Daltonismul: ce este?

By Cristiano Antonino On Aprilie 24, 2023

Daltonismul – sau discromatopsia – este o afecțiune care determină pacientul să dezvolte o incapacitate permanentă de a recunoaște și percepe culorile.

Această percepție alterată afectează – după caz – toate gradele scalei de culoare sau doar unele dintre ele.

Termenul „daltonism” este numit după John Dalton care, în 1794, a descris pentru prima dată această tulburare specială în articolul său „Fapte extraordinare legate de vederea culorilor”.

Omul de știință însuși suferea de discromatopsie roșu-verde sau – mai precis, după cum se va vedea mai târziu – de deuteranopie.

Daltonismul: de ce este cauzat și cine suferă de ea

Daltonismul depinde de o mutație recesivă găsită în cromozomul X, deci este de natură predominant genetică.

Prin urmare, în majoritatea cazurilor, este prezentă de la naștere la individ.

Așa cum este de așteptat, indivizii de sex masculin sunt mai susceptibili de a fi afectați deoarece, fiind purtători ai unui singur cromozom X, dacă acesta pare mutat, individul este mult mai probabil să manifeste daltonism.

Indivizii de sex feminin, care au un cromozom X „de rezervă” în structura lor genetică, sunt mai puțin susceptibili de a dezvolta daltonism.

Daltonismul poate fi, de asemenea, dobândită ca urmare a unei boli sau a intoxicației cu medicamente precum hidroxiclorochina, substanțe chimice precum stirenul și solvenții organici.

Daltonismul sau acromatopsia trebuie distinsă de acromatopsia cerebrală, unde incapacitatea de a distinge culorile rezultă dintr-o boală a creierului care poate fi, de asemenea, dobândită.

Daltonismul: cum este clasificată

Daltonismul este o afecțiune care combină patru moduri diferite de a percepe culoarea: acromatopsia, protanopia, deuteranopia, tritanopia.

Acromatopsie

Persoanele cu acromatopsie au vedere monocromatică, văd lumea în alb și negru, neputând percepe roșu, galben sau verde.

Pe lângă incapacitatea de a distinge culorile, există adesea o acuitate vizuală scăzută.

Protanopia și protanomalia

Cei cu protanopie sunt complet insensibili la gama de culoare roșie; cei cu protanomalie au doar o sensibilitate insuficientă la gama de culoare roșie.

Deuteranopia și deuteranomalie/teranomalie

Cei cu deuteranopie sunt complet insensibili la gama de culori verzi; cei cu deuteranomalie sau teranomalie au doar o sensibilitate insuficientă la gama de culori verzi

Tritanopia și tritanomalia

Cei cu tritanopie sunt complet insensibili la gama de culori albastre; cei cu tritanomalie sunt doar insuficient de sensibili la gama de culori albastre.

Daltonismul: diagnosticul

Diagnosticul de daltonism are loc în jurul vârstei de trei ani, vârstă la care copilul a devenit în general deja conștient de culorile din jurul său și este capabil să le identifice printr-un nume specific.

Supunerea unui copil sub vârsta de trei ani la un diagnostic de daltonism ar putea induce în eroare pentru succesul testului.

Diagnosticul este efectuat de medicul oftalmolog folosind tabele Ishihara

Așa-numitul test Ishihara a fost conceput de medicul omonim – profesor la Universitatea din Tokyo – și publicat pentru prima dată în 1917.

Acest test folosește 38 de tabele numerice pseudo-izocromatice pentru a fi afișate în secvență.

În aceste tabele, numerele și fundalul tind să se estompeze împreună, mai ales pentru cei care suferă de fapt de daltonism.

Pentru copii, numerele sunt înlocuite cu o cale de urmărit sau urmat cu degetul.

Pentru a investiga în continuare și a studia exact de ce formă de discromatopsie suferă pacientul, este indicat să se efectueze și testul Farnsworth, care constă în plasarea unei serii de plăci colorate în succesiunea corectă a culorilor.

În plus, au fost dezvoltate unele software – care pot fi descărcate gratuit pe smartphone sau tabletă – care permit o sugestie inițială a posibilelor defecte în percepția culorilor.

postări asemănatoare

Cheltuielile cu sănătatea în Italia: o povară în creștere pentru gospodărie

Aprilie 11, 2024

Alertă aviară: între evoluția virusului și riscurile umane

Aprilie 4, 2024

O zi în galben împotriva endometriozei

Mar 28, 2024

Speranță și inovație în lupta împotriva cancerului pancreatic

Mar 27, 2024

Un diagnostic cert, pe de altă parte, poate fi pus doar după un examen oftalmologic cuprinzător de către un oftalmolog folosind testele deja menționate.

Există un remediu pentru daltonismul?

În prezent, daltonismul nu este, din păcate, vindecabilă.

La nivel experimental, se desfășoară un studiu în domeniu, folosind terapia genică pentru a vindeca daltonismul, deoarece, în toate intențiile și scopurile, defectul este de natură genetică.

Există mai multe studii clinice bazate pe integrarea genei defectuoase (CNGB3) cu una sănătoasă.

În prezent, studiile implică câțiva pacienți cu forme severe cu vedere scăzută asociată, de preferință monogenice.

Existența diferitelor tipuri de daltonism, așa cum am văzut, al căror tratament ar presupune înlocuirea nu doar a unei gene, ci a mai multor gene, constituie o limitare a terapiei genice care este capabilă să transporte doar o genă defectuoasă.

În consecință, încă nu există terapii eficiente dovedite pentru combaterea daltonismului.