Что такое порфирия? Симптомы, диагностика и лечение этого генетического заболевания
Порфирии представляют собой группу нескольких заболеваний, которые могут поражать кожу и нервную систему. Начиная с метаболической системы, порфирии развиваются, когда генная мутация нарушает химический процесс в вашем организме, который отвечает за создание клеток крови.
Порфирины и предшественники порфиринов — это химические вещества, которые ваше тело использует для производства гема.
Гем придает крови красный цвет и помогает создавать гемоглобин — белок, который переносит кислород через кровь.
Когда порфирины и предшественники порфиринов не превращаются в гем, они накапливаются в крови и других тканях и вызывают различные симптомы.
Типы порфирии
Порфирии обычно делятся на две категории.2
- Острые порфирии включают четыре типа, которые воздействовать на нервную систему и два типа, которые также могут воздействовать на кожу. Симптомы могут сохраняться в течение нескольких недель.
- Подкожные порфирии включают четыре типа, которые поражают кожа. Эти типы вызывают хронические симптомы.
В каждой категории есть несколько типов порфирий.
Острые порфирии
Хотя острые порфирии не вызывают хронических симптомов, это состояние может продолжаться в течение нескольких недель.
Эти типы порфирии развиваются, когда порфирины и их предшественники накапливаются в печени.
К порфириям, относящимся к категории острых, относятся:2
- Острая прерывистая порфирия
- Порфирия с дефицитом дельта-аминолевулиновой кислоты (ALA) дегидратазы
- Вариегатная порфирия
- Наследственная копропорфирия
Острая перемежающаяся порфирия и порфирия с дефицитом АЛК-дегидратазы вызывают симптомы, поражающие нервную систему.
Вариегатная порфирия и наследственная копропорфирия поражают нервную систему и кожу.
Кожные порфирии
Подкожные порфирии — это хронические состояния, которые обычно длятся всю жизнь после того, как разовьются.
Эти типы порфирии поражают только кожу.
Порфирии, попадающие в категорию подкожных, включают:2
- Порфирия кожная Тарда
- Гепатоэритропоэтическая порфирия
- Протопорфирии (эритропоэтическая протопорфирия и Х-сцепленная протопорфирия)
- Врожденная эритропоэтическая порфирия
Поздняя кожная порфирия и гепатоэритропоэтическая порфирия развиваются, когда в печени накапливаются порфирины и их предшественники.
Протопорфирия и врожденная эритропоэтическая порфирия развиваются, когда вещества накапливаются в костном мозге.
Симптомы порфирии
Симптомы порфирии различаются в зависимости от того, является ли заболевание острым или подкожным, а также в зависимости от его типа.
Потенциальные симптомы острой порфирии включают:32
- Боль в животе
- Боль в руках, ногах и спине
- Запор
- Тошнота
- Рвота
- Тревога
- неразбериха
- Галлюцинации
- Приступы
- Задержка мочи
- Недержание мочи
- Изменения цвета вашей мочи
- Пузыри на коже, которые развиваются после воздействия солнечных лучей (вариегатная порфирия или наследственная копропорфирия)
Потенциальные симптомы подкожной порфирии включают:32
- Пузыри
- Хрупкая кожа
- Медленное заживление ран
- Кожа, которая легко инфицируется или ранит
- рубцевание
- Изменения в цвете кожи
- Слабое место
- Изменение артериального давления
- Учащенное сердцебиение
Два типа подкожной порфирии — эритропоэтическая протопорфирия и сцепленная с Х-хромосомой протопорфирия — немного отличаются друг от друга и вообще не вызывают волдырей.
Вместо этого воздействие солнечного света может вызвать у людей с этими типами порфирии кожные симптомы, такие как:
- боль
- Горящий
- Жгучий
- Покалывание
- краснота
- припухлость
Причины
Процесс создания гема — компонента гемоглобина эритроцитов — состоит из восьми этапов.
Порфирин и предшественники порфирина входят в состав гема.4
Ферменты или вещества в организме, запускающие химическую реакцию, помогают превращать порфирин и его предшественники в гем.
Однако у некоторых людей есть генетическая мутация, которая влияет на способность их организма создавать эти ферменты.
Без ферментов, запускающих процесс трансформации, недостаточное количество порфиринов превращается в гем, и они накапливаются в крови и тканях.3
Наиболее распространенные гены, на которые влияют эти мутации:3
- АЛАД
- АЛАС2
- КПОКС
- ФЕХ
- HMBS
- ППОКС
- УРОД
- УРОС
Диагноз
Трудно сказать, сколько людей страдают той или иной формой порфирии, потому что у некоторых она никогда не проявляется никакими симптомами.
Подсчитано, что от 1 из 500 до 1 из 50,000 XNUMX человек имеют какой-либо тип порфирии, и наиболее распространенным типом является поздняя кожная порфирия.
Эти состояния обычно диагностируются с помощью генетического тестирования, особенно если кто-то знает, что это заболевание встречается в их семье.3
Если у вас нет семейной истории заболевания или ваша семейная история болезни неизвестна, ваш врач может начать с взятия образцов вашей крови, мочи или стула для тестирования.
Уровень порфирина в этих жидкостях организма используется для постановки диагноза порфирии, и ваш врач может решить также провести генетическое тестирование.
Дополнительные анализы помогут вашему врачу определить, какой у вас тип порфирии.5
Лечение
Ни одна из форм порфирии неизлечима, но острые эпизоды порфирии обычно проходят в течение нескольких недель.
Подкожные порфирии и даже некоторые острые порфирии могут иметь периоды обострений и ремиссий.
Приступы острой порфирии обычно лечат в больнице, особенно если у кого-то наблюдаются умеренные или тяжелые неврологические симптомы.
Первичным методом лечения острой порфирии является внутривенное вливание гем-клеток, выделенных из донорской крови.
Эти инфузии могут продолжаться в течение нескольких дней.
В то же время любые другие симптомы также будут лечиться. Примеры лечения включают бета-блокаторы для контроля частоты сердечных сокращений, обезболивающие для комфорта и, в некоторых случаях, искусственную вентиляцию легких для улучшения дыхания.
Избегание триггеров, таких как солнечный свет, и изменение диеты являются ключевыми стратегиями лечения подкожной порфирии.
Что касается лечения, один из вариантов называется терапевтической флеботомией, когда у вас регулярно берут кровь для снижения концентрации определенных соединений в крови.7
прогноз
Лекарства от порфирии нет, но симптомы не длятся вечно.
Даже при хронических формах заболевания симптомы циклически обостряются и стихают.
Вы можете помочь предотвратить возникновение обострений, внося такие изменения, как: 7–3.
- Бросить курить
- Снижение потребления алкоголя
- Избегайте воздействия на кожу солнечных лучей
- Избегайте голодания и придерживайтесь здоровой диеты
- Уменьшить стресс
Есть также определенные лекарства, которые могут ухудшить состояние, включая барбитураты, противозачаточные средства (и другие формы гормональной терапии), транквилизаторы и седативные средства.7
справиться
Жизнь с редким заболеванием может быть трудной.
Во-первых, бывает сложно поставить точный диагноз.
Если у вас есть один, вам может быть трудно найти других людей, которые понимают, через что вы проходите, и могут предложить поддержку.
Существует ряд клинических испытаний, посвященных потенциальным методам лечения порфирии, и вы можете подумать о том, чтобы принять участие в одном из них, если вы имеете на это право.
Есть также несколько организаций, которые могут предложить ресурсы и поддержку, когда вы научитесь справляться со своим состоянием.
Порфирия — это состояние, вызванное генной мутацией, влияющей на выработку эритроцитов в организме.
Эта мутация приводит к отсутствию этапа в процессе создания клеток, что, в свою очередь, вызывает накопление определенных химических веществ (порфиринов) в крови и тканях.
Когда это происходит, эти химические вещества могут вызывать различные симптомы, влияющие на вашу неврологическую систему и кожу.
Лекарства от порфирии не существует, но есть лекарства и изменения образа жизни, которые могут помочь вам справиться с симптомами и избежать обострений.
Ссылки:
- Рамануджам В.С., Андерсон К.Е. Диагностика порфирии – часть 1: краткий обзор порфирий. Карр Проток Хум Генет. 2015;86:17.20.1-17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
- Национальные институты здоровья. порфирия.
- Национальные институты здоровья. Порфирии.
- Американский фонд порфирии. О порфирии.
- Национальные институты здоровья. Порфириновые тесты.
- Пищик Э., Кауппинен Р. Обновление клинического ведения острой перемежающейся порфирии. Приложение Clin Genet. 2015;8:201-214. doi:10.2147/TACG.S48605
- Клиника Кливленда. порфирия.
Читайте также:
Заражение острицами: как лечить ребенка с энтеробиозом (оксиуриазом)
Редкие заболевания: синдром Барде-Бидля.
Кишечные инфекции: как происходит заражение Dientamoeba fragilis?
Желудочно-кишечные расстройства, вызванные НПВП: что это такое, какие проблемы они вызывают
Кишечный вирус: что есть и как лечить гастроэнтерит
Что такое прокталгия фугакс? Симптомы, причины и лечение
Внутренний и внешний геморрой: причины, симптомы и методы лечения
Кровь в стуле: чем это вызвано и с какими заболеваниями это может быть связано