Talassemia o anemia mediterranea: che cos'è?
Il termine talassemia (anemia mediterranea o anemia microcitica) defines un gruppo eterogeneo di anemie ereditarie, causate da un'alterazione dei geni che regulano la produzione dell'emoglobina
L'emoglobina este o proteină, conținută nei globuli rossi, care are funcția de transportare a ossigenului pentru celulele corpului și eliminarea anidridei carbonice.
Nella Talassemia la mancata produzione di Emoglobina normale determinata una precoce distruzione dei globuli rossi
La Talassemia este o boala ereditaria diffusa in tutto il mondo, che colpisce in alcune are più de 20% din populatie.
In Italia, il numero di portatori sani è di circa 2.000.000, mentre i pacienti affetti da talassemia sunt circa 7.000.
Talasemie: come capire se si è portatore sano
Essere portatore sano significa che uno dei due geni che controllano la produzione dell'emoglobina è difettoso ma, because the other gene function bene, il portatore is a person sana.
Lo stato di portatore sano di talassemia este identificabile through the execution di esami ematologici di primo livello (screening per talassemia), practicati in centri qualificati.
În special:
- emocromo;
- dozarea Hb A2;
- dozarea Hb F;
- cercetare Emoglobine Anomale;
- rezistenze osmotiche;
- sideremia;
- feritinemie;
Ereditarietà della talasemie
Quando un figlio viene concepito primește i geni da ciascuno dei due genitori; Se questi sunt ambii portatori di talassemia (coppia a rischio), poate primi fiecare dintre ei, genul normal sau cel difettoso:
- se il figlio riceve i geni normali sarà normale (omino bianco; 25% di probabilità);
- se riceve un gene normale e uno difettoso sarà un portatore sano, come i genitori (omino metà rosso e metà bianco; 50% di probabilità);
- se riceve tutti e due i geni difettosi avrà la talassemia perché non sarà capabil di produrre emoglobina normale per i suoi globuli rossi (omino rosso, 25% di probabilità).
Perciò important che ognuno faccia gli esami di screening per conoscere se este un portatore sano di talassemia.
Se due portatori decidono di avere un figlio trebuie subporsi alle indagini di II level:
- estrația ADN-ului;
- analisi delle mutazioni del DNA.
Tali esami sunt indispensabili per identificare il tipo di difetto molecolare, in base al quale, previa consulenza genetica, si da indicazione alla diagnostic prenatale, che si efectuat tra la 10°-12° week di gestazione, con esame del DNA fetale estratto dai villi coriali.
Talasemie majoră și minoră
La talassemia minor – portatore di trait talassemico o poratore sano di talassemia – defines lo stato di portatore di talassemia.
È presente in un soggetto che ha un'alterazione di uno dei due geni deputati alla sintesi dell'emoglobina.
Il soggetto è asintomatico, poate mostrare o reducere a concentrației emoglobinei, un glob roșu mai mic din norma și nu necesită nicio terapie.
La talassemia major este o boala che si manifesta intr-un pacient, cand se prezinta o alterare a ambelor persoane deputate alla sintezi dell'emoglobina.
I primi segni della maladie compaiono în general nel primo anno di vita.
Il bambino prezintă probleme de creștere, lievi deformazioni ossee, un aumento del volume del fegato e della milza, e anemia.
È necessario sottoporlo a trasfusioni di emazie concentrate per assicurargli una vita „normale”.
Il bambino viene sottoposto periodicamente a trasfusioni di sange, che però col tempo determinat un accumulo di ferro nell'organismo.
Il ferro accumulato poate îndrăzni probleme:
- cardiaci (cardiomiopatia, scompenso cardiaco, aritmie);
- epatici (fibroze, cirosi, epatocarcinom);
- endocrini (assenza dello sviluppo puberale, ipotiroidism, diabet, ipoparatiroidism).
È posibil să evitați prendendo delle medicine che favoriscono l'eliminazione del ferro.
Terapia della talasemie
Il trapianto di midollo osseo, a fost la prima forma de terapie che poate portare alla guarigione definitiva per le persone affette da talassemia major.
Questo intervento è possibile però când este disponibil un donator consanguineo compatibile (fratello o sorella) sau când este disponibil un donatore compatibile non consanguineo tra gli iscritti alla banca internazionale di donatori di midollo osseo.
Il trapianto di midollo osseo comporta un basso risc di rigetto o di morte.
Le prospettive future și se bazează pe posibilități de a utiliza noi chelanti orali del ferro, trai i quali o nouă moleculă, care poate fi asumat cu extremă facilitate, și asupra terapiei genice, care pot consimți trapiantare nei pacienti talassemici celule staminali geneticamente „corrette” în grad. di produrre emoglobina normale.
Pentru a aprofunda:
Anemia, tra le cause anche la carenza di vitamine
Come viene tratata l'anemia da carenza di ferro (IDA)
Surrogati del sangue: il loro ruolo nel treatment dell'anemia postemorragica acuta
Anemia Mediterranea: la diagnostic cu un esame del sange
Colore della pipì: cause, diagnostic e quando preocuparsi se le urine sono scure
Anemia da carenza di ferro: quali sunt gli alimenti consigliati
Come viene tratata l'anemia da carenza di ferro (IDA)
Emoglobina bassa, alta, cause e valori normali