Sindrom de Down și Disturbo dello Spettro Autistico: similitudini și diferențe în sintomatologia

Foarte multe, nu copiii cu sindromul Down, simptomele autismului pot fi confuzi cu eventualele manifestări ale sindromului propriu.

Il Disturbo dello Spettro Autistico este un perturbo del neurosviluppo, ossia della maturazione del sistem nervoso

Le alterazioni nella maturazione del sistem nervoso interesan i processi biochimici e fisiologici che stanno alla base del suo funzionamento e portano ad anomalie nello development delle capabilities sociali, comunicative e di comportament.

Il Disturbo dello Spettro Autistico colpisce all'incirca l'1% din populaţia şi este caracterizat de prezenţa de simptome principale:

  • Deficit persistenti della comunicazione e dell'interazione sociale;
  • Comportamenti, interessi e attività ristretti e ripetitivi.
  • Si manifesta fin dai primi ani di vita cu o frecventa 4-5 volte superiore nei maschi rispetto alle femmine.

L'utilizzo del termen „spettro” reflecte molto bene l'ampia varietate dei simptome, che poate fi dall'estrema gravità până la un deficit de entità nettamente mai lieve.

Si ritiene che tra il 6% e il 19% degli individui cu la sindrome di Down abbia anche un Disturbo dello Spettro Autistico

Oggi è ampiamente demonstrato che la comparsa del Disturbo dello Spettro Autistico non è da atribuirsi né ad errori educativi né a conflitti familiari.

Attualmente, si ritiene che il Disturbo dello Spettro Autistico sia cauzato da uno o più factori genetici che interagiscono con fattori ambientali.

Studii di genetica condotti sulle famiglie au demonstrato che i parenti di primo grado di persone cu autism au tra il 20% e l'80% di probabilità in più di sviluppare the disease respect all people who not have parenti affetti.

Studi condotti sui gemelli dimostrano che il 60% dei gemelli monozigoti (che hanno quindi lo stesso patrimonio genetico) condividono una diagnostic di autismo.

Insomma: non c'è dubbio che l'autismo ha un'importante base genetica.

Per quanto riguarda la componente ambientale, diversi studi dimostrato che un'alta percentage di bambini cu autismo a sofferto di complicanze prima della nascita, nel corso del parto e in epoca neonatale.

Altri factori de risc ambientali sunt l'età dei genitori al moment del concepimento, in particolare un'età elevata del padre e della madre sau al contrario un'età molto giovane della madre, e la naștere estremamente prematura (prima delle 26 săptămâni).

Le ipotesi sulle vaccinazioni come cauza di autismo sunt prive di orice fondament științific.

I sintomi del Disturbo dello Spettro Autistico vengono raggruppati in due ampie categorie: deficit socio-comunicativi e alterazioni comportamentali

Prima categorie cuprinde:

  • Deficit della reciprocità socio-emotiva (per esempio, approcci sociali anomali, ridotta condivisione di interessi);
  • Deficit dei comportamenti comunicativi non verbali usati per l'interazione sociale (ad esempio, anomalie del contatto visivo, deficit nell'uso e nella comprensione dei gesti);
  • Deficit nello sviluppo, nella comprensione e nella gestione delle relazioni sociali. Spesso questi bambini pot avea un ridotto bisogno di contact fisico, poche amicizie, scarsa condivisione cu alte persoane.

A doua categorie cuprinde în schimb unele modificări comportamentale, vin:

  • Gesti stereotipati (dondolarsi, battere le mani, sbattere la testa);
  • Rituali di comportament și aderenza la rutina privată de flexibilitate;
  • Comportamenti problematici come autolesionism and aggressività.

L'autismo è spesso associato a disabilità intellettiva (o ritardo mentale) e molti individui presentano risposte comportamentali insolite a stimoli dei sensi (stimoli sensoriali).

Alcuni bambini parcă indifferenti al durerii sau alle alte temperaturi, alții sunt extrem de sensibili, al punctului de non-tollerare o grijă sau al contactului cu îmbrăcămintea.

Altri bambini hanno un udito più fine (quindi sono molto più infastiditi dai rumori, faticano ad esempio a stare con tante persone, si spaventano per il rumore dell'aspirapolvere). Spesso odorano sau toccano gli oggetti per avere informații sull'ambiente circostante.

La diagnostic di Disturbo dello Spettro Autistico si baza sul lavoro congiunto di un'equipe di professionisti esperti (medici e psicologi), che si avvalgono dell'osservazione clinica si delle informazioni sulla storia dello sviluppo del bambino servendosi de test pentru evaluarea cognitiva si comportamentale .

Altri accertamenti, come esami di laboratorio o instrumentali, pot essere necesare pentru a identifica le posibil cause biologiche.

Molto spesso, nei copii cu sindromul de Down, una secundă diagnostic (di Disturbo dello Spettro Autistico) poate fi posticipata sau mancata, în momentul în care i simptomele Disturbo dello Spettro Autistico pot fi confuzi cu cei din sindromul înseși.

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Proprio pentru acest motiv, este recomandată o vizită specială se il bambino sau la bambina cu Sindrome di Down manifestă următoarele comportamente:

  • Ha una ridotta condivisione di interessi, emozioni o sentimenti;
  • È incapace di dare inizio o di rispondere a interazioni sociali;
  • Ha una ridotta capacitate verbală e non verbală;
  • Ha difficoltà di dividere il gioco o di fare amicizia;
  • Non ha alcun interes verso i coetanei;
  • Sembra più felice di jucare da solo;
  • Insiste asupra uniformității și a rutinei;
  • Ha interessi molto limitati e ripetitivi;

Mostra iper- o iporeattività in risposta a stimoli sensoriali o non mostra alcuna reale paura dei pericoli.

Gli obiettivi della cura del Disturbo dello Spettro Autistico nei bambini sunt orientați a îmbunătăți le competenze socio-comunicative și reduce i comportamenti problematici.

È necessario, quindi, che sia il copil, sia la familie sunt affiancati da un team multispecialistico e professionale, format da medici, psicologi and logopedisti per un tratament comportamentale specifico.

Fondamentale este coinvolgimento della familie.

Ad oggi, nicio terapie farmacologică poate trata Disturbo dello Spettro Autistico, unele farmacii pot rezulta utile pentru tratamentul unor simptome asociate, cum ar fi autolesionism, agresivitate, movimenti stereotipati și iperactivitate.

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