Autoimunitná enteropatia: intestinálna malabsorpcia a ťažká hnačka u detí

By Cristiano Antonino On Jan 26, 2023

Autoimunitná enteropatia je zriedkavé črevné ochorenie charakterizované neliečiteľnou vodnatou hnačkou. Výsledkom je strata hmotnosti a u detí je často spojená s imunodeficienciou

Autoimunitná enteropatia (EA) je extrémne zriedkavé ochorenie

Je charakterizovaná ťažkou, dlhotrvajúcou hnačkou spojenou s úbytkom hmotnosti a intestinálnou malabsorpciou sekundárne k poškodeniu sliznice imunitným systémom.

Zvyčajne sa vyskytuje v prvých mesiacoch života a veľmi sa líši od pacienta k pacientovi, čím viac ovplyvňuje mužské pohlavie.

Ide o najčastejšiu diagnózu (až 29 %) u detí s neliečiteľnou hnačkou.

ZDRAVIE DETÍ: ZÍSKAJTE VIAC O MEDICHILD NAVŠTÍVENÍ STÁNKU NA NÚDZOVOM EXPO

Existuje 5 podtypov: primárna autoimunitná enteropatia a syndrómová enteropatia sú tie, ktoré sú predmetom záujmu detí

Príčiny tohto ochorenia nie sú úplne jasné.

Zdá sa, že je spôsobená dysreguláciou črevnej imunity a najmä u detí sa často vyskytuje v spojení s imunodeficienciou.

V týchto prípadoch možno nájsť cirkulujúce autoprotilátky proti bunkám črevného epitelu, hoci ich úloha ešte nebola dobre stanovená.

Príznaky sú veľmi variabilné a môžu sa objaviť počas celého detstva.

Najčastejšími príznakmi sú neliečiteľné vodnaté hnačky a podvýživa so zakrpatením alebo veľkým úbytkom hmotnosti, ktoré nereagujú na zmeny v stravovaní.

V mnohých prípadoch sú črevné symptómy spojené s bežnou variabilnou imunodeficienciou (CVID), alebo sú súčasťou komplexnejších systémových syndrómov, ako je syndróm imunodisregulácie-polyendokrinopatia-enteropatia X-linked syndróm (IPEX) a autoimunitný polyendokrinný syndróm typu 1 (APECED).

Pri týchto stavoch sú okrem črevných symptómov prítomné aj iné poruchy, ako sú opakujúce sa infekcie, endokrinné ochorenia, dermatitída a iné autoimunitné ochorenia.

ZRIEDKAVÉ CHOROBY? VIAC SA DOZVIETE NAVŠTÍVTE STÁNOK UNIAMO – TALIANSKEJ FEDERÁCIE Zriedkavých chorôb V NÚDZOVEJ EXPO

Diagnóza sa robí na základe kombinácie klinických príznakov, symptómov, krvných testov a histologických zmien

Diagnostické kritériá navrhnuté v roku 2007 skupinou odborníkov z Mayo Clinic (USA) pre dospelú populáciu možno aplikovať aj na deti.

Tieto kritériá zahŕňajú:

Prítomnosť chronickej hnačky trvajúcej dlhšie ako 6 týždňov;
Príznaky malabsorpcie;
Charakteristické lézie sliznice tenkého čreva pozorované pod mikroskopom a vylúčenie iných príčin atrofie črevných klkov.

Prítomnosť protilátok namierených proti určitým bunkám čreva posilňuje diagnózu, ale nepovažuje sa za nevyhnutné kritérium.

V súčasnosti neexistujú žiadne stratégie prevencie tohto ochorenia.

Liečba je komplexná a multidisciplinárna a často si vyžaduje úplnú parenterálnu výživu (NPT) a použitie systémových steroidov.

Imunosupresívne lieky (azatioprín, metotrexát, mykofenolátmofetil, cyklosporín a takrolimus) nie sú vždy účinné.

Nedávno boli zavedené niektoré biologické lieky (Infliximab, Rituximab a Abatacept) so sľubnými výsledkami.

Mnoho detí s IPEX podstupuje transplantáciu krvotvorných kmeňových buniek.

Prognóza zvyčajne závisí od závažnosti symptómov, príčiny ochorenia a odpovede na liečbu.

Vo väčšine prípadov sa u ochorenia striedajú fázy zlepšenia a zhoršenia.

Úmrtnosť je vysoká a môže byť indikáciou pre transplantáciu čreva.