Detailný záber na mladú ženu s bolesťou žalúdka

Akútna hepatálna porfýria: čo to je a ako ju liečiť

By Cristiano Antonino On Októbra 6, 2022

Akútna hepatálna porfýria (AHP) je zriedkavé ochorenie, ktoré sa môže prejavovať u každého človeka inak. Má širokú škálu oslabujúcich symptómov, ktoré sú často podobné príznakom iných chorôb, čo sťažuje diagnostiku

Dôležitým krokom v boji proti tejto chorobe je vedieť rozpoznať určité príznaky a uvedomiť si, že existujú ľudia, ktorí sú viac vystavení riziku ochorenia, ako aj preventívne prostriedky a liečebné centrá, na ktoré sa možno spoľahnúť.

On livingwithporphyria.eu/sk môžete nájsť množstvo užitočných informácií na pochopenie komplexnej podstaty tohto ochorenia a ideálnu cestu k včasnej diagnóze a lepšej kvalite života.

Akútna hepatálna porfýria, čo to je

Akútna hepatálna porfýria je veľmi zriedkavé genetické ochorenie spôsobené vrodenými poruchami metabolizmu, najmä enzýmu hemovej skupiny.

Tieto deficity spôsobujú škodlivú akumuláciu porfyrínov v pečeni a kostnej dreni, ktoré spúšťajú širokú škálu veľmi oslabujúcich symptómov.

Porfyria zahŕňa štyri choroby

akútna intermitentná porfýria (najčastejšia)
pestrá porfýria
dedičná koproporfýria
dedičný deficit dehydratázy kyseliny delta-aminolevulínovej (veľmi zriedkavé).

V 83 % prípadov sú pacientmi ženy, zvyčajne vo veku od 20 do 40 rokov.

Čo spôsobuje akútnu hepatickú porfýriu

Akútna hepatálna porfýria zvyčajne spôsobuje akútne epizódy silnej, nevysvetliteľnej bolesti brucha sprevádzanej kombináciou nasledujúcich príznakov

svalová slabosť, únava
zvracanie, nevoľnosť, tmavý/červenkastý moč
zmätenosť, úzkosť, halucinácie, depresia
necitlivosť, paréza, kŕče
rýchly tlkot srdca a vysoký krvný tlak
kožné lézie s pľuzgiermi, eróziami alebo vredmi na koži vystavenej slnku (iba pri pestrej porfýrii a dedičnej koproporfýrii).

Tieto akútne záchvaty môžu trvať niekoľko dní a v niektorých prípadoch môžu byť dokonca smrteľné.

U iných jedincov sa však AHP môže prejaviť aj chronickými vyčerpávajúcimi symptómami, ako sú úzkosť, nevoľnosť, bolesť a únava, ktoré sa vyskytujú denne.

Spúšťacích faktorov je veľa a patria medzi ne niektoré lieky, alkohol, fajčenie, pôst, ale aj stres a hormonálne zmeny.

Súvisiace príspevky

Výdavky na zdravotníctvo v Taliansku: rastúca záťaž pre domácnosti

Apríla 11, 2024

Aviary Alert: Medzi vývojom vírusov a ľudskými rizikami

Apríla 4, 2024

Deň v žltom proti endometrióze

Mar 28, 2024

Nádej a inovácia v boji proti rakovine pankreasu

Mar 27, 2024

Ako diagnostikovať akútnu hepatickú porfýriu?

Mnohé z príznakov a symptómov akútnej porfýrie pečene sú nápadne podobné príznakom iných bežnejších stavov, ako je syndróm dráždivého čreva, Crohnova choroba, endometrióza, fibromyalgia a isté psychiatrický Poruchy.

Tieto podobnosti veľmi často sťažujú rýchle získanie správnej diagnózy s rizikom zachytenia rôznych špecialistov a nahromadením oneskorení v liečbe, v horšom prípade aj nesprávnej liečby, ktorá môže mať pre pacienta vážne následky.

Zlepšenie diagnostiky ochorenia je však možné spoľahnutím sa na špecializované centrum, aby sa prekonali problémy spojené s počiatočnou fázou diagnostického procesu, ako aj skrátením času potrebného na vykonanie vyšetrení, sledovanie a liečbu porfýrie. .