată de o alterare (mutație) a genei STK11/LKB1.

Este o boală rară care afectează unul din 75,000 până la 300,000 de nou-născuți.

postări asemănatoare

Cheltuielile cu sănătatea în Italia: o povară în creștere pentru gospodărie

Aprilie 11, 2024

Alertă aviară: între evoluția virusului și riscurile umane

Aprilie 4, 2024

O zi în galben împotriva endometriozei

Mar 28, 2024

Speranță și inovație în lupta împotriva cancerului pancreatic

Mar 27, 2024

Se caracterizează prin prezența multor polipi benigni și de obicei nedegenerativi împrăștiați pe tot tractul gastrointestinal, asociați în majoritatea cazurilor cu „pete” lentiginoase pe mucoasele și pielea (buze și gură, palmele mâinilor, tălpile picioarelor). , regiunea perianală și genitală).

Aceste „pete” apar devreme în viață și, deși cele de pe piele pot dispărea, cele de pe gură rămân și sunt foarte utile pentru diagnostic.

Mutația genei STK11/LKB1 este moștenită într-o manieră autosomal dominantă.

Cu toate acestea, aproximativ jumătate dintre pacienți nu au niciun membru al familiei cu sindrom Peutz Jeghers.

Acestea sunt mutațiile „de novo” menționate mai sus.

Diagnosticul se bazează pe criterii clinice (prezența petelor cu pistrui), teste genetice (mutația genei STK11), episoade de sânge roșu aprins în scaun (rectoragie), dureri abdominale, episoade de invaginare intestinală și prezența polipilor, chiar și mari. , în stomac, duoden, colon și intestinul subțire (jejun și ileon); În acest din urmă caz, prezența unui polip mare care ocupă întreaga cavitate intestinală poate duce la obstrucție intestinală cu imaginea unui „abdomen acut” care necesită intervenție chirurgicală.

Observați la microscop, polipii sunt de natură hamartomatoasă

Hamartoamele sunt neoformații benigne, asemănătoare unei tumori, compuse dintr-o varietate de tipuri de celule care cresc într-un mod dezordonat.

Cele mai frecvente site-uri sunt:

Intestinul subțire (60-90%);
Colonul (50-60%);
Stomacul (49%);
Rectul (32%).

Examenele instrumentale pentru diagnostic și programul de supraveghere (prelevare de polipi, test histologic și remediere) sunt reprezentate de:

Gastroscopie (pentru studiul esofagului, stomacului și duodenului);
Colonoscopia (pentru studiul colonului);
Videocapsula (pentru studiul intestinului subțire);
Enteoscopia cu un singur sau dublu balon (pentru studiul intestinului subțire);
Ecografia abdominală completă;
Ecografia tiroidiană;
Ecografia testiculară.

Sindromul poate avea complicații intestinale și extraintestinale și în special tumori:

Din colon (39%), pancreas (36%), stomac (29%) și intestin subțire (13%), plămâni, ovar, testicular și sân.
Programul de supraveghere a pacienților diagnosticați cu sindrom Peutz Jeghers trebuie să înceapă de la vârsta de 8 ani dacă pacientul este asimptomatic (absența simptomelor clinice), înainte de vârsta de 8 ani dacă simptomele sunt prezente.

Sindromul de polipoză juvenilă (JPS)

Sindromul de polipoză juvenilă este o afecțiune rară, autosomal dominantă, caracterizată prin prezența mai multor polipi hamartomatosi (mai mult de 5) distribuiți de-a lungul tractului gastrointestinal.

Poate fi asociat cu un risc crescut de leziuni canceroase ale tractului digestiv începând în principal de la vârsta de 18 ani (rar înainte de vârsta de 18 ani).

Sindroamele de polipoză juvenilă (SJP) se pot prezenta clinic cu rectoragie (sânge în scaun), anemie, dureri abdominale și hipoalbuminemie și sunt diagnosticabile genetic prin testare genetică cu mutații prezente în 60% din cazuri.

Deși este similar cu sindromul Peutz Jeghers, se distinge prin variabilele fenotipice asociate cu mutația PTEN (sindromul tumoral Hamartoma PHTS) (SMAD 4-BMPR1A)

Acestea includ:

Sindromul Cowden (polipi intestinali, macrocefalie, retard mintal);
sindromul Ruvalcaba.

Programul de supraveghere presupune evaluare endoscopică (gastroscopie, colonoscopie + capsulă video) în funcție de simptomele clinice, numărul de polipi și natura histologică.

Screeningul endoscopic tinde să fie efectuat de la vârsta de 12 ani la copiii cu antecedente familiale și care sunt simptomatici.

Un studiu imagistic (RMN cerebral și cardiac) este important datorită riscului ridicat de malformații arteriovenoase cerebrale și ale vaselor mari care pot provoca hemoragii severe.