Porfiria este un grup de mai multe boli care vă pot afecta pielea și sistemul nervos. Începând cu sistemul metabolic, porfiria se dezvoltă atunci când o mutație genetică perturbă procesul chimic din corpul tău care este responsabil pentru crearea celulelor sanguine.

Porfirinele și precursorii porfirinei sunt substanțe chimice pe care corpul tău le folosește pentru a produce hem.

Hema dă sângelui culoarea roșie și ajută la crearea hemoglobinei - proteina care transportă oxigenul prin sânge.

Când porfirinele și precursorii porfirinei nu sunt transformați în hem, se acumulează în sângele dumneavoastră și în alte țesuturi și provoacă diverse simptome.

Tipuri de porfirie

Porfirii sunt în general împărțite în două categorii.2

• Porfirii acute includ patru tipuri care afectează sistemul nervos și două tipuri care pot afecta și pielea. Simptomele pot dura câteva săptămâni.
• Porfirii subcutanate includ patru tipuri care afectează piele. Aceste tipuri provoacă simptome cronice.

În cadrul fiecărei categorii, există mai multe tipuri de porfirii.

Porfirii acute

Deși porfiria acută nu provoacă simptome cronice, afecțiunea poate dura încă câteva săptămâni.

Aceste tipuri de porfirie se dezvoltă atunci când porfirinele și precursorii porfirinei se acumulează în ficat.

Porfirii care se încadrează în categoria acute includ:2

• Porfirie acută intermitentă
• Porfiria cu deficit de acid delta-aminolevulinic (ALA) dehidratază
• Porfirie variată
• Coproporfirie ereditară

Porfiria acută intermitentă și porfiria cu deficit de ALA dehidratază provoacă ambele simptome care afectează sistemul nervos.

Porfiria variată și coproporfiria ereditară afectează sistemul nervos și pielea.

Porfirii cutanate

Porfirii subcutanate sunt afecțiuni cronice care durează de obicei toată viața odată ce se dezvoltă.

Aceste tipuri de porfirie afectează doar pielea.

Porfirii care se încadrează în categoria subcutanată includ:2

• Porfiria cutanată tarda
• Porfirie hepatoeritropoetică
• protoporfirii (protoporfiria eritropoietică și protoporfiria legată de X)
• Porfiria eritropoietică congenitală

Porfiria cutanată tarda și porfiria hepatoeritropoetică se dezvoltă atunci când porfirinele și precursorii porfirinei se acumulează în ficat.

Protoporfiria și porfiria eritropoetică congenitală se dezvoltă atunci când substanțele se acumulează în măduva osoasă.

Simptome de porfirie

Simptomele porfiriei variază în funcție de afecțiunea acută sau subcutanată, precum și de tipul acesteia.

Simptomele potențiale ale porfirii acute includ:32

• Durere abdominală
• Durere în brațe, picioare și spate
• Constipație
• Greaţă
• Vărsături
• Anxietate
• Confuzie
• Halucinații
• Convulsii
• Retenție urinară
• Incontinenta urinara
• Modificări ale culorii urinei
• vezicule cutanate care se dezvoltă după expunerea la soare (porfirie variată sau coproporfirie ereditară)

Simptomele potențiale ale porfirii subcutanate includ:32

• Blistere
• Piele fragilă
• Vindecarea lentă a rănilor
• Piele care se infectează sau se rănește ușor
• Cicatrici
• Modificări ale culorii pielii
• Slăbiciune
• Se modifică tensiunea arterială
• ritmului cardiac crescut

Două tipuri de porfirie subcutanată - protoporfiria eritropoetică și protoporfiria legată de X - sunt puțin diferite și nu provoacă deloc vezicule.

În schimb, expunerea la lumina soarelui poate determina persoanele cu aceste tipuri de porfirie să aibă simptome ale pielii, cum ar fi:

• Durere
• Ardere
• Jignitor
• Furnicătură
• Roşeaţă
• Umflătură

Cauze

Există opt pași în procesul de creare a hemului, o componentă a hemoglobinei din celulele roșii din sânge.

Porfirina și precursorii porfirinei fac parte din ingredientele hemului.4

Enzimele – sau substanțele din organism care declanșează o reacție chimică – ajută la transformarea porfirinei și a precursorilor porfirinei în hem.

Cu toate acestea, unii oameni au o mutație genetică care afectează capacitatea corpului lor de a crea aceste enzime.

Fără enzime care să declanșeze procesul de transformare, nu sunt suficiente porfirine transformate în hem și se acumulează în sânge și țesuturi.3

Cele mai frecvente gene care sunt afectate de aceste mutații sunt:3

• ALAD
• ALAS2
• CPOX
• FECH
• HMBS
• PPOX
• UROD
• UROS

Diagnostic

Este dificil de spus câți oameni au o formă de porfirie, deoarece unii oameni cu aceasta nu prezintă niciodată niciun simptom.

Se estimează că între 1 din 500 și 1 din 50,000 de oameni au un anumit tip de porfirie, iar porfiria cutanată tarda este cel mai frecvent tip.

Aceste afecțiuni sunt de obicei diagnosticate prin teste genetice – în special dacă cineva știe că afecțiunea se întâmplă în familia sa.3

Dacă nu aveți un istoric familial al afecțiunii sau istoricul de sănătate al familiei este necunoscut, medicul dumneavoastră poate începe prin a preleva mostre de sânge, urină sau scaun pentru testare.

Nivelul porfirinei din aceste fluide corporale este folosit pentru a pune un diagnostic de porfirie, iar medicul dumneavoastră ar putea decide să facă și teste genetice.

Testele suplimentare vă vor ajuta medicul să determine ce tip de porfirie aveți.5

Tratament

Nu există un remediu pentru nicio formă de porfirie, dar episoadele de porfirie acută dispar de obicei în câteva săptămâni.

Porfirii subcutanate - și chiar unele porfirii acute - pot trece prin perioade de erupții și remisie.

Crizele acute de porfirie sunt de obicei tratate în spital, mai ales dacă cineva are simptome neurologice moderate până la severe.

Tratamentul primar pentru porfiria acută este o perfuzie intravenoasă de celule hem care sunt izolate din sângele donat.

Aceste infuzii pot continua câteva zile.

Între timp, orice alte simptome vor fi, de asemenea, tratate. Exemple de tratamente includ beta-blocante pentru controlul ritmului cardiac, medicamente pentru durere pentru confort și, în unele cazuri, ventilație mecanică pentru a ajuta la respirație.6

Evitarea declanșatorilor precum lumina soarelui și schimbarea dietei sunt strategii cheie de management pentru porfiria subcutanată.

În ceea ce privește tratamentul, o opțiune se numește flebotomie terapeutică, adică atunci când vi se extrage sânge în mod regulat pentru a reduce concentrația anumitor compuși din sânge.7

Prognoză

Nu există un remediu pentru porfirie, dar simptomele nu durează pentru totdeauna.

Chiar și în formele cronice ale bolii, simptomele se vor amplifica și se vor diminua în cicluri.

Puteți ajuta la prevenirea apariției crizelor, făcând modificări precum:7-3

• Renunțând la fumat
• Reducerea consumului de alcool
• Evitarea expunerii pielii la lumina soarelui
• Evitati postul si urmati o alimentatie sanatoasa
• Reducerea stresului

Există, de asemenea, anumite medicamente care pot agrava starea, inclusiv barbituricele, contraceptivele (și alte forme de terapie hormonală), tranchilizante și sedative.7

BOLI RARE? VIZITAȚI STABUL UNIAMO – FEDERIAȚIA ITALIANĂ PENTRU BOLI RARE LA EXPOȚIA DE URGENȚĂ

Copiind

Să trăiești cu o boală rară poate fi dificil.

În primul rând, poate fi dificil să obții un diagnostic precis.

Odată ce ai unul, s-ar putea să-ți fie greu să găsești alți oameni care înțeleg prin ce treci și care să-ți ofere sprijin.

Există o serie de studii clinice care analizează potențialele tratamente pentru porfirie și ați putea lua în considerare înscrierea la unul dacă sunteți eligibil.

Există, de asemenea, mai multe organizații care vă pot oferi resurse și sprijin pe măsură ce învățați să vă gestionați starea.

Porfiria este o afecțiune cauzată de o mutație genetică care afectează producția de globule roșii din organism

Această mutație determină lipsa unei etape în procesul de formare a celulelor, ceea ce, la rândul său, face ca anumite substanțe chimice (porfirine) să se acumuleze în sânge și țesuturi.

Când se întâmplă acest lucru, aceste substanțe chimice pot provoca o varietate de simptome care vă afectează sistemul neurologic și pielea.

Nu există un remediu pentru porfirie, dar există medicamente și modificări ale stilului de viață care vă pot ajuta să vă gestionați simptomele și să evitați crizele.

Referinte:

1. Ramanujam VS, Anderson KE. Diagnosticarea porfiriei - partea 1: o scurtă prezentare a porfirii. Curr Protoc Hum Genet. 2015;86:17.20.1-17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
2. Institute Naționale de Sănătate. Porfiria.
3. Institute Naționale de Sănătate. Porfirie.
4. Fundația Americană de Porfirie. Despre porfirie.
5. Institute Naționale de Sănătate. Teste la porfirina.
6. Pischik E, Kauppinen R. O actualizare a managementului clinic al porfiriei acute intermitente. Appl Clin Genet. 2015;8:201-214. doi:10.2147/TACG.S48605
7. Clinica Cleveland. Porfiria.

Citiți și:

Emergency Live Chiar mai mult... Live: Descărcați noua aplicație gratuită a ziarului dvs. pentru IOS și Android

Boli rare, screening neonatal: ce este, ce boli acoperă și ce se întâmplă dacă este pozitiv

Infestarea cu oxiuri: cum să tratezi un pacient pediatric cu enterobiază (oxiuriază)

Boli rare: Sindromul Bardet Biedl

Boli rare: rezultate pozitive ale unui studiu de fază 3 pentru tratamentul hipersomniei idiopatice

Boli rare: Fibrodisplazia osificantă progresivă (FOP), un studiu de la Universitatea Pennsylvania

Infecții intestinale: cum se contractă infecția cu Dientamoeba Fragilis?

Tulburări gastrointestinale cauzate de AINS: ce sunt, ce probleme provoacă

Virus intestinal: ce să mănânci și cum să tratezi gastroenterita

Ce este Proctalgia Fugax? Simptome, cauze și tratament

Hemoroizi interni și externi: cauze, simptome și remedii

Sânge în scaun: ce îl cauzează și cu ce boli poate fi asociat

Sursa:

Foarte bine sănătate