Синдром Жильбера — это легкое и относительно частое доброкачественное заболевание печени, при котором орган не может должным образом утилизировать билирубин, желтовато-оранжевое вещество, которое образуется при распаде эритроцитов.

В норме билирубин выводится из организма только после химической реакции в печени, которая отвечает за превращение токсичной формы молекулы (неконъюгированный билирубин) в безвредную форму (конъюгированный билирубин).

У больных, страдающих синдромом Жильбера, в крови накапливается неконъюгированный билирубин (неконъюгированная гипербилирубинемия), но его концентрация в крови вариабельна и лишь изредка увеличивается до появления симптомов.

Многие пациенты не проявляют никаких симптомов, и диагноз часто устанавливается случайно, при проведении необходимых по другим причинам анализов; иногда может наблюдаться появление легкой желтоватой окраски кожи или белков глаз (желтуха и субматочная желтуха) и, возможно, неспецифические симптомы, такие как

• чувство усталости
• слабость
• боль в животе

Синдром Жильбера обычно не вызывает серьезных последствий и не требует лечения.

Он обусловлен наследственной генетической мутацией, поэтому проявляется при рождении, но обычно не диагностируется в течение многих лет.

Синдром часто диагностируется случайно, например, когда анализы крови показывают, что у пациента очень высокий билирубин.

Чаще всего страдают мужчины, и обычно заболевание диагностируют в подростковом возрасте.

Если у больных возникают эпизоды гипербилирубинемии, они обычно бывают легкими и возникают, когда организм находится в состоянии стресса, например, при обезвоживании, после длительного голодания, при болезни, при слишком интенсивных физических нагрузках или во время менструального цикла.

Некоторые пациенты, страдающие от синдрома Жильбера, испытывают абдоминальный дискомфорт или усталость, однако около 30 процентов не испытывают никаких симптомов вообще, и диагноз ставится, когда обычные анализы крови показывают избыток неконъюгированного билирубина.

Для интереса следует отметить, что Наполеон Бонапарт также был затронут.

Причины синдрома Жильбера

Синдром Жильбера вызывается аномалией в гене, унаследованном от родителей.

Ген контролирует экспрессию фермента, который используется для расщепления билирубина в печени: если ген не функционирует должным образом, в крови накапливается избыточное количество билирубина.

Как утилизируется билирубин?

Билирубин — желтоватый пигмент, образующийся в основном при распаде старых эритроцитов и лишь в небольшой степени (около 20%) при разрушении белков, циркулирующих в крови.

Образующийся при этом билирубин называется непрямым (или неконъюгированным) и благодаря альбумину транспортируется в крови в печень, где соединяется с глюкуроновой кислотой (конъюгированный или прямой билирубин).

Этот этап конъюгации дефектен у людей с синдромом Жильбера, потому что ответственный за него фермент не может эффективно выполнять свою работу при определенных условиях.

Затем конъюгированный билирубин покидает печень и достигает кишечника, смешиваясь с желчью. Здесь он утилизируется вместе с фекалиями. У здорового человека в этот момент в крови остается лишь небольшое количество билирубина.

Как происходит передача гена, вызывающего синдром Жильбера?

Аномалия гена, вызывающая синдром, довольно широко распространена.

Многие люди обладают копией этого аномального гена, но в этом случае расстройство у них не проявляется.

Обычно для проявления синдрома Жильбера требуются две копии, поэтому они наследуются от каждого родителя. Однако следует отметить, что не у всех людей с этой генетической особенностью проявляются типичные симптомы синдрома, что является явным признаком того, что в генезе расстройства участвуют другие важные факторы.

Например, эритроциты могут слишком легко разрушаться, внезапно высвобождая избыточное количество билирубина в кровоток, или могут возникнуть проблемы в печени при транспортировке молекулы.

Затем на эти и другие факторы могут влиять другие гены.

Факторы риска

Риск проявления синдрома Жильбера увеличивается, если оба родителя являются носителями модифицированного гена, вызывающего заболевание печени.

• Мужчины страдают больше, чем женщины
• Синдром не связан с образом жизни, факторами окружающей среды или другими заболеваниями печени.

Пусковые факторы

Определенные расстройства и определенные ситуации могут повышать уровень билирубина, способствуя тем самым появлению желтухи и других симптомов у людей с синдромом Жильбера; это включает:

• Обезвоживание
• голодание или очень низкокалорийная диета
• некоторые распространенные вирусные заболевания, такие как грипп или простуда
• стресс
• чрезмерно интенсивные физические нагрузки
• менструальный цикл
• недостаток сна
• хирургия

Симптомы синдрома Жильбера

Характерным симптомом синдрома Жильбера является желтоватая окраска (желтуха) обычно белой части глаз и кожи, которая возникает лишь изредка и вызвана несколько более высоким, чем обычно, уровнем билирубина в крови.

Другими симптомами, о которых иногда сообщают пациенты, страдающие этим синдромом, являются:

• Усталость и усталость
• слабость
• сложность концентрации
• беспокойство
• отсутствие аппетита
• тошнота
• боль в животе
• потеря в весе
• зуд (без кожной сыпи)

но научная литература по этим аспектам до сих пор не дает ясного представления о возможных причинно-следственных связях.

Когда звонить врачу

Запишитесь на прием к врачу, если вы страдаете желтухой, так как у этого расстройства может быть несколько причин, поэтому необходимо установить точный диагноз.

Опасности для здоровья, связанные с синдромом Жильбера

Желтуха

Синдром представляет собой хроническое заболевание, поэтому сопровождает человека на протяжении всей жизни; однако он не требует какого-либо лечения, поскольку не представляет угрозы для здоровья и не вызывает осложнений и повышенного риска заболевания печени.

Эпизоды желтухи и любые связанные с ними симптомы, как правило, кратковременны и проходят спонтанно, особенно если исчезает возможный провоцирующий фактор (стресс, голодание и т. д.).

Если желтуха не проходит, советуем обратиться к врачу.

Побочные эффекты некоторых лекарств

Дефицит фермента, отвечающего за элиминацию билирубина, не только вызывает синдром Жильбера, но и может усиливать побочные эффекты некоторых лекарств, поскольку отвечает за их выведение из организма.

В частности, иринотекан, химиотерапевтический препарат, может достигать токсических уровней, если человек страдает от синдрома, вызывая тяжелые эпизоды диареи.

Некоторые ингибиторы протеазы, используемые для лечения ВИЧ, могут вызывать повышение уровня билирубина у пациентов, страдающих этим синдромом.

Если вы страдаете от синдрома Жильбера, всегда консультируйтесь с врачом, прежде чем принимать новый препарат, чтобы избежать риска побочных эффектов.

Синдром Жильбера: диагностика

Хотя синдром Жильбера присутствует с рождения, его обычно не диагностируют до полового созревания или зрелого возраста, поскольку в подростковом возрасте увеличивается выработка билирубина.

Синдром Жильбера часто диагностируется случайно, после:

• анализы крови показывают очень высокий уровень билирубина
• явно необъяснимая желтуха

Врач осмотрит вас и спросит, есть ли у вас классические симптомы заболевания печени, например, боль в животе и более темная, чем обычно, моча.

Он или она может порекомендовать анализы крови, чтобы исключить проблемы с печенью, которые могут вызвать повышение уровня билирубина.

Наиболее часто выполняемые анализы крови включают:

• Билирубиновый тест
• Полный анализ крови
• Функциональные пробы печени (трансаминазы, ГГТ и др.)

При повреждении печени она выделяет в кровь специфические ферменты (трансаминазы) и при этом начинает значительно снижаться уровень белков, вырабатываемых органом.

Таким образом, измеряя количество этих двух параметров в крови, можно получить достаточно точную картину состояния печени: если анализы показывают высокий уровень билирубина в крови, но нормальную функцию печени, обычно диагностируют синдром Жильбера.

Только в редких случаях может потребоваться подтверждение с помощью генетического теста.

Уход и лечение синдрома Жильбера

Синдром не требует лечения; уровень билирубина в крови может варьироваться, иногда может возникать желтуха, которая, однако, проходит спонтанно и не вызывает побочных эффектов.

Диета и практические средства

При синдроме Жильбера нет причин менять свой рацион и объем физических упражнений, в то время как общие рекомендации о необходимости ведения здорового и активного образа жизни, разнообразного и сбалансированного питания, богатого фруктами и овощами, избегания чрезмерно агрессивного веса -похудающие диеты и длительные периоды голодания остаются в силе.

Вместо этого становится важным стараться избегать всех факторов, которые могут спровоцировать появление симптомов, таких как обезвоживание и стресс.

Библиографические ссылки:

КЛИНИКА МАЙО

NIH

Государственная служба здравоохранения, ПОД ЛИЦЕНЗИЕЙ OGL

Читайте также:

Emergency Live Еще больше… Live: загрузите новое бесплатное приложение вашей газеты для IOS и Android

Гепатит у детей, вот что говорит Итальянский национальный институт здоровья

Острый гепатит у детей, Маджоре (Бамбино Джезу): «Желтуха — тревожный звонок»

Нобелевская премия по медицине ученым, открывшим вирус гепатита С

Стеатоз печени: что это такое и как его предотвратить

Острый гепатит и травма почек из-за употребления энергетических напитков: отчет о болезни

Различные типы гепатита: профилактика и лечение

Острый гепатит и травма почек из-за употребления энергетических напитков: отчет о болезни

Нью-Йорк, исследователи горы Синай публикуют исследование болезни печени у спасателей Всемирного торгового центра

Случаи острого гепатита у детей: изучение вирусного гепатита

Стеатоз печени: причины и лечение ожирения печени

Гепатопатия: неинвазивные тесты для оценки заболевания печени

Печень: что такое неалкогольный стеатогепатит

Источник:

WOM