Что такое синдром Жильбера

By Криштиану Антонино On 28 ноября, 2022

Синдром Жильбера представляет собой семейное и наследственное патофизиологическое состояние, не имеющее клинического значения и с благоприятным прогнозом, характеризующееся желтухой или поражением печеночной субартерии, вызванное врожденным изменением метаболизма билирубина и последующим увеличением билирубинемии в крови, т. е. наличием гипербилирубинемия (с склеральной или субартериальной желтухой)

Гипербилирубинемии проявляются желтухой и дифференцируются по различным типам.

Желтуха подразделяется на три вида: надпеченочную, надпеченочную и постпеченочную.

Синдром Жильбера представляет собой желтуху (или субатерэктомию, если она менее выражена) печеночного типа различной степени выраженности.

Это зависит от измененной функции гепатоцита, основной клетки печени; это врожденный и семейный ферментативный дефект, который приводит к нарушению и снижению нормального процесса глюкуроно-конъюгации билирубина, что приводит к избытку непрямого билирубина в сыворотке крови и в составе желчи.

Билирубин является конечным продуктом нормального распада гема, он возникает в результате катаболизма гема, содержащегося в стареющих эритроцитах (каждый эритроцит существует около 100 дней, у Гилберта и того меньше); Продукция билирубина происходит в ретикулоэндотелиальной системе, главным образом в селезенке и костном мозге, после чего он поглощается гепатоцитами печени, которые подвергают ее процессу глюкуроно-конъюгации, нарушенному при синдроме Жильбера.

Таким образом, билирунин высвобождается в непрямой или «неконъюгированной» форме.

Это нарушение метаболизма билирубина может иметь различную степень тяжести, от легкой, как при синдроме Жильбера, до тяжелой, как при повышенной гипербилирубинемии при синдромах Криглера-Наджара I и II, к счастью, реже и реже.

Как проявляется синдром Жильбера

Синдром Жильбера является довольно частым заболеванием (примерно 5-8% итальянского населения).

У больных обычно колеблется повышение билирубинемии в сыворотке, особенно непрямая или неконъюгированная билирубинемия (иногда также прямая билирубинемия, но в данном случае не распространенная).

Уровень билирубинемии и несвязанного билирубина, как правило, сильно варьирует и часто находится в пределах нормы у многих людей с синдромом Жильбера.

Это наследственное изменение, которое не создает никаких проблем ни для качества, ни для продолжительности жизни больных.

При определенных состояниях (лихорадка, инфекции, интеркуррентные состояния, стресс, злоупотребление алкоголем, физические нагрузки, голодание) может наблюдаться заметное повышение даже выше значения 2.5 – 5 мг/100 мл билирубинемии, которая, однако, быстро возвращается к норме. когда эти частные, обычно временные, ситуации прекращаются.

Диагностика синдрома Жильбера

Синдром Жильбера обнаруживается у субъекта в основном случайно, в основном во время лабораторных исследований, проводимых для рутинных или периодических проверок.

Возраст начала первой желтухи или субиктального эпизода обычно составляет около 15-18 лет.

У 40% людей с синдромом Жильбера наблюдается небольшое снижение продолжительности жизни эритроцитов, что может привести к подозрению на гемолиз.

Диагноз синдрома Жильбера сначала требует исключения любого другого гепатоцеллюлярного, билиарного, гемолитического заболевания, которое может вызвать (или вызвать) желтуху; кроме того, увеличение билирубинемии, преимущественно непрямой билирубинемии не менее трех раз подряд, два или три обнаружения повышенных показателей сыворотки с интервалом в несколько месяцев, сопровождающиеся абсолютной нормой всех функциональных тестов печени (таких как трансаминазы, gGT, щелочные фосфатаза, прямая и непрямая билирубинемия, желчные кислоты, анализ крови), т. е. наличие изолированной гипербилирубинемии.

Нормальное УЗИ брюшной полости также может быть полезным и необходимым для подтверждения нормального состояния печени и внутри- и внепеченочных желчных путей.

Для такого диагноза очень трудно выполнить биопсию печени, за исключением, возможно, случая поиска более тщательного дифференциального диагноза в проблемных или запутанных ситуациях.

Дифференциальный диагноз, чтобы отличить синдром Жильбера от других патологий с некоторыми общими чертами, необходимо проводить прежде всего с другими наследственными патологиями, влияющими на метаболизм билирубина, а именно, как упоминалось ранее, синдромом Криглера-Найяра I, который является гораздо более серьезным и имеет неблагоприятный прогноз; Синдром Криглера-Наджара II, менее тревожный и с относительно хорошим прогнозом, но с более высокими значениями непрямой гипербилирубинемии, чем при синдроме Жильбера, и с более ранним началом, преимущественно в детстве, в отличие от синдрома Жильбера, при котором желтуха обычно появляется позже, т. е. примерно в 15–18 лет. возраст.

Синдром Ротора и синдром Дубина-Джонсона также являются семейными и наследственными гипербилирубинемиями, но с повышенным уровнем прямого или конъюгированного билирубина.

Это также патологии билирубинового обмена, очень редкие состояния, но с разными патогенетическими механизмами, также с более выраженной желтухой; иногда их также можно обнаружить при беременности или на фоне терапии эстрогенами, иногда их можно отличить от постпеченочной желтухи, но с нормальными показателями холестаза.

Следует упомянуть и о других формах патологических состояний, характеризующихся повышением неконъюгированной (или непрямой) билирубинемии в крови, как при синдроме Жильбера: физиологической желтухе новорожденных и желтухе грудного молока, возникающих при рождении и носящих доброкачественный и кратковременный характер. Соответственно имеет место замедленное созревание билирубинового обмена и, во втором случае, наличие пролонгации физиологической желтухи за счет временного изменения глюкуроноконъюгации по предрасположенности и с генетическими изменениями, сходными с таковыми при синдроме Жильбера.

Другие состояния, связанные с изменением метаболизма билирубина, включают гипербилирубинемию, вызванную лекарственными препаратами (например, сульфаниламидом – бактериостатиком – или фузидиевой кислотой – антибиотиком).

Похожие сообщения

Расходы на здравоохранение в Италии: растущее бремя для домохозяйств

11 Апрель, 2024

Оповещение о вольере: между эволюцией вирусов и человеческими рисками

4 Апрель, 2024

День желтого против эндометриоза

28 Марта, 2024

Надежда и инновации в борьбе с раком поджелудочной железы

27 Марта, 2024

Недавно было описано несколько форм поражения печени у пациентов с семейной гипербилирубинукемией, особенно у Гилберта; эти пациенты должны находиться под тщательным наблюдением с точки зрения функции печени, когда им требуется лечение многочисленными препаратами или в случае химиотерапии.

Наконец, для полноты, в отношении прежде всего желтухи, всей большой главы острых и хронических гепатопатий (гепатита), закупорки желчевыводящих путей и всей главы холестаза в отношении желчи, желчной секреции, состояний вовлечения гепатоцитов и, наконец, большой раздел гемолиза, при котором обнаруживается гипербилирубинемия вместе с изменениями различных гематохимических гематологических параметров.

Прогноз синдрома Жильбера

Прогноз при синдроме Жильбера, как было сказано выше, хороший и даже отличный.

На самом деле нет никакого вредного воздействия на функцию печени или на самочувствие всего организма.

Терапия синдрома Жильбера

Никакой терапии не требуется.

В качестве меры, чтобы избежать любого временного увеличения гипербилирубинемии, рекомендуется

уменьшить или предотвратить стресс
избегать голодания
не злоупотреблять алкоголем
избегать чрезмерных физических нагрузок.

Источник:

Страница Медичи

Медицина ползунок