Hemofilia, ce este și cum să o tratăm
Hemofilia afectează una din 10,000 de oameni și este răspândită în întreaga lume. Este o boală congenitală și ereditară care implică o insuficiență severă a coagulării sângelui din cauza lipsei sau deficitului de anumite proteine plasmatice (factorul VIII sau IX)
Coagularea este procesul prin care sângele formează un „dop” format din trombocite, celule sanguine și fibrină, o componentă a plasmei, atunci când se scurge din vasele de sânge.
Coagularea implică activarea a numeroase proteine.
Două dintre acestea, factorul VIII și factorul IX (produs de ficat) sunt absenți sau defecte la persoanele cu hemofilie.
Clasificarea hemofiliei
Hemofilia este împărțită în două tipuri: hemofilia A și hemofilia B. Hemofilia A (hemofilia clasică) este cea mai frecventă formă și se datorează unui deficit de factor VIII de coagulare.
Hemofilia B (sau boala de Crăciun), pe de altă parte, este cauzată de o deficiență a factorului IX.
Simptomele sunt practic identice și doar prin analize de laborator poate medicul diferenția cele două boli.
Această diferență este foarte importantă în scopul tratamentului.
Cele două tipuri de hemofilie A și B sunt cauzate de alterarea a două gene, ambele situate pe cromozomul X
Transmiterea bolii este legată de sex: afectează predominant bărbații, în timp ce femeile sunt purtătoare sănătoase.
Este foarte rar ca o femeie să fie afectată de hemofilie: pentru ca acest lucru să se întâmple, tatăl trebuie să fie hemofilic, iar mama purtătoare sănătoasă.
Acest lucru se datorează faptului că singurul cromozom X la bărbați este de origine maternă: o femeie care este purtătoare sănătoasă de hemofilie va avea o șansă de 1 din 2 de a produce un bărbat bolnav și o șansă de 1 din 2 de a avea o fiică purtătoare sănătoasă; întrucât, dacă soțul este sănătos, fetele vor fi cel mult purtătoare ca mama; copiii bărbați ai bărbaților bolnavi sunt sănătoși (dacă mama nu este purtătoare), în timp ce fiicele vor fi toate purtătoare.
În aproximativ 30% din cazuri (așa-numitele „cazuri sporadice”) este o mutație genetică nou formată.
Simptome și diagnostic
Hemofilia provoacă hemoragii la nivelul articulațiilor (genunchi, cot și gleznă), manifestate prin umflături și dureri la nivelul articulațiilor, mușchilor și altor țesuturi moi (gât, limba, tractul gastrointestinal).
Hemoragiile acute pot apărea spontan în urma unor traumatisme chiar minore și uneori pot fi fatale.
În cele mai multe cazuri, hemofilia este diagnosticată prin teste complexe de laborator care verifică lipsa sau deficiența unuia dintre factorii de coagulare.
Cel mai frecvent utilizat test este timpul parțial de tromboplastină (PTT): la persoanele cu hemofilie, timpul parțial de tromboplastină este mai lung decât în mod normal.
În familiile în care este prezentă hemofilia, este posibil să se supună femeile unui test genetic pentru a determina dacă sunt purtătoare.
De asemenea, este posibil să se efectueze diagnosticul prenatal în cazul sarcinilor cu risc ridicat: cuplurile care se tem că ar putea transmite hemofilia copiilor lor pot contacta un centru de consiliere genetică.
Hemofilie, complicații
Hemofilia este clasificată în ușoară, moderată și severă, în funcție de cantitatea de factor de coagulare prezent în sânge.
În hemofilia severă, hemoragiile pot apărea chiar și după traumatisme minore și spontan (rar în hemofilia uşoară sau moderată).
Hematoamele din țesutul subcutanat sau din mușchi pot provoca contracturi, paralizii ale nervilor, chisturi osoase și atrofie musculară.
Hemoragiile interne cauzate de formele mai severe pot duce la complicații chiar grave, în funcție de zona în care apar, inclusiv leziuni neurologice și colici renale și pot fi chiar fatale.
Terapie
Tratamentul hemofiliei se bazează pe terapia de substituție, adică administrarea factorului care lipsește (factorul VIII în hemofilia A, factorul IX în hemofilia B). Factorul lipsă poate fi extras din sângele donatorului sau, de câțiva ani încoace, este posibil să-l producă „artificial” prin inginerie genetică.
Medicamentele anticoagulante, cum ar fi aspirina, trebuie evitate.
În formele ușoare de hemofilie A se poate folosi desmopresina, un medicament capabil să provoace o creștere cu 25-30% a factorului VIII în plasmă.
Daca pacientul hemofil este depistat si tratat, acesta poate duce o viata esential normala: persoanele cu forma severa necesita terapie continua, in timp ce in formele usoare terapia de substitutie se efectueaza doar in urma unui traumatism sau in anticiparea interventiei chirurgicale.
Citiți și:
Boli de sânge: policitemie vera sau boala Vaquez
Transfuzia de sânge: recunoașterea complicațiilor transfuziei
Călăreții de sânge, pur și simplu voluntari
Hemofilia: ce este și cum să o tratezi
Hematurie: Cauzele sângelui în urină
Ce este amilaza și de ce se efectuează testul pentru a măsura cantitatea de amilază din sânge?
Reacții adverse la medicamente: ce sunt și cum se gestionează efectele adverse
Pietrele la rinichi: cum se formează și cum să le eviți
Colica renală, cum se manifestă?
Colica biliară: cum să o recunoști și să o tratezi
Când pacientul se plânge de durere în șoldul drept sau stâng: iată patologiile asociate
Creatinina, detectarea în sânge și urină indică funcția rinichilor
Leucemie la copiii cu sindrom Down: Ce trebuie să știți
Tulburări ale globulelor albe la copii
Ce este albumina și de ce se efectuează testul pentru a cuantifica valorile albuminei din sânge?
Trombofilia: cauze și tratament ale tendinței excesive de coagulare a sângelui