Заболевания глаз: пигментный ретинит
Пигментный ретинит – это заболевание, поражающее сетчатку. Сетчатка — это структура, отвечающая за получение световых раздражителей и преобразование их в электрические импульсы, которые затем отправляются в первичную зрительную кору (расположенную в затылочной доле), задача которой — обрабатывать и интегрировать их для восстановления изображения.
Сетчатка выполняет свои функции благодаря сложной архитектуре, характеризующейся наличием микроскопических структур, называемых фоторецепторами.
Их можно разделить на колбочки и палочки, и их инволюция по механизмам апоптоза (запрограммированная гибель клеток) приводит к развитию пигментного ретинита.
Сетчатка постепенно теряет светочувствительность.
Пигментный ретинит является заболеванием хронического и прогрессирующего характера, и в настоящее время не существует радикального лечения, но можно вмешаться, чтобы замедлить прогрессирование заболевания.
Заболевание поражает оба глаза и может передаваться по наследству (аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному).
Симптомы пигментного ретинита
Типичные симптомы пигментного ретинита не ограничиваются плохим качеством зрения, а включают в себя ряд проявлений, характерных для этого заболевания.
На ранних стадиях пациенты нередко жалуются на снижение ночного зрения или трудности с ориентацией в условиях плохого освещения.
Куриная слепота чаще всего связана с трудностью адаптации от света к темноте (и наоборот), снижением толерантности к световым раздражителям (светобоязнь) и фотопсией, т. е. видением ярких вспышек.
Немало больных жалуются на сужение поля зрения, особенно периферического: вначале наблюдается латеральное сужение поля зрения, но сужение может прогрессировать вплоть до слепоты.
Периферическая кольцевидная скотома, пятно, которое появляется на периферии сетчатки, постепенно расширяется, поражая все поле зрения.
Может случиться так, что по мере прогрессирования заболевания зрение еще больше снижается, поскольку поражается уже не только периферическая часть сетчатки, но и ее центральная область, называемая макулой.
Пигментный ретинит, поражающий макулярную область, может привести к полной слепоте.
Больной пигментным ретинитом часто спотыкается и натыкается на всевозможные препятствия, особенно на те, которые расположены в периферийной части его поля зрения.
Он также испытывает трудности с оценкой размеров окружающего его пространства.
У пациентов с пигментным ретинитом могут развиться другие заболевания глаз, такие как макулярный отек или катаракта.
О несиндромальном ретините говорят, когда заболевание не связано с другими глазными заболеваниями и осложнениями.
Течение пигментного ретинита довольно медленное и варьируется от человека к человеку.
Болезнь нельзя вылечить, но благодаря современным методам лечения можно замедлить ее течение и облегчить симптомы.
Причины и факторы риска
Пигментный ретинит может быть двух типов: наследственный (наиболее распространенный) или приобретенный.
В то время как первое имеет генетическую причину, второе связано с нехваткой определенных витаминов, которые необходимы для правильной работы глаз, особенно с дефицитом витамина А.
При врожденном пигментном ретините нарушение работы определенных генов изменяет нормальную активность сетчатки, постепенно повреждая окружающие капилляры, которые необходимы для кровоснабжения и насыщения кислородом этой области.
Обычно это прогрессирующие пороки развития, которые могут стать симптоматическими только с возрастом.
В зависимости от характера передачи генов говорят об аутосомно-доминантном наследовании, аутосомно-рецессивном наследовании и Х-сцепленных особях, т. е. о передаче через Х-хромосому (половую хромосому).
Пигментный ретинит может возникать в контексте сложных синдромов, таких как синдром Лоуренса-Муна и синдром Ашера, которые сопровождаются потерей слуха.
Диагноз
Диагноз пигментного ретинита основывается на тщательном и подробном анамнезе, направленном на тщательное изучение имеющихся симптомов и наблюдение за другими случаями пигментного ретинита в семье.
Оценивается наличие сужения поля зрения и проблем с куриной слепотой, очагов и пигментных отложений в тесте глазного дна.
Все необходимые шаги для исключения других глазных заболеваний с такими же симптомами.
Путь диагностики использует специальные тесты:
- Электроретинограмма (ЭРГ) использует ту же операцию, что и ЭКГ, но с существенным отличием, заключающимся в том, что основное внимание уделяется изучению электрических стимулов, производимых сетчаткой. ЭРГ полезна для регистрации того, как осуществляется нормальная активность сетчатки по сбору световых стимулов и как она отправляет их в затылочную кору для интерпретации. Волновую картину наблюдают, чтобы увидеть, правильно ли реагируют клетки и различные компоненты сетчатки. Как правило, у субъектов с пигментным ретинитом сигнал снижен или даже отсутствует. ЭРГ является полезным тестом для всех членов семьи пациента, чтобы исключить или выявить заболевание на ранней стадии.
- Тест глазного дна включает прямое наблюдение сетчатки с помощью щелевой лампы, чтобы выявить любые зернистые аномалии, пигментные отложения в задней части глаза, сужение капилляров сетчатки и расширение пятна, затрудняющего зрение.
- Оптическая когерентная томография (ОКТ) позволяет оценить различные слои сетчатки. Это должно показать отсутствие колбочек и палочек, типичное для пигментного ретинита. Полезно выделить стадию прогрессирования заболевания и оценить возможные осложнения на макулу и стекловидное тело.
- Учитывая сильную наследственную составляющую заболевания, рекомендуется специализированное обследование всех членов семьи, после которого может быть проведено генетическое исследование для оценки любых изменений в генах, ответственных за возникновение заболевания.
Пигментный ретинит — прогрессирующее заболевание
Его нельзя вылечить окончательно, но можно замедлить его течение.
У пациентов, перенесших полную потерю части поля зрения, полное восстановление невозможно.
Заболевание изучается и тестируются различные терапевтические подходы.
Генетический анализ необходим для того, чтобы определить, какие гены ответственны за начало заболевания, чтобы можно было установить патофизиологическую основу для разработки генной терапии, направленной на замену измененных генов, ответственных за заболевание, на здоровые.
Новые подходы, которые в настоящее время проходят испытания, включают использование стволовых клеток и имплантацию протезов сетчатки, причем последние идеально подходят для пациентов с поздними стадиями заболевания.
Офтальмолог может счесть полезными инъекции в сетчатку или стекловидное тело (вводятся определенные активные ингредиенты для увеличения пролиферации оставшихся здоровых клеток).
Наконец, гипербарическая оксигенотерапия является наиболее эффективной терапией для замедления потери фоторецепторов, тем самым замедляя прогрессирование заболевания.
Будучи генетически детерминированным заболеванием, в большинстве случаев эффективной первичной профилактики не существует.
Для снижения частоты осложнений и замедления прогрессирования заболевания может быть полезным экзогенный прием витамина А, омега-3, лютеина и зеаксантина.
Читайте также
Что такое пресбиопия и когда она возникает?
Ложные мифы о пресбиопии: давайте проясним ситуацию
Обвисшие веки: как вылечить птоз век?
Что такое глазной птеригиум и когда необходима операция
Синдром дисфункции слезной пленки, другое название синдрома сухого глаза
Отслойка стекловидного тела: что это такое, какие последствия имеет
Дегенерация желтого пятна: что это такое, симптомы, причины, лечение
Конъюнктивит: что это такое, симптомы и лечение
Как вылечить аллергический конъюнктивит и уменьшить клинические признаки: исследование такролимуса
Диабетическая ретинопатия: важность скрининга
Диабетическая ретинопатия: профилактика и контроль, чтобы избежать осложнений
Вы страдаете диабетической ретинопатией? Вот что с вами происходит и какие методы лечения доступны
Диагноз диабета: почему он часто запаздывает
Диабетическая микроангиопатия: что это такое и как ее лечить
Диабет: занятия спортом помогают контролировать уровень глюкозы в крови
Диабет 2 типа: новые препараты для индивидуального подхода к лечению
Диабет и Рождество: 9 советов, как выжить и пережить праздничный сезон
Диабет, все, что вам нужно знать
Сахарный диабет 1 типа: симптомы, диета и лечение
Сахарный диабет 2 типа: симптомы и диета
Семаглутид от ожирения? Давайте посмотрим, что такое антидиабетический препарат и как он работает
Италия: дефицит семаглутида, используемого при диабете 2 типа
Гестационный диабет, что это такое и как с ним бороться
Диабет: что это такое, какие риски и как его предотвратить
Раны и диабет: контролируйте и ускоряйте заживление
Диабетическая диета: 3 ложных мифа, которые нужно развеять
5 главных предупреждающих признаков диабета
Признаки диабета: на что обращать внимание