Синдром Веста: симптомы, диагностика и лечение этого редкого заболевания

By Криштиану Антонино On Июнь 14, 2022

Синдром Веста представляет собой совокупность симптомов, характеризующихся эпилептическими/инфантильными спазмами, аномальными паттернами мозговых волн, называемыми гипсаритмией, и умственной отсталостью.

Возникающие спазмы могут варьироваться от резких движений складным ножом или «салам», когда все тело сгибается пополам, или они могут быть не более чем легким подергиванием плеча или изменениями глаз.

Эти спазмы обычно начинаются в первые месяцы после рождения, и иногда им можно помочь с помощью лекарств.

Они также могут возникать у пожилых пациентов; если это происходит, их называют «эпилептическими спазмами», а не инфантильными спазмами.

В настоящее время Международная лига по борьбе с эпилепсией (ILAE) пересмотрела терминологию, и теперь эпилептические спазмы предпочтительно используются для охвата различных возрастных групп начала заболевания.

Существует множество различных причин эпилептических спазмов, и если удается выявить конкретную причину, можно поставить диагноз симптоматических эпилептических спазмов.

Если причину установить не удается, ставится диагноз криптогенных эпилептических спазмов.

Признаки и симптомы синдрома Веста

Симптомы, связанные с синдромом Веста, обычно проявляются в течение первого года жизни.

Средний возраст начала эпилептических спазмов составляет 6 месяцев.

Эпилептические спазмы характеризуются непроизвольными мышечными спазмами, возникающими вследствие эпизодов неконтролируемых электрических нарушений в головном мозге (припадков).

Каждый непроизвольный спазм обычно начинается внезапно и длится всего несколько секунд и обычно возникает группами, которые могут длиться более 10-20 минут.

Такие эпизоды, которые могут возникать при пробуждении или после кормления, характеризуются внезапными непроизвольными сокращениями головы, шеяи туловище и/или неконтролируемое разгибание ног и/или рук.

Продолжительность, интенсивность и группы мышц, затронутые судорогами, варьируются от младенца к младенцу.

Младенцы с синдромом Веста также имеют очень аномальную электроэнцефалограмму (ЭЭГ) с высокой амплитудой, хаотическими паттернами спайк-волн (гипсаритмия).

У большинства детей наблюдается регресс навыков или задержка в приобретении навыков, требующих координации мышц и произвольных движений (психомоторная заторможенность).

Приблизительно у трети детей с синдромом Веста с возрастом могут развиться повторяющиеся эпилептические припадки.

Синдром часто перерастает в синдром Леннокса-Гасто со смешанными типами припадков, которые трудно контролировать и которые связаны с умственной отсталостью.

У последней трети или четверти пациентов будут наблюдаться спазмы, которые со временем исчезнут, как правило, у пациентов с невыясненной этиологией.

Причины синдрома Веста

Конкретную причину синдрома Веста можно определить примерно у 70-75% пострадавших.

Любое расстройство, которое может привести к повреждению головного мозга, может быть основной причиной синдрома Веста, включая травму, пороки развития головного мозга, такие как гемимегалэнцефалия или корковая дисплазия, инфекции, хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, нервно-кожные расстройства, такие как комплекс туберозного склероза (TSC), Sturge Weber. синдром, пигментная недержание мочи, различные метаболические/генетические заболевания, такие как дефицит пиридоксина, некетотическая гипергликемия, расстройство мочи с кленовым сиропом, фенилкетонурия, митохондриальные энцефалопатии и дефицит биотинидазы, синдром Отахары и аномалия (мутация) в гене ARX или гене CDKL5, расположенном на Х-хромосоме.

Наиболее распространенным заболеванием, ответственным за синдром Веста, является комплекс туберозного склероза (TSC).

TSC является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, связанным с судорогами, опухолями глаз, сердца и почек и кожными проявлениями.

Доминантные генетические нарушения возникают, когда для возникновения определенного заболевания необходима только одна копия неработающего гена.

Неработающий ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом мутации (изменения) гена у больного человека.

Риск передачи неработающего гена от больного родителя потомству составляет 50% для каждой беременности.

Риск одинаков для мужчин и женщин.

Синдром Веста, сцепленный с Х-хромосомой, может быть вызван мутацией гена CDKL5 или гена ARX в Х-хромосоме. Сцепленные с Х-хромосомой генетические нарушения — это состояния, вызванные неработающим геном на Х-хромосоме и проявляющиеся в основном у мужчин.

Женщины, у которых на одной из Х-хромосом присутствует нерабочий ген, являются носителями этого заболевания.

Женщины-носители обычно не проявляют симптомов, потому что у них две Х-хромосомы и только одна несет нерабочий ген.

У мужчин есть одна Х-хромосома, которая унаследована от их матери, и если мужчина наследует Х-хромосому, содержащую неработающий ген, у него разовьется заболевание.

Женщины-носители Х-сцепленного заболевания имеют 25-процентный шанс при каждой беременности иметь такую же дочь-носительницу, 25-процентный шанс родить дочь-неносительницу, 25-процентный шанс родить сына, страдающего этим заболеванием, и 25% шанс иметь здорового сына.

Если мужчина с Х-сцепленным заболеванием способен воспроизводить потомство, он передаст нерабочий ген всем своим дочерям, которые будут носителями.

Мужчина не может передать ген, сцепленный с Х-хромосомой, своим сыновьям, потому что мужчины всегда передают свою Y-хромосому вместо своей Х-хромосомы потомству мужского пола.

Связанные нарушения

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы синдрома Веста.

Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Эпилепсия — это группа неврологических расстройств, характеризующихся аномальными электрическими разрядами в головном мозге.

Он характеризуется потерей сознания, судорогами, спазмами, спутанностью чувствительности и нарушениями вегетативной нервной системы.

Приступам часто предшествует «аура», чувство беспокойства или сенсорного дискомфорта; аура знаменует собой начало припадка в головном мозге.

Существует множество различных типов эпилепсии, и точная причина, как правило, неизвестна.

Эпилептический спазм является разновидностью эпилепсии.

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) является редким типом эпилептического расстройства, которое обычно проявляется в младенчестве или раннем детстве.

Расстройство характеризуется судорогами и, во многих случаях, аномальными задержками в приобретении навыков, требующих координации умственной и мышечной деятельности (психомоторные задержки). Люди с расстройством могут испытывать несколько различных типов припадков.

Синдром Леннокса-Гасто может быть обусловлен рядом различных основных заболеваний или состояний или возникать в связи с ними.

Миоклонические припадки можно наблюдать при различных типах эпилепсии, от миоклонической эпилепсии младенчества до синдрома Драве или миоклонической астатической эпилепсии, и их часто путают с инфантильными спазмами.

Эти типы припадков представляют собой быстрые подергивания рук и ног, более быстрые, чем при инфантильных спазмах, и иногда возникают поодиночке, а не при эпилептических спазмах, которые имеют тенденцию возникать в виде кластеров.

Поскольку эпилептические спазмы представляют собой очень тонкие приступы с небольшими короткими движениями туловища или рук, их можно легко ошибочно диагностировать как гастроэзофагеальный рефлюкс, запор, поведение и другие типы не неврологических заболеваний.

Миоклонус — неврологическое двигательное расстройство, при котором возникают внезапные непроизвольные сокращения мышц.

Существует множество различных типов миоклонуса, в том числе некоторые из них являются наследственными.

Другие причины включают нехватку кислорода, вирусы, злокачественные новообразования и поражения центральной нервной системы наряду с лекарствами и нарушениями обмена веществ.

РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ? ПОСЕТИТЕ СТЕНД UNIAMO - ИТАЛЬЯНСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НА EMERGENCY EXPO

Диагностика синдрома Веста

Первый шаг — охарактеризовать закономерности мозговой активности посредством измерений с помощью различных устройств.

Среди них:

Электроэнцефалография (ЭЭГ):

Это безболезненный и неинвазивный способ регистрации закономерностей электрической активности головного мозга.

Электроды помещаются на кожу головы и улавливают и регистрируют электрические волны в периоды активности и, если повезет, в периоды сна.

Если отмечается паттерн, называемый гипсаритмией, особенно во время сна, это может помочь предположить, что у пациента эпилептические спазмы.

Однако бывают случаи, когда у пациента могут быть эпилептические спазмы и не иметь картины гипсаритмии из-за временной задержки между клиническими симптомами и картиной ЭЭГ.

Кроме того, есть несколько заболеваний, которые могут имитировать эпилептические спазмы, и долгосрочная видеоЭЭГ может подтвердить диагноз эпилептических спазмов.

Поэтому предпочтительнее ночной длительный видеомониторинг ЭЭГ по сравнению с рутинным 20-минутным исследованием ЭЭГ в случаях эпилептических спазмов.

Сканирование мозга, например:

Компьютерная томография (КТ)

Использование рентгеновских лучей для компьютера создает изображения поперечных сечений мозга, по которым можно определить детали развития.

КТ также очень хорошо показывает области кальцификации, которые в некоторых случаях могут иметь важное значение для диагностики.

Однако это не дает такой подробной картины, как МРТ.

Магнитно-резонансная томография (МРТ)

Этот радиологический метод позволяет получить подробные изображения поперечных сечений или срезов мозга, используя магнитные свойства определенных атомов, обнаруженных в мозге.

Изображения более подробные, чем КТ, и могут предоставить информацию о любых пороках развития структур головного мозга или других типах поражений, обычно наблюдаемых при эпилептических спазмах.

Инфекцию как причину эпилептических спазмов можно определить с помощью анализов крови, мочи и люмбальной пункции.

Лампа Вуда используется для исследования кожи на наличие поражений с отсутствием пигмента, чтобы определить, является ли возможным диагнозом туберозный склероз.

Молекулярно-генетическое тестирование доступно для выявления мутаций в генах ARX и CDKL5, связанных с синдромом Веста, сцепленным с Х-хромосомой.

Похожие сообщения

Расходы на здравоохранение в Италии: растущее бремя для домохозяйств

11 Апрель, 2024

Оповещение о вольере: между эволюцией вирусов и человеческими рисками

4 Апрель, 2024

День желтого против эндометриоза

28 Марта, 2024

Надежда и инновации в борьбе с раком поджелудочной железы

27 Марта, 2024

Он также доступен для генов, связанных с комплексом туберозного склероза.

Некоторые генетические заболевания требуют спинномозговой жидкости (ЦСЖ) для генетического тестирования.

При тестировании на некетоническую гипергликемию может потребоваться анализ ликвора на глицин, а при тестировании на митохондриальные заболевания может потребоваться СМЖ на лактат.

Мутация в гене STXBP1 недавно была отмечена и у пациентов с синдромом Отахары.

Существует несколько доступных генетических панелей, которые могут тестировать детей определенного возраста на различные генетические состояния, наблюдаемые при эпилепсии, такие как эпилептические спазмы.

ЗДОРОВЬЕ РЕБЕНКА: УЗНАЙТЕ БОЛЬШЕ О MEDICHILD, посетив стенд на EMERGENCY EXPO

Стандартные терапии

Лечение может потребовать скоординированных усилий группы специалистов.

Педиатрам, неврологам, хирургам и/или другим специалистам в области здравоохранения может потребоваться систематическое и всестороннее планирование лечения больного ребенка.

У некоторых детей лечение противосудорожными препаратами может помочь уменьшить или контролировать различные типы судорожной активности, связанные с синдромом Веста.

Наиболее распространенные лекарства, используемые для лечения эпилептических спазмов, включают адренокортикотропный гормон (АКТГ), преднизолон, вигабатрин и пиридоксин.

Польза лекарства должна быть взвешена с риском побочных эффектов каждого лечения.

Например, известно, что АКТГ, преднизолон и другие стероиды вызывают проблемы с иммуносупрессией, гипертонией, глюкозой, проблемы с желудком, возбуждение и раздражительность.

Вигабатрин может вызвать необратимый дефект поля зрения, раздражительность и преходящую гиперинтенсивность глубоких структур на МРТ.

Не существует стандартного протокола для использования АКТГ или другого лечения стероидами.

Неизвестно, эффективны ли высокие дозы АКТГ или низкие дозы АКТГ, или использование преднизолона более эффективно, чем АКТГ.

В недавнем многоцентровом исследовании, посвященном лечению стероидами по сравнению с вигабатрином, было сочтено, что стероиды могут лучше контролировать судороги по сравнению с вигабатрином при 2-недельном лечении, но эффективность была такой же через год.

Кроме того, вигабатрин был более эффективен у пациентов с туберозным склерозом или кортикальной дисплазией по сравнению со стероидами.

Совсем недавно многоцентровый европейско-австралийско-новозеландский консорциум (ISCC) обнаружил, что гормональная терапия вигабатрином значительно более эффективна в прекращении инфантильных спазмов, чем только гормональная терапия.

В США продолжаются исследования комбинированной гормональной терапии и терапии вигабатрином.

Считается, что более короткое время между постановкой диагноза и лечением будет иметь менее пагубное влияние на развитие по сравнению с более длительным временем подготовки к лечению.

Если эти методы лечения неэффективны, можно использовать другие препараты, такие как бензодиазепины (например, клобазам), вальпроевую кислоту, топирамат, руфинамид и зонисамид. Кетогенная диета также иногда эффективна при лечении эпилептических спазмов.

Наконец, в случаях, когда имеется порок развития или комплекс туберозного склероза, хирургическое вмешательство при эпилепсии может быть полезным для контроля спазмов.

Ссылки:

ПРОСМОТРЕТЬ СТАТЬИ
О'Каллаган Ф.Дж., Эдвардс С.В., Альбер Ф.К. и др. Безопасность и эффективность гормонального лечения по сравнению с гормональным лечением вигабатрином при инфантильных спазмах (ICISS): рандомизированное многоцентровое открытое исследование. Ланцет Нейрол. 2016 9 ноября; doi: 10.1016/S1474-4422(16)30294-0.

Хэнкок ЕС и др. Лечение инфантильных спазмов. Cochrane Database Syst Rev. 2013 5 июня; 6 CD001770.

Грачевый Р.А. и соавт. Инфантильные спазмы. Handb Clin Neurol. 2013; 111: 611-8.

Люкс АЛ. Последние американские и европейские обновления по инфантильным спазмам. Curr Neurol Neurosci Rep. март 2013 г.; 13(3): 334.

Go CY и др. Обновление рекомендаций, основанных на фактических данных: медикаментозное лечение инфантильных спазмов. Отчет подкомитета по разработке рекомендаций Американской академии неврологии и практического комитета Общества детской неврологии. Неврология 2012 12 июня; 78(24): 1974-80.

Пеллок Дж. М. и соавт. Инфантильные спазмы: консенсусный отчет США. Эпилепсия. 2010;51(10):2175-89 Рийконен Р.С. Благоприятные прогностические факторы при инфантильных спазмах. Eur J Педиатри нейрон. 2010:14(1): 13-8.

Магуайр М.Дж. и др. Распространенность потери поля зрения после воздействия вигабатрина: систематический обзор. Эпилепсия 2010:51(12):2423-31.

ЖУРНАЛЬНАЯ СТАТЬЯ
Джурик М. и соавт. Долгосрочные результаты у детей с инфантильными спазмами, получавших вигабатрин: когорта из 180 пациентов. Эпилепсия 2014 Декабрь; 55 (12): 1918-25.

Хуссейн С.А. и др. Лечение инфантильных спазмов очень высокими дозами преднизолона перед высокими дозами адренокортикотропного гормона. Эпилепсия 2014 янв; 55(1): 103-7.

Пула А.Л. и соавт. Предлагаемый диагностический подход к инфантильным спазмам, основанный на спектре различной этиологии. Eur J Paediatr Neurol. 2014 март; 18 92): 176-82.

Овин С. и соавт. Задержка диагностики при синдроме Веста: ошибочный диагноз и последствия. Eur J Pedatric 2012 ноябрь; 171(11): 1695-701.

Майтингер Дж. Р. и соавт. Текущая оценка и лечение инфантильных спазмов среди членов Общества детской неврологии. J Child Neuro, 2012 г., октябрь; 28(10): 1289-94.

Карабальо Р.Х. и соавт. Инфантильные спазмы без гипсаритмии: исследование 16 случаев. Захват. апрель 2011 г. 20(3): 197-202.

О'Каллаган Ф.Дж. и другие. Влияние времени подготовки к лечению и возраста начала заболевания по данным исследования Infantile Spasms в Соединенном Королевстве. Эпилепсия. июль 2011 г. 52(7): 1359-64.

Мохамед Б.П. и др. Исход приступов при инфантильных спазмах - ретроспективное исследование. Эпилепсия. 2011: 52(4):746-52.

Юм МС. Хирургическое лечение инфантильных спазмов, связанных с локализацией. Клиническая неврология и нейрохирургия. апрель 2011 г. 113 (3): 213-7.

Олсон Х.Э. и соавт. Руфинамид для лечения эпилептических спазмов. Эпилепсия и поведение. февраль 2011 г. 20(2):344-8.

Хонг А.М. и др. Инфантильные спазмы, леченные кетогенной диетой: проспективный одноцентровый опыт у 104 последовательных младенцев. Эпилепсия 2010:51(8):1403-7.

Дарк К. и др. Исходы развития и эпилепсии в возрасте 4 лет в исследовании UKISS, сравнивающем гормональное лечение с вигабатрином при инфантильных спазмах: многоцентровое рандомизированное исследование. Арч Дис Чайлд. 2010:95(5): 382-6.

Осборн, Дж. П. и соавт. Основная этиология инфантильных спазмов (синдром Веста) из исследования младенческих спазмов Соединенного Королевства (UKISS) о современных причинах и их классификации. Эпилепсия. Октябрь 2010 г. 51(10):2168-74.

Пельтцер Б. и соавт. Топирамат и адренокортикотропный гормон (АКТГ) в качестве начального лечения инфантильных спазмов. J Чайлд Нейрол. 2009:24(4): 400-5.

Юм М.С. и др. Зонисамид при синдроме Веста: открытое исследование. Эпилептическое расстройство. 2009:11(4):339-44.

Люкс, Алабама, и др. Исследование младенческих спазмов в Соединенном Королевстве (UKISS), сравнивающее гормональную терапию вигабатрином с исходами развития и эпилепсии в возрасте 14 месяцев: многоцентровое рандомизированное исследование. Ланцет Нейрол 2005; 4:714-7.

Шерр ЭХ. История ARX (эпилепсия, умственная отсталость, аутизм и пороки развития головного мозга): один ген приводит к множеству фенотипов. Curr Opin Педиатр. 2003;15(6):567-71.

Рийконен Р. Отдаленные результаты лечения пациентов с синдромом Веста. Brain Dev.2001;23:683-87.

ИНТЕРНЕТ
Онлайн менделевское наследование у человека (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, 1; EIEE1. Запись №: 308350. Последнее редактирование: 02. http://omim.org/entry/308350 Доступ 11 марта 2019 года.

Глаузер, Т.А. Инфантильный спазм (синдром Веста) Medscape. http://www.emedicine.com/neuro/topic171.htm Обновлено: Обновлено: 11 января 2019 г. По состоянию на 11 марта 2019 г.

Источник:

СЕВЕРО

Медицина педиатрия ползунок