Генодерматозы: причины, симптомы, диагностика и лечение
Генодерматоз – кожное заболевание с генетическим путем передачи. Поэтому этот термин используется для обозначения некоторых кожных заболеваний, имеющих наследственную составляющую.
Ребенок может заболеть и заболеть, если носитель гена получен только от одного из двух родителей в случае доминантной передачи заболевания; если генетическая передача является рецессивной, у ребенка разовьется заболевание только в том случае, если он получит ген-носитель как от отца, так и от матери.
Генодерматоз: что это такое?
Термин генодерматоз относится к дерматологическим синдромам и/или заболеваниям, которые вызваны одним или несколькими генетическими изменениями.
Термин генодерматоз происходит от греческого «гено», что означает гены, и «дерматоз», что означает кожные заболевания.
За прошедшие годы было описано более 200 и почти всегда это редкие заболевания с частотой менее 5:10000.
Генодерматозы: виды и классификация
Генодерматозы могут характеризоваться нарушениями эпидермиса и ороговения.
К этой группе заболеваний относятся ихтиоз, буллезный эпидермолиз, кератодермия Сиберта и болезнь Дарье.
В группе генодерматозов с ладонно-подошвенным кератодерматозом мы находим вместо этого неэпидермолитические ладонно-подошвенные кератодермии, эпидермолитические ладонно-подошвенные кератодермии и лорикриновые кератодермии.
Генодерматозы с аномалиями соединительной ткани, коллагена и эластической ткани включают кожную лакса, синдром Элерса-Данлоса, синдром Урбаха-Вите и некоторые формы кожного мастоцитоза.
К генодерматозам с нарушениями репарации ДНК относятся синдромы преждевременного старения, синдром Вернера и пигментная ксеродерма.
Напротив, энтеропатический акродерматит, фенилкетонурия, поздняя кожная порфирия и гепатоэритропоэтическая порфирия являются генодерматозами, связанными с метаболическими нарушениями.
С аномалиями пигментации связаны кожно-глазной альбинизм, пьебалдизм и синдром Ваарденбурга.
Мы также обнаруживаем генодерматозы с аномалиями придатков кожи (волосы, волосы, ногти), такие как врожденная аплазия кожи, синдром Адамса-Оливера, врожденная лейконихия и пахионихия.
Генодерматозы, связанные с иммунодефицитом, включают синдром Чедиака-Хигаси, синдром Вискотта-Олдрича и наследственный ангионевротический отек.
С другой стороны, генодерматозы, связанные с пороками развития нервного гребня, представляют собой нейрофиброматоз 1 типа и туберозный склероз Бурневиля.
Наконец, мы обнаруживаем генодерматозы, связанные с онкогенными факторами, такие как базально-клеточная карцинома, бородавчатая эпидермодисплазия и синдром Пейтца-Егерса.
симптомы
Симптомы генодерматоза могут быть самыми разнообразными, так как связаны с индивидуальным заболеванием.
У одних больных заболевание может протекать почти бессимптомно, у других симптомы выражены достаточно ярко.
Диагноз
Диагноз ставится с помощью дерматолога и генетика.
После того, как причина генодерматоза и тип выявлены, пациент может обратиться к наиболее подходящему специалисту.
Терапия и лечение генодерматозов
Лечение генодерматозов при необходимости обычно направлено на устранение кожных симптомов или лечение кожных опухолей при формах, повышающих риск.
Наличие случая в семье должно направить пациента и врача на проведение исследования и поиск генеалогического древа, чтобы пролить свет на то, как передается болезнь.
Парам, планирующим завести ребенка, следует проконсультироваться с генетиком и рассмотреть возможность использования пренатальных диагностических тестов.
Генодерматозы: ихтиоз
Наиболее распространенной и известной формой генодерматоза является ихтиоз. Это состояние кожи, связанное с кератинизацией.
Термин «ихтиоз» происходит от греческого «Iχτυς», что означает «рыба», что указывает на появление чешуек на коже пораженных.
Обычно первые симптомы ихтиоза появляются вскоре после рождения или в течение первого года жизни.
Состояние может проявляться просто как сухость кожи, но может также перерасти в гораздо более серьезную форму с утолщением, связанным с пластинками и чешуйками, которые уродуют физиономию младенца.
Часто проблема настолько очевидна и досадна, что вызывает серьезные психологические бедствие у страдальцев.
Изменение кератинизации вызывает накопление мертвых клеток, которые накладываются друг на друга.
В конце концов они шелушатся, приводя к характеристикам, типичным для сухой кожи.
Ихтиоз, в зависимости от степени его тяжести, может привести к тяжелым последствиям как в физическом, так и в психологическом плане.
Лечение включает в себя местное лечение, чтобы уменьшить утолщение кожи и восстановить нормальную влажность кожи.
К этому добавляется системное лечение с пероральным приемом ретиноидов.
Наконец, не обойтись без психологической поддержки, чтобы справиться с дискомфортом, неизбежно вызванным болезнью.
Читайте также
Дерматоз: определение, симптомы, причины, диагностика и лечение
Себорейный дерматит: определение, причины и лечение
Аллергический дерматит: симптомы, диагностика, лечение
Дерматит: причины, симптомы, диагностика, лечение и профилактика
Кожа, каковы последствия стресса
Экзема: определение, как ее распознать и какое лечение выбрать
Дерматит: разные типы и как их отличить
Контактный дерматит: лечение пациентов
Стрессовый дерматит: причины, симптомы и методы лечения
Инфекционный целлюлит: что это такое? Диагностика и лечение
Контактный дерматит: причины и симптомы
Кожные заболевания: как лечить псориаз?
Экзема или холодовой дерматит: что делать
Псориаз, нестареющее кожное заболевание
Псориаз: зимой становится хуже, но виноват не только холод
Детский псориаз: что это такое, каковы симптомы и как его лечить
Поражения кожи: разница между макулой, папулой, пустулой, везикулой, буллой, фликтеном и волдырем
Местное лечение псориаза: рекомендуемые безрецептурные и отпускаемые по рецепту варианты
Экзема: как распознать и лечить
Какие существуют виды псориаза?
Фототерапия для лечения псориаза: что это такое и когда это необходимо
Кожные заболевания: как лечить псориаз?
Базально-клеточная карцинома, как ее распознать?
Акариаз, кожное заболевание, вызываемое клещами
Эпилюминесценция: что это такое и для чего используется
Злокачественные опухоли кожи: базально-клеточная карцинома (БКК) или базалиома
Хлоазма: как беременность меняет пигментацию кожи
Ожог кипятком: что делать/не делать в период оказания первой помощи и заживления
Аутоиммунные заболевания: уход и лечение витилиго