Scleroza sistemică: definiție, cauze, simptome, diagnostic și tratament

By Cristiano Antonino On Iunie 21, 2023

Fibroza difuză și anomaliile vasculare la nivelul pielii, articulațiilor și organelor interne sunt câteva dintre consecințele sclerozei sistemice, o boală rară a țesutului conjunctiv a cărei geneză multifactorială continuă să genereze întrebări și îndoieli în lumea științifică.

Debutul bolii este între 40 și 60 de ani (cu forme mai severe apar în jurul vârstei de 20-25 de ani) și tinde să se dezvolte mai frecvent la femei decât la bărbați cu un raport de 7:1.

Scleroza sistemică: ce este?

Scleroza sistemică, numită și sclerodermie, este o boală sistemică cronică rară, autoimună, de origine necunoscută.

Caracteristica principală a acestei boli este o producție excesivă de colagen și matrice extracelulară care provoacă fibroză, adică îngroșarea pielii și a organelor interne precum inima, rinichii, intestinele și plămânii, anomalii ale sistemului imunitar și alterări ale micilor. -vase de calibru precum capilarele si arteriolele, ducand la ulcere cutanate, hipertensiune pulmonara si neregularitati in motilitatea sistemului digestiv.

Această boală autoimună poate fi împărțită în:

Scleroză sistemică limitată sau sindrom CREST (un acronim pentru Calcinoză, fenomen Raynaud, Tulburări de motilitate esofagiană, Sclerodactilie și Teleangiectazie);
scleroza sistemica generalizata;
Scleroza sistemica fara sclerodermie.

Scleroza sistemică limitată are un debut gradual, îngroșarea progresivă a pielii feței, coatelor, genunchilor și pacienții pot suferi de reflux gastroesofagian.

Progresia bolii este foarte lenta si deseori prezinta hipertensiune pulmonara printre complicatii.

Pacienții care suferă de scleroză sistemică generalizată, cu afectare difuză a pielii, prezintă fenomenul Rayanaud și complicații gastrointestinale.

Boala evoluează foarte rapid, implicând organele interne precoce și prezentând printre complicațiile majore pneumonia interstițială și criza renală.

În scleroza sistemică fără sclerodermie, pe de altă parte, pacienții prezintă anticorpi asociați cu scleroza sistemică și manifestări viscerale ale bolii, fără a suferi de îngroșarea pielii.

Care sunt cauzele acestei boli?

Deși mulți oameni sunt afectați de scleroza sistemică, cauzele care stau la baza rămân necunoscute până în prezent. Se speculează că factorii de mediu precum expunerea la solvenți organici, toxine sau agenți microbieni pot juca un rol în declanșarea apariției bolii.

În general, cercetările au ajuns la concluzia că predispoziția genetică a subiectului joacă un rol cheie în manifestarea bolii.

Trebuie subliniat, totuși, că scleroza sistemică nu trebuie privită ca o boală ereditară, deoarece bolnavii nu au în general membri ai familiei care suferă de aceeași tulburare.

Printre ipotezele referitoare la cauzele declanșante ale bolii este una care speculează că un anumit virus (citomegalovirus) ar putea fi implicat în originea bolii.

Acest virus, de fapt, pătrunde în celule prin reproducerea într-o manieră necontrolată și ar putea fi cauza activării răspunsului imun împotriva țesuturilor și organelor subiectului.

În plus, s-a observat că contactul cu anumite substanțe precum clorura de vinil, hidrocarburile aromatice și rășinile epoxidice poate duce la fibroză similară cu cea a unei persoane cu sclerodermie.

Simptomatologia sclerozei sistemice

Simptomele prezente ale sclerozei sistemice sunt extrem de variate.

Printre cele mai frecvente simptome la debutul bolii se numără fenomenul Raynaud, o afecțiune prin care extremitățile corpului (cel mai frecvent mâinile și picioarele, dar și nasul și urechile) devin reci și tind să își schimbe culoarea.

Alte simptome ale sclerozei sistemice sunt:

Manifestări ale pielii și unghiilor precum: umflături ale pielii care progresează spre întărire; piele care devine încordată, strălucitoare, hipopigmentată sau hiperpigmentată; chip amimic; dezvoltarea calcifiilor subcutanate; dezvoltarea ulcerelor digitale; anomalii capilare si anse microvasculare la nivelul unghiei.
Manifestări articulare precum artropatie ușoară sau poliartralgie; dezvoltarea retractelor de flexie ale coatelor, încheieturilor și degetelor.
Manifestari gastrointestinale: disfunctie esofagiana (care pare a fi cea mai frecventa); disfagie; piroza retrosternală; reflux de acid; esofagul lui Berrett; hipomotilitate intestinală subțire; pneumatoză intestinală; peritonită și, la pacienții cu scleroză sistemică limitată, se poate dezvolta ciroză biliară.
Manifestările cardiopulmonare sunt printre cele mai frecvente cauze de deces. Boala implică în general plămânii într-o manieră subtilă și variabilă, dar poate provoca tulburări precum fibroza pulmonară și pneumopatia interstițială, care se pot manifesta sub formă de dispnee la efort și se poate dezvolta în insuficiență respiratorie. De asemenea, se pot dezvolta alveolită acută, pneumonie de aspirație, hipertensiune pulmonară sau insuficiență cardiacă. În multe dintre aceste cazuri, din păcate, prognosticul nu este favorabil.
Dezvoltarea unei boli renale severe și bruște, criza renală sclerodermică, care se dezvoltă frecvent în primii 4-5 ani în special la pacienții cu sclerodermie difuză. Cel mai adesea este precedată de hipertensiune arterială severă, care, totuși, poate fi și absentă. Simptomele cutanate pot fi, de asemenea, absente și, prin urmare, este complicat să se pună un diagnostic corect.

Diagnostic

În prezența pacienților cu prezentarea clinică clasică, diagnosticul de scleroză sistemică este destul de ușor de formulat.

De fapt, scleroza sistemică este suspectată la pacienţii care prezintă fenomenul Raynaud, manifestările tipice cutanate care caracterizează boala şi disfagia care nu poate fi atribuită unei alte cauze, sau semne viscerale inexplicabile precum fibroza pulmonară sau hipertensiunea pulmonară.

Cu toate acestea, boala nu poate fi întotdeauna diagnosticată prin analize clinice și, prin urmare, medicul poate recurge la investigații de laborator ca confirmare a suspiciunii clinice.

Un test util pentru verificarea sclerodermiei este capilaroscopia.

Acest test simplu, neinvaziv, permite diagnosticarea precoce a acestei boli și se efectuează în general în prezența fenomenului Raynaud sau a altor simptome care pot sugera prezența bolii.

Alte investigații care pot fi efectuate pentru a diagnostica scleroza sistemică sunt

Spirometrie, DLCO și CT toracic de înaltă rezoluție pentru a studia sănătatea pulmonară.
Holter ECG, ecocardiogramă și RMN cardiac pentru investigarea oricăror anomalii ale funcției cardiace.
Manometrie esofagiană și rectală, radiografie și esofagogastroduodenoscopie pentru observarea stării sistemului digestiv.

Potrivit Grupului European pentru Studiul Sclerozei Sistemice, EUSTAR, simptomele care ar trebui să alerteze pacienții și medicii și să permită un diagnostic precoce al bolii sunt:

Mâini edematoase și dolofane;
fenomenul lui Raynaud;
Prezența anticorpilor anti-Scl70 sau a modelului de sclerodermie, o alterare tipică a capilarelor unghiei care poate fi detectată prin capilaroscopie.

Prognoză

Supraviețuirea la 10 ani de la debutul bolii este de 92% pentru cei cu scleroză sistemică limitată și de 65% pentru cei cu scleroză sistemică difuză.

Cursul bolii depinde foarte mult de tipul de scleroză sistemică și de profilarea anticorpilor.

În general, boala este imprevizibilă.

Pacienții care suferă de boli cutanate difuze tind să aibă o evoluție mult mai agresivă și să dezvolte complicații viscerale devreme în primii trei până la cinci ani de la debutul bolii.

Multe dintre aceste complicații, inclusiv insuficiența cardiacă, ectopia ventriculară etc., se pot agrava și pot duce la deces.

Tratamente

postări asemănatoare

Cheltuielile cu sănătatea în Italia: o povară în creștere pentru gospodărie

Aprilie 11, 2024

Alertă aviară: între evoluția virusului și riscurile umane

Aprilie 4, 2024

O zi în galben împotriva endometriozei

Mar 28, 2024

Speranță și inovație în lupta împotriva cancerului pancreatic

Mar 27, 2024

Până în prezent, nu există un remediu real pentru scleroza sistemică, deși există multe eforturi ale comunității științifice pentru a dezvolta terapii eficiente.

Tratamentele sunt orientate spre controlul simptomelor și disfuncției viscerale.

Medicamentele prescrise pacientului vor fi utile în tratarea simptomelor organice specifice bolii.

Corticosteroizii sunt utili în cazurile de miozită sau conectivită mixtă, în timp ce alte imunosupresoare sunt utile în cazurile de alveolită pulmonară.

Blocantele canalelor de calciu, cum ar fi nifedipina orală, pot fi prescrise pentru fenomenul Raynaud, sau medicamente precum bosentan, sildenafil și tadalafil pentru cazurile mai severe.

Prescrierea medicamentelor, totuși, trebuie evaluată cu mare atenție, deoarece acestea pot vindeca unele simptome, dar se agravează sau pot provoca altele.

Pentru păstrarea tonusului muscular, pe de altă parte, tratamentele fizioterapeutice și activitatea fizică sunt adesea recomandate pacienților, dar nu sunt foarte eficiente în contracararea retractiilor articulare.

Pacienților care suferă de scleroză sistemică li se recomandă, de asemenea, să nu se expună la temperaturi excesiv de scăzute, să-și mențină locuința la o temperatură cuprinsă între 20°C în sus, să-și acopere extremitățile și să doarmă cu capul patului ridicat sau semi. -pozitia sezut daca este posibil.