Pediatrie, ce este PANDAS? Cauze, caracteristici, diagnostic și tratament

By Cristiano Antonino On Iunie 2, 2022

Termenul „PANDAS” este un acronim care înseamnă „tulburări neuropsihiatrice autoimune pediatrice asociate cu infecții streptococice”

SĂNĂTATEA COPILULUI: AFLAȚI MAI MULTE DESPRE MEDICHILD Vizitând standul la EXPOZIȚIA DE URGENȚĂ

PANDAS este un diagnostic ipotetic și controversat până în prezent

Termenul se aplică unei ipoteze nosologice care susține existența unui subgrup de copii cu debut rapid al tulburării obsesiv-compulsive (TOC) și/sau ticuri legate de infecția cu streptococ hemolitic β de grup A.

Legătura propusă între infecție și astfel de tulburări psihice se bazează pe teoria conform căreia poate exista o reacție autoimună inițială declanșată de prezența bacteriei, cu producerea de anticorpi „auto” (adică direcționați anormal către țesuturile proprii ale organismului) care , interferând cu ganglionii bazali, sunt responsabili pentru tabloul clinic.

Ipoteza PANDAS, descrisă pentru prima dată în 1998, s-a bazat pe observațiile din studiile de caz clinice ale Susan Swedo și colegii de la National Institutes of Health din SUA și pe studiile clinice ulterioare care păreau să demonstreze exacerbări dramatice și bruște ale TOC și ticuri în urma infecțiilor.

Există dovezi clinice ale unei corelații între infecția cu streptococ și apariția unor cazuri de TOC și ticuri, dar rezultatele nu sunt concludente.

Au existat multe controverse în jurul acestei ipoteze; există o dezbatere dacă ar trebui considerată o entitate nosologică separată de alte cazuri de sindrom Tourette și TOC.

PANDAS nu corespunde în prezent unei boli recunoscute oficial: nu este cuprins în DSM (Manualul de Diagnostic și Statistic al Tulburărilor Mintale)

PANDAS este menționat în ICD-11 al Organizației Mondiale a Sănătății, în vigoare în 2022, la afecțiunile autoimune ale sistemului nervos central, dar criteriile de diagnostic nu sunt definite și nu este dat un cod specific pentru PANS sau PANDAS. Ghidurile clinice europene din 2021 elaborate de Societatea Europeană pentru Studiul Sindromului Tourette (ESSTS) nu acceptă completările făcute la ICD-11.

Întrucât ipoteza PANDAS a fost neconfirmată și nesusținută de date, în 2012 Swedo și colegii au propus o nouă definiție, sindromul neuropsihiatric cu debut acut pediatric (PANS), pentru a descrie debutul acut al tulburării obsesiv-compulsive legate nu numai de infecțiile anterioare, ci și în generală până la factori precipitanți aparent de mediu sau disfuncție imunitară.

Pe lângă PANS, au fost propuse alte două categorii:

simptome neuropsihiatrice acute din copilărie (childhood acute neuropsychiatric symptômes de unde acronimul CANS);
tulburări neuropsihiatrice autoimune declanșate de infecții pediatrice (tulburări neuropsihiatrice autoimune declanșate de infecții pediatrice, de unde și acronimul PITAND).

Ipotezele CANS/PANS includ mai multe mecanisme posibile care stau la baza stărilor neuropsihiatrice cu debut acut, dar nu exclud infecțiile cu streptococ hemolitic β de grup A ca cauză la un subgrup de indivizi.

PANDAS, PANS și CANS sunt în centrul cercetării clinice și de laborator, dar rămân nedovedite

Nu există niciun test de diagnosticare care să confirme cu exactitate PANDAS; criteriile de diagnostic sunt aplicate inegal și condițiile pot fi supradiagnosticate.

Tratamentul pentru copiii suspectați de PANDAS este, în general, același cu tratamentele standard pentru sindromul Tourette și TOC.

Nu există suficiente dovezi sau consens pentru a susține tratamentul, deși uneori sunt utilizate tratamente experimentale și sunt de așteptat efecte adverse de la tratamente nedovedite.

Dezbaterea în jurul ipotezei PANDAS are implicații sociale: mass-media și internetul au jucat un rol în controversa PANDAS.

Presa relatează dificultățile familiilor care cred că copiii lor au PANDAS sau PANS.

Încercările de a influența politicile publice au fost făcute de rețele precum PANDAS Network din SUA și Canadian PANDASHELP.

Caracteristicile modelului PANDAS

Copiii descriși inițial de Susan Swedo și colab. (1998) prezentau de obicei un debut brusc al simptomelor, inclusiv ticuri motorii sau vocale, obsesii sau compulsii.

Pe lângă diagnosticul de tulburare obsesiv-compulsivă sau ticuri, copiii pot prezenta și alte simptome asociate cu exacerbări, cum ar fi labilitatea emoțională, enurezisul, anxietatea și deteriorarea scrisului de mână.

Pot exista perioade de remisie.

La PANDAS, se crede că acest debut brusc este precedat de o infecție streptococică.

Deoarece spectrul clinic al PANDAS pare să semene cu cel al sindromului Tourette, unii cercetători au speculat că PANDAS și sindromul Tourette pot fi asociate; această idee este contestată și un accent pentru cercetare.

Sindromul neuropsihiatric pediatric cu debut acut (PANS) este o tulburare ipotezată caracterizată prin apariția bruscă a simptomelor TOC sau restricții alimentare, concomitent cu deteriorarea comportamentală acută sau simptome neuropsihiatrice.

PANS a eliminat tulburările de tic ca principal criteriu și a pus mai mult accent pe TOC cu debut acut, ținând cont de alte cauze decât infecția streptococică.

Cauze

De asemenea, se presupune că PANS, CANS și PITAND sunt boli autoimune, dar acest lucru este controversat și neconfirmat.

Se speculează că mecanismul este similar cu cel al febrei reumatice, o boală autoimună declanșată de infecții cu streptococ β-hemolitic de grup A (streptococcus pyogenes), în care anticorpii atacă creierul și provoacă afecțiuni neuropsihiatrice.

Se crede că cauza este similară cu coreea Sydenham (SC), despre care se știe că este rezultatul infecției cu streptococ de grup A din copilărie care duce la tulburarea autoimună și febra reumatică a cărei SC este o manifestare.

La fel ca SC, se crede că PANDAS implică autoimunitate la ganglionii bazali ai creierului. Pentru a stabili că o tulburare este o tulburare autoimună,

Criteriile lui Witebsky cer:

că există un anticorp autoreactiv,
că este identificată o anumită țintă pentru anticorp (autoantigen).
că tulburarea poate fi cauzată la animale
că transferul de anticorpi de la un animal la altul provoacă tulburarea (transfer pasiv).

Rezultatele studiilor care investighează o cauză autoimună care îndeplinesc criteriile lui Witebsky sunt inconsistente, controversate și supuse limitărilor metodologice.

Pentru a demonstra că un microorganism provoacă o tulburare, postulatele lui Koch ar necesita o demonstrație că organismul este prezent în toate cazurile de tulburare, că organismul poate fi extras din cei cu tulburare și poate fi cultivat, care transferă organismul. la subiecții sănătoși provoacă tulburarea și organismul poate fi izolat din nou din partea infectată.

postări asemănatoare

Cheltuielile cu sănătatea în Italia: o povară în creștere pentru gospodărie

Aprilie 11, 2024

Alertă aviară: între evoluția virusului și riscurile umane

Aprilie 4, 2024

O zi în galben împotriva endometriozei

Mar 28, 2024

Speranță și inovație în lupta împotriva cancerului pancreatic

Mar 27, 2024

Giavanonni observă că postulatele lui Koch nu sunt utile pentru a demonstra că PANDAS este o tulburare post-infecțioasă, deoarece organismul poate să nu mai fie prezent atunci când apar simptomele, mai multe organisme pot provoca simptomele, iar simptomele pot fi o reacție rară la un agent patogen comun.

Unele studii susțin exacerbările acute asociate cu infecțiile streptococice în rândul subiecților PANDAS definiți clinic; alte studii nu au găsit nicio asociere între debutul brusc sau exacerbarea cu infecția.

Prin urmare, ipoteza PANS extinde cauzele dincolo de infecția streptococică și postulează că cauza poate fi genetică, metabolică sau infecțioasă.

In randul copiilor cu PANS sau PANDAS studiile sunt inconsistente si ipoteza ca anticorpii declanseaza simptome nu este dovedita; unele studii au arătat anticorpi la copiii cu PANS/PANDAS, dar acele rezultate nu au fost replicate în alte studii.

Un studiu multicentric de amploare (EMTICS – European Multicentre Tics in Children Studies) nu a evidențiat nicio dovadă la copiii cu tulburări cronice de ticuri de infecții streptococice care să conducă la exacerbarea ticurilor sau anticorpi specifici la copiii cu ticuri și un studiu asupra lichidului cefalorahidian al adulților cu sindrom Tourette. în mod similar, nu au găsit anticorpi specifici.

Anticorpii care au fost găsiți de un grup au fost numiți în mod colectiv „Cunningham Panel”; teste independente ulterioare au arătat că acest panou de anticorpi nu a făcut distincția între copiii cu și fără PANS și fiabilitatea sa nu a fost dovedită.

O declarație de consens a Asociației Britanice de Neurologie Pediatrică (BPNA), afirmă că „o infecție cauzală (mai degrabă decât o infecție aleatorie) sau patogenie inflamatorie sau autoimună” nu a fost confirmată și că „nu au fost identificați biomarkeri consecvenți care să diagnosticheze cu acuratețe PANDAS sau să fie asociat în mod fiabil cu inflamația creierului”.

Diagnostic

Swedo et al în articolul lor din 1998 au propus cinci criterii de diagnostic pentru PANDAS.

Conform Lombroso și Scahill (2008), aceste criterii au fost:

prezența unei tulburări de ticuri compatibile cu DSM-IV și/sau TOC;
debutul prepubertal al simptomelor neuropsihiatrice;
un istoric de debut al simptomelor și/sau un curs episodic cu o exacerbare bruscă a simptomelor intercalate cu perioade de remisie parțială sau completă;
dovezi ale unei asocieri temporale între debutul sau exacerbarea simptomelor și o infecție anterioară cu streptococ;
mișcări accidentale (de exemplu hiperactivitate motorie și mișcări coreiforme) în timpul exacerbării simptomelor.

Criteriile PANS propuse necesită un debut brusc al TOC (suficient de sever pentru a justifica un diagnostic DSM) sau aportul alimentar afectat, împreună cu simptome neuropsihiatrice severe și acute din cel puțin două dintre următoarele: anxietate, labilitate emoțională sau depresie, iritabilitate sau comportament de opoziție , regresie de dezvoltare, deteriorare școlară, dificultăți senzoriale sau motorii sau tulburări de somn sau urinare.

Simptomele nu trebuie explicate mai bine de o altă tulburare, precum coreea Syndenham sau sindromul Tourette.

Autorii au afirmat că toate celelalte cauze trebuie excluse (diagnostic de excludere) pentru ca PANS să fie luate în considerare.

Nu există niciun test de diagnosticare care să confirme cu exactitate PANDAS

Criteriile de diagnostic pentru toate afecțiunile propuse (PANDAS, PITAND-uri, CANS și PANS) se bazează pe simptome și prezentare, mai degrabă decât pe semne de autoimunitate.

Un instrument cunoscut sub numele de „Cunningham Panel” și comercializat de Moleculera Labs, destinat să diagnosticheze PANDAS și PANS pe baza testelor de anticorpi, nu a făcut distincția între copiii cu și fără PANS atunci când a fost testat independent.

PANDAS-ul poate fi supradiagnosticat: criteriile de diagnostic sunt aplicate inegal și un diagnostic prezumtiv poate fi conferit „copiilor la care simptomele mediate imun sunt puțin probabile”, conform Wilbur et al (2019).

Majoritatea pacienților diagnosticați cu PANDAS de către medicii comunitari nu au îndeplinit criteriile atunci când au fost examinați de specialiști, ceea ce sugerează că diagnosticul de PANDAS a fost conferit de medicii comunitari fără dovezi concludente.

Diagnosticul diferenţial

Pentru că simptomele se suprapun cu multe altele psihiatric conditii, diagnosticul diferential este dificil.

Există mai multe dificultăți în a distinge PANDAS de TS. Cele două au un debut similar și o evoluție crescătoare și descrescătoare, iar debutul sau exacerbarea bruscă a ticurilor ipotezate în PANDAS nu sunt neobișnuite în ST.

Există o rată mai mare de TOC și ST în rândul rudelor copiilor cu PANDAS, iar acei copii au adesea ticuri care preced diagnosticul de PANDAS sau pot fi predispuși la tulburări de ticuri; ceea ce pare a fi un debut dramatic din cauza infecției cu GAS „ar putea fi cursul natural al tulburărilor de tic”, conform lui Ueda și Black (2021).[10]

Terapie

Tratamentul pentru copiii suspectați de PANDAS este, în general, același cu tratamentele standard pentru sindromul Tourette și tulburarea obsesiv-compulsivă.

Acestea includ terapia cognitiv-comportamentală și medicamentele pentru tratamentul TOC, cum ar fi inhibitorii selectivi ai recaptării serotoninei (ISRS) și terapia convențională a ticurilor.

Atunci când indivizii prezintă „simptome persistente sau invalidante”, Wilbur (2019) și colab. recomandă trimiterea către specialiști, tratamentul infecțiilor acute cu streptococ identificate conform ghidurilor stabilite și imunoterapia numai în studiile clinice.

Utilizarea medicamentelor psihotrope pentru PANS/PANDAS este larg răspândită, deși studiile controlate au lipsit în 2019.