Koagulácia krvi: von Willebrandov faktor
Von Willebrandov faktor je dôležitý proteín pre zrážanie krvi. Jeho nedostatok spôsobuje Von Willebrandovu hemoragickú chorobu
Von Willebrandov faktor (VWF) je proteín, ktorý hrá kľúčovú funkciu v počiatočných štádiách zrážania krvi (hemostáza).
Spočiatku von Willebrandov faktor podporuje priľnavosť krvných doštičiek k poškodeným stenám krvných ciev a následne pôsobí ako most medzi jednou doštičkou a druhou, pôsobí ako lepidlo a tým podporuje tvorbu zrazenín.
Tiež viaže koagulačný faktor VIII a chráni ho pred degradáciou enzýmami fragmentujúcimi proteíny (proteázami).
Nedostatok faktora vedie k ochoreniu známemu ako von Willebrandova choroba, najčastejšie dedičné hemoragické ochorenie.
Von Willebrandova choroba je rozdelená do troch hlavných skupín na základe typu nedostatku von Willebrandovho faktora:
- Typ 1 je najčastejšia forma, charakterizovaná čiastočným kvantitatívnym defektom von Willebrandovho faktora, ktorý zvyčajne vedie k miernym až stredne závažným podliatinám a krvácaniu;
- Typ 2 je forma charakterizovaná defektom funkcie von Willebrandovho faktora, ktorý sa ďalej delí na štyri podtypy: 2A, 2B, 2M a 2N;
- Typ 3 je forma charakterizovaná celkovým kvantitatívnym defektom von Willebrandovho faktora so stredne závažnými až závažnými symptómami, ktoré sa často objavujú už v detstve.
Laboratórne testy sa vykonávajú na vzorkách venóznej krvi a zahŕňajú:
- VWF:Ag, meria množstvo faktora prítomného v krvi;
- VWF:RCo, posudzuje funkčnosť faktora VW;
- aPTT (aktivovaný parciálny tromboplastínový čas): meria počet sekúnd potrebných na vytvorenie zrazeniny vo vzorke krvi po pridaní vhodných činidiel;
- FVIII (faktor VIII): meria množstvo faktora VIII v krvi;
- Počet krvných doštičiek: počíta počet krvných doštičiek v krvi;
- VWF:FVIII, väzbový test VW faktora VIII;
- VWF:CB, test na väzbu von Willebrandovho faktora na kolagén;
- Test agregácie krvných doštičiek vyvolaný ristocetínom (RIPA): metóda je založená na schopnosti antibiotika ristocetínu stimulovať in vitro interakciu von Willebrandovho faktora s krvnými doštičkami a určiť aglutináciu krvných doštičiek;
- Multimérna analýza: testuje distribúciu multimérov. Von Willebrandov faktor je multimérny proteínový komplex, tj zložený z podjednotiek rôznych veľkostí. Tento test overuje distribúciu rôznych podjednotiek na diagnostiku ochorenia 2. typu;
- Molekulárne testy: genetické testy na potvrdenie prítomnosti ochorenia 1., 2. alebo 3. typu.
Testy von Willebrandovho faktora sa používajú na diagnostiku von Willebrandovej choroby
Každé laboratórium má svoje vlastné referenčné intervaly v závislosti od typu metódy a typu použitých činidiel.
Z tohto dôvodu je lepšie konzultovať intervaly normality uvedené v správe.
Novorodenec má pri narodení zvýšené hodnoty von Willebrandovho faktora, ktoré dosahujú normálne hodnoty po 6. mesiaci života.
Interpretácia výsledkov testu von Willebrandovho faktora a definícia podtypov von Willebrandovej choroby sú pomerne zložité:
- aPTT: môže byť normálny alebo predĺžený v závislosti od koncentrácie faktora VIII;
- Faktor VIII: môže byť normálny alebo znížený. Znížená u 2N podtypov a výrazne znížená u typu 3;
- Počet krvných doštičiek: zvyčajne normálny. U pacientov so subtypom 2B môže dôjsť k miernemu zníženiu počtu krvných doštičiek (platetopénia).
Mierna zmena koagulačných testov s čiastočným deficitom VWF:Ag môže naznačovať kvantitatívny deficit von Willebrandovho faktora charakteristický pre VW typ 1 ochorenia.
Ak test VWF:Ag poskytne normálne výsledky, ale zistí sa zhoršená funkcia, môže ísť o Von Willebrandovu chorobu typu 2.
Diagnostické potvrdenie a presná definícia podtypu si však vyžaduje ďalšie vyšetrovacie testovanie.
Prítomnosť veľmi nízkych koncentrácií von Willebrandovho faktora a faktora VIII je charakteristická pre Von Willebrandovu chorobu typu 3.
Toto ochorenie je zvyčajne diagnostikované v detskom veku, u detí s ťažkými a opakujúcimi sa hemoragickými epizódami.
Zvýšenie Von Willebrandovho faktora v krvi môže byť spôsobené prítomnosťou infekcie, zápalu, traumy, tehotenstva, perorálnych kontraceptív, ochorenia pečene, vaskulitídy, trombotickej trombocytopenickej purpury a hemolyticko-uremického syndrómu.
Nízke hladiny von Willebrandovho faktora sú pozorované u ľudí s von Willebrandovou chorobou
Okrem toho sa zistilo, že ľudia s krvnou skupinou 0 majú nižšie hladiny von Willebrandovho faktora ako ľudia s krvnou skupinou inou ako 0.
Prečítajte si tiež
Krvné choroby: Polycytémia Vera alebo Vaquezova choroba
Kreatinín, detekcia v krvi a moči indikuje funkciu obličiek
Leukémia u detí s Downovým syndrómom: Čo potrebujete vedieť
Poruchy bielych krviniek u detí
Čo je albumín a prečo sa test vykonáva na kvantifikáciu hodnôt krvného albumínu?
Čo sú anti-transglutaminázové protilátky (TTG IgG) a prečo sa testuje na ich prítomnosť v krvi?
Čo je cholesterol a prečo sa testuje na kvantifikáciu hladiny (celkového) cholesterolu v krvi?
Trombofília: Príčiny a liečba nadmerného sklonu k zrážaniu krvi
Bolesť a pálenie pri močení: Čo to spôsobuje a čo robiť v prípade dyzúrie
Vaginálne kvasinky (kandidóza): Príčiny, symptómy a prevencia
Chlamýdie, príznaky a prevencia tichej a nebezpečnej infekcie
Hematúria: Príčiny krvi v moči