Несовершенный остеогенез - это нарушение хрупкости костей, в основном вызванное мутациями COL1A1 и COL1A2, которые кодируют проколлаген типа I.

Что такое несовершенный остеогенез?

Несовершенный остеогенез теперь имеет дополнительные гены, вызывающие ломкость костей, и медленно распространяется среди поколений и стран.

Он также известен как болезнь ломкости костей, синдром Лобштейна, fragilitas ossium, болезнь Вролика.

Несовершенный остеогенез характеризуется тем, что кости часто легко ломаются по незначительной причине или без видимой причины.

Точная типизация несовершенного остеогенеза часто затруднена и в значительной степени зависит от опыта клинициста.

Тяжесть колеблется от легких форм до летальных форм в перинатальном периоде.

Форлино и Марини в 2015 году предложили альтернативный способ понимания генетики несовершенного остеогенеза, разделив его на пять функциональных категорий следующим образом:

• Группа А. Это первичные дефекты структуры и функции коллагена.
• Группа B. Это дефекты модификации коллагена.
• Группа C. Это дефекты укладки и сшивания коллагена.
• Группа D. В эту группу входят дефекты окостенения или минерализации.
• Группа Е. В группу входят дефекты развития остеобластов с недостаточностью коллагена.

патофизиология

Система классификации не интегрирована в широкое использование, но предлагает значительное упрощение категорий в интеллектуально удовлетворительных подразделениях.

• COL1A1/COL1A2. Коллаген 1 типа, который составляет примерно 30% массы тела человека, дефектен при несовершенном остеогенезе.
• Кальциноз внутрикостных оболочек. Пациенты с этой формой несовершенного остеогенеза обычно имеют заболевание средней тяжести, но часто у них развиваются гиперпластические мозоли в длинных костях после перелома или ортопедической операции, включающей остеотомию.
• СЕРПИНФИ (тип VI). Это вызвано гомозиготной мутацией в гене SERPINF1, а наследование является аутосомно-рецессивным.
• CRTAP/LEPTE1/PPIB (тип VII-IX). Ассоциированный с хрящом белок (CRTAP) представляет собой белок, необходимый для пролил-3-гидроксилирования, и вместе с белковыми продуктами генов LEPRE1 и PPIB образует гетеротримерный белок, который имеет решающее значение для правильной посттрансляционной модификации коллагена I.
• SERPINH1 (Тип X). Генетическое тестирование обнаружило ранее описанную гомозиготную мутацию в гене SERPINH1.
• FKBP10 (тип XI). Это вызвано гомозиготной мутацией в гене FKBP10 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
• SP7 (Тип XII). Имеются гомозиготные делеции в гене SP7, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
• BMP1 (Тип XIII). Это вызвано гомозиготной мутацией в гене BMP1 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
• WNT1 (тип XV). Эта форма вызывается гомозиготными или составными гетерозиготными мутациями в гене WNT1 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
• CREB3L1 (тип XVI). CREB3L1 кодирует белок-преобразователь стресса эндоплазматического ретикулума OASIS, который регулирует экспрессию проколлагена 1 типа.
• СПАРК (тип XVII). SPARC или секретируемый белок, кислый, богатый цистеином, представляет собой гликопротеин, который связывается с несколькими матриксными белками, включая коллаген I.

Несовершенный остеогенез теперь поражает людей из разных стран мира

В Соединенных Штатах распространенность несовершенного остеогенеза оценивается как 2 на каждые 15 000 живорождений.

Однако легкая форма недооценивается.

Распространенность, по-видимому, одинакова во всем мире, хотя может быть повышенный риск рецессивных форм несовершенного остеогенеза в популяциях с высокой степенью кровного родства.

Нет никаких различий в зависимости от пола, о котором сообщается.

Нет никаких различий в зависимости от расы.

Возраст, когда начинаются симптомы, широко варьируется, так как есть пациенты, у которых нет переломов до зрелого возраста, в то время как у других переломы могут появиться в младенчестве.

Несовершенный остеогенез – наследственное заболевание

• Способ наследования. При несовершенном остеогенезе типов I–V тип наследования является аутосомно-доминантным и часто включает новую доминантную мутацию.
• Зародышевый мозаицизм. Мозаицизм зародышевых клеток может быть объяснением случаев, возникающих в семьях со здоровыми родителями, у которых более одного ребенка с несовершенным остеогенезом.
• Соматический мозаицизм. Соматический мозаицизм был отмечен в стволе мозга у нескольких детей с одной и той же доминирующей формой.

Клинические проявления несовершенного остеогенеза различаются в зависимости от классификации.

• Склера от голубоватой до беловатой. Оттенки склер могут различаться, но изменение цвета может происходить и при других заболеваниях, таких как прогерия и синдром Менкеса.
• Несовершенный дентиногенез. Зубы легко ломаются и постепенно разрушаются.
• Переломы. За всю жизнь число переломов может достигать сотни и даже больше.
• Высокая переносимость боли. Люди с несовершенным остеогенезом могут иметь высокую терпимость к боли, поскольку старые переломы могут быть обнаружены у младенцев только после рентгенографии, назначенной по совершенно другой причине.
• Высота. Рост чрезвычайно вариабелен: некоторые пациенты имеют почти нормальный рост, а другие имеют значительно низкий рост.

К осложнениям у пациентов с несовершенным остеогенезом относятся:

• Респираторные инфекции. Повторные респираторные инфекции могут быть осложнением тяжелого несовершенного остеогенеза.
• Базилярное впечатление. Базилярная импрессия может вызвать компрессию ствола мозга и является серьезным неврологическим осложнением у детей с несовершенным остеогенезом.
• Гидроцефалия. Гидроцефалия может быть сообщающейся или несообщающейся и иногда требует шунтирования спинномозговой жидкости.
• Кровоизлияние в мозг. Другим возможным осложнением является кровоизлияние в мозг, вызванное родовой травмой.

Результаты оценки и диагностики

Результаты диагностических тестов у людей с несовершенным остеогенезом полезны для исключения других метаболических заболеваний костей.

• Анализ синтеза коллагена. Анализ синтеза коллагена проводят путем культивирования дермальных фибробластов, полученных при биопсии кожи.
• Пренатальный анализ мутаций ДНК. Пренатальный анализ мутаций ДНК может быть выполнен при беременности с риском несовершенного остеогенеза для анализа некультивируемых клеток ворсин хориона.
• Минеральная плотность костей. Минеральная плотность кости, измеренная с помощью двухэнергетической рентгенографической абсорбциометрии, обычно низкая у детей и взрослых с несовершенным остеогенезом.
• Рентгеновский снимок. На изображениях может быть выявлено истончение длинных костей с тонкой корой или ребра с четками, широкие кости и многочисленные переломы с деформациями длинных костей.
• Ультразвуковая эхография. Пренатальное ультразвуковое исследование может быть использовано для выявления аномалий длины конечностей на 15-18 неделе беременности.

Медицинский менеджмент

Поскольку несовершенный остеогенез является генетическим заболеванием; это не лечится.

• Питание. Оценка питания и состояние имеют первостепенное значение для обеспечения надлежащего потребления кальция и витамина D.
• Трансплантация костного мозга внутриутробно. Было показано, что внутриутробная трансплантация костного мозга взрослого человека снижает перинатальную летальность.
• Ингибирование RANKL. Доклиническое исследование показало, что ингибирование RANKL улучшает плотность и некоторые геометрические и биомеханические свойства костей мышей oim/oim, но не снижает частоту переломов по сравнению с плацебо.

Лекарства, назначаемые пациентам с несовершенным остеогенезом, включают следующее:

• IV Памидронат. Циклическое внутривенное введение памидроната снижает частоту переломов и повышает минеральную плотность костей, одновременно снижая уровень боли и повышая уровень энергии.
• Ризедронат. Пероральные бисфосфонаты, такие как ризедронат, могут оказывать некоторое влияние на снижение частоты переломов у пациентов с несовершенным остеогенезом.

Хирургическое управление

Ортопедическая хирургия является одним из основных направлений лечения пациентов с несовершенным остеогенезом.

• Замена интрамедуллярного стержня. У пациентов с искривленными длинными костями замена интрамедуллярного стержня может улучшить весовую нагрузку и, таким образом, позволить ребенку ходить на более ранней стадии, чем в противном случае.
• Хирургия базилярной импрессии. Эта процедура предназначена для случаев с неврологическими нарушениями, особенно вызванными компрессией ствола головного мозга.
• Коррекция сколиоза. Коррекция сколиоза может быть затруднена из-за хрупкости костей, но спинномозговой повреждение слияния может быть полезным у пациентов с тяжелым заболеванием.

Управление сестринским уходом

Ведение пациентов с несовершенным остеогенезом является междисциплинарным.

Оценка медсестер

У пациента с несовершенным остеогенезом медсестра должна оценить следующее:

• История. Оцените историю болезни пациента, так как несовершенный остеогенез является генетическим заболеванием.
• Физическая оценка. Перелом является частым явлением у пациентов с несовершенным остеогенезом, и симптомы могут быть обнаружены при медицинском осмотре.
• Лабораторные значения. Лабораторные результаты могут выявить наличие несовершенного остеогенеза.

Медсестринский диагноз

На основании данных оценки основными сестринскими диагнозами являются:

• Риск травм, связанных с хрупкими костями.
• Нарушение зубочелюстной системы, связанное с генетической предрасположенностью.
• Нарушение физической подвижности, связанное с потерей целостности костных структур.

Планирование и цели сестринского ухода

Основные цели для пациентов с несовершенным остеогенезом включают:

• Измените окружающую среду, как указано, для повышения безопасности.
• Будьте свободны от травм.
• Показать здоровые зубы в хорошем состоянии.
• Вербализация и демонстрация эффективных навыков гигиены полости рта.
• Выполняйте рекомендации для получения надлежащей стоматологической помощи.
• Увеличение силы и функции пораженной и/или компенсаторной части тела.

Медсестринские вмешательства

Медсестра несет ответственность за:

• Генетическая консультация. Предложите генетическое консультирование родителей ребенка с несовершенным остеогенезом, чтобы можно было обсудить мозаицизм зародышевой линии, так как это механизм, ответственный за некоторых пациентов с очевидной новой доминантной мутацией.
• Диета. Поощряйте адекватное потребление кальция, витамина D и фосфора и обеспечьте соответствующее управление калориями.
• Активность. Проинформируйте родителей о положении ребенка в кроватке и о том, как обращаться с ребенком, избегая при этом переломов.

Оценка

Ожидаемые результаты лечения пациентов включают:

• Измененная среда, как указано, для повышения безопасности.
• Без травм.
• Выставлены здоровые зубы в хорошем состоянии.
• Вербализация и демонстрация эффективных навыков гигиены полости рта.
• Выполнил рекомендации по оказанию надлежащей стоматологической помощи.
• Увеличение силы и функции пораженной и/или компенсаторной части тела.

Рекомендации по выписке и уходу на дому

Инструкции при выписке для пациента и его семьи включают:

• Физиотерапия. Терапия должна быть направлена ​​на улучшение подвижности суставов и развитие мышечной силы.
• Питание. Следует проводить периодическую оценку питания и вмешательство.
• Здоровье полости рта. Пациенты с несовершенным остеогенезом нуждаются в тщательной гигиене полости рта и частом наблюдении у детского стоматолога, знакомого с этим заболеванием.

Читайте также

Emergency Live Еще больше… Live: загрузите новое бесплатное приложение вашей газеты для IOS и Android

Остеопороз: определение, симптомы, диагностика и лечение

Что нужно знать о травме шеи в экстренных случаях? Основы, признаки и методы лечения

Люмбаго: что это такое и как его лечить

Боль в спине: важность постуральной реабилитации

Цервикалгия: почему у нас болит шея?

O.Therapy: что это такое, как это работает и при каких заболеваниях показано

«Гендерная» боль в спине: различия между мужчинами и женщинами

Всемирный день остеопороза: здоровый образ жизни, солнце и диета полезны для костей

Об остеопорозе: что такое тест минеральной плотности костей?

Остеопороз, каковы подозрительные симптомы?

Источник

Лаборатории медсестер