Генодерматозы: причины, симптомы, диагностика и лечение

By Криштиану Антонино On 17 мая 2023

Генодерматоз – кожное заболевание с генетическим путем передачи. Поэтому этот термин используется для обозначения некоторых кожных заболеваний, имеющих наследственную составляющую.

Ребенок может заболеть и заболеть, если носитель гена получен только от одного из двух родителей в случае доминантной передачи заболевания; если генетическая передача является рецессивной, у ребенка разовьется заболевание только в том случае, если он получит ген-носитель как от отца, так и от матери.

Генодерматоз: что это такое?

Термин генодерматоз относится к дерматологическим синдромам и/или заболеваниям, которые вызваны одним или несколькими генетическими изменениями.

Термин генодерматоз происходит от греческого «гено», что означает гены, и «дерматоз», что означает кожные заболевания.

За прошедшие годы было описано более 200 и почти всегда это редкие заболевания с частотой менее 5:10000.

Генодерматозы: виды и классификация

Генодерматозы могут характеризоваться нарушениями эпидермиса и ороговения.

К этой группе заболеваний относятся ихтиоз, буллезный эпидермолиз, кератодермия Сиберта и болезнь Дарье.

В группе генодерматозов с ладонно-подошвенным кератодерматозом мы находим вместо этого неэпидермолитические ладонно-подошвенные кератодермии, эпидермолитические ладонно-подошвенные кератодермии и лорикриновые кератодермии.

Генодерматозы с аномалиями соединительной ткани, коллагена и эластической ткани включают кожную лакса, синдром Элерса-Данлоса, синдром Урбаха-Вите и некоторые формы кожного мастоцитоза.

К генодерматозам с нарушениями репарации ДНК относятся синдромы преждевременного старения, синдром Вернера и пигментная ксеродерма.

Напротив, энтеропатический акродерматит, фенилкетонурия, поздняя кожная порфирия и гепатоэритропоэтическая порфирия являются генодерматозами, связанными с метаболическими нарушениями.

С аномалиями пигментации связаны кожно-глазной альбинизм, пьебалдизм и синдром Ваарденбурга.

Мы также обнаруживаем генодерматозы с аномалиями придатков кожи (волосы, волосы, ногти), такие как врожденная аплазия кожи, синдром Адамса-Оливера, врожденная лейконихия и пахионихия.

Генодерматозы, связанные с иммунодефицитом, включают синдром Чедиака-Хигаси, синдром Вискотта-Олдрича и наследственный ангионевротический отек.

С другой стороны, генодерматозы, связанные с пороками развития нервного гребня, представляют собой нейрофиброматоз 1 типа и туберозный склероз Бурневиля.

Наконец, мы обнаруживаем генодерматозы, связанные с онкогенными факторами, такие как базально-клеточная карцинома, бородавчатая эпидермодисплазия и синдром Пейтца-Егерса.

симптомы

Симптомы генодерматоза могут быть самыми разнообразными, так как связаны с индивидуальным заболеванием.

У одних больных заболевание может протекать почти бессимптомно, у других симптомы выражены достаточно ярко.

Диагноз

Диагноз ставится с помощью дерматолога и генетика.

После того, как причина генодерматоза и тип выявлены, пациент может обратиться к наиболее подходящему специалисту.

Терапия и лечение генодерматозов

Лечение генодерматозов при необходимости обычно направлено на устранение кожных симптомов или лечение кожных опухолей при формах, повышающих риск.

Наличие случая в семье должно направить пациента и врача на проведение исследования и поиск генеалогического древа, чтобы пролить свет на то, как передается болезнь.

Парам, планирующим завести ребенка, следует проконсультироваться с генетиком и рассмотреть возможность использования пренатальных диагностических тестов.

Генодерматозы: ихтиоз

Наиболее распространенной и известной формой генодерматоза является ихтиоз. Это состояние кожи, связанное с кератинизацией.

Термин «ихтиоз» происходит от греческого «Iχτυς», что означает «рыба», что указывает на появление чешуек на коже пораженных.

Обычно первые симптомы ихтиоза появляются вскоре после рождения или в течение первого года жизни.

Состояние может проявляться просто как сухость кожи, но может также перерасти в гораздо более серьезную форму с утолщением, связанным с пластинками и чешуйками, которые уродуют физиономию младенца.

Часто проблема настолько очевидна и досадна, что вызывает серьезные психологические бедствие у страдальцев.

Изменение кератинизации вызывает накопление мертвых клеток, которые накладываются друг на друга.

В конце концов они шелушатся, приводя к характеристикам, типичным для сухой кожи.

Ихтиоз, в зависимости от степени его тяжести, может привести к тяжелым последствиям как в физическом, так и в психологическом плане.

Похожие сообщения