Emergency Live | COVID-19 in people with Down Syndrome: mortality up to 10 times higher. A study of the ISS image 1

Downov syndróm a porucha autistického spektra: podobnosti a rozdiely v symptomatológii

By Cristiano Antonino On Decembra 21, 2022

Veľmi často sa u detí s Downovým syndrómom môžu príznaky autizmu zamieňať s možnými prejavmi samotného syndrómu

Porucha autistického spektra je porucha neurovývoja, teda dozrievania nervovej sústavy

Zmeny vo vyzrievaní nervového systému ovplyvňujú biochemické a fyziologické procesy, ktoré sú základom jeho fungovania a vedú k abnormalitám vo vývoji sociálnych, komunikačných a behaviorálnych zručností.

Porucha autistického spektra postihuje približne 1 % populácie a je charakterizovaná prítomnosťou dvoch hlavných symptómov:

Pretrvávajúce deficity v komunikácii a sociálnej interakcii;
Obmedzené a opakujúce sa správanie, záujmy a aktivity.

Prejavuje sa od prvých rokov života s frekvenciou 4-5 krát vyššou u mužov ako u žien.

Použitie termínu „spektrum“ veľmi dobre odráža širokú škálu symptómov, ktoré môžu siahať od extrémnej závažnosti až po výrazne miernejšie deficity.

Odhaduje sa, že 6 % až 19 % jedincov s Downovým syndrómom má tiež poruchu autistického spektra.

Dnes existuje dostatok dôkazov, že nástup poruchy autistického spektra nemožno pripísať ani výchovným chybám, ani rodinným konfliktom.

V súčasnosti sa predpokladá, že porucha autistického spektra je spôsobená jedným alebo viacerými genetickými faktormi v interakcii s faktormi prostredia.

Genetické štúdie uskutočnené na rodinách ukázali, že prvostupňoví príbuzní ľudí s autizmom majú o 20 % až 80 % vyššiu pravdepodobnosť vzniku ochorenia ako ľudia, ktorí nemajú žiadnych postihnutých príbuzných.

Štúdie uskutočnené na dvojčatách ukazujú, že 60 % jednovaječných dvojčiat (ktoré majú teda rovnaké genetické dedičstvo) zdieľa diagnózu autizmu.

Stručne povedané: niet pochýb o tom, že autizmus má dôležitý genetický základ.

Pokiaľ ide o zložku životného prostredia, viaceré štúdie ukázali, že vysoké percento detí s autizmom trpelo komplikáciami pred narodením, počas pôrodu a v novorodeneckom období.

Ďalšími environmentálnymi rizikovými faktormi sú vek rodičov pri počatí, najmä vysoký vek otca a matky alebo naopak veľmi nízky vek matky a extrémne predčasný pôrod (pred 26. týždňom).

Predpoklady o očkovaní ako príčine autizmu nemajú žiadny vedecký základ.

Symptómy poruchy autistického spektra sú rozdelené do dvoch širokých kategórií: sociálno-komunikačné deficity a zmeny správania.

Prvá kategória zahŕňa:

Nedostatky v sociálno-emocionálnej reciprocite (napr. abnormálne sociálne prístupy, znížené zdieľanie záujmov);
Deficity neverbálneho komunikačného správania používaného na sociálnu interakciu (napr. abnormálny očný kontakt, nedostatky v používaní a chápaní gest);
Deficity v rozvoji, chápaní a riadení sociálnych vzťahov. Často môžu mať tieto deti zníženú potrebu fyzického kontaktu, málo priateľstiev, málo zdieľania s inými ľuďmi.

Druhá kategória zahŕňa určité zmeny správania, ako napríklad:

Stereotypné gestá (hojdanie, tlieskanie, búchanie hlavou);
Ritualizované správanie a dodržiavanie rutín, ktorým chýba flexibilita;
Problematické správanie ako sebapoškodzovanie a agresivita.

Autizmus je často spojený s mentálnym postihnutím (alebo mentálnou retardáciou) a mnohí jednotlivci vykazujú nezvyčajné behaviorálne reakcie na zmyslové podnety (zmyslové podnety).

Niektoré deti sa zdajú byť ľahostajné voči bolesti alebo vysokým teplotám, iné sú mimoriadne citlivé, až neznesú pohladenie či kontakt s oblečením.

Iné deti majú jemnejší sluch (takže ich oveľa viac obťažujú zvuky, zápasia napr. s mnohými ľuďmi, desí ich zvuk vysávača). Často ovoniavajú alebo sa dotýkajú predmetov, aby získali informácie o svojom okolí.

Diagnostika poruchy autistického spektra je založená na spoločnej práci tímu skúsených odborníkov (lekárov a psychológov), ktorí využívajú klinické pozorovanie a informácie o vývinovej anamnéze dieťaťa pomocou testov na kognitívne a behaviorálne hodnotenie.

Súvisiace príspevky

Výdavky na zdravotníctvo v Taliansku: rastúca záťaž pre domácnosti

Apríla 11, 2024

Aviary Alert: Medzi vývojom vírusov a ľudskými rizikami

Apríla 4, 2024

Deň v žltom proti endometrióze

Mar 28, 2024

Nádej a inovácia v boji proti rakovine pankreasu

Mar 27, 2024

Na identifikáciu možných biologických príčin môžu byť potrebné ďalšie vyšetrenia, ako sú laboratórne alebo inštrumentálne testy.

Veľmi často u detí s Downovým syndrómom môže byť druhá diagnóza (porucha autistického spektra) odložená alebo vynechaná, pretože príznaky poruchy autistického spektra sa môžu zamieňať s príznakmi samotného syndrómu.

ZDRAVIE DETÍ: ZÍSKAJTE VIAC O MEDICHILDE NAVŠTÍVENOU NÁVŠTEVOU BOTY NA EMERGENCY EXPO

Práve z tohto dôvodu je vhodná návšteva špecialistu, ak sa u dieťaťa s Downovým syndrómom prejavuje nasledovné správanie:

Má obmedzené zdieľanie záujmov, emócií alebo pocitov;
Nie je schopný iniciovať alebo reagovať na sociálne interakcie;
Má narušené verbálne a neverbálne schopnosti;
Má problémy so zdieľaním hry alebo nadväzovaním priateľov;
Nemá záujem o rovesníkov;
Zdá sa, že najšťastnejšie hrá sám;
Trvá na jednotnosti a rutine;
Má veľmi obmedzené a opakujúce sa záujmy;
Vykazuje hyper- alebo hyporeaktivitu v reakcii na zmyslové podnety alebo nevykazuje skutočný strach z nebezpečenstva.

Ciele liečby poruchy autistického spektra u detí sú zamerané na zlepšenie sociálno-komunikačných zručností a redukciu problémového správania.

Je preto potrebné, aby dieťa aj rodinu podporoval multišpecializovaný a odborný tím zložený z lekárov, psychológov a logopédov na špecifickú behaviorálnu liečbu.

Zapojenie rodiny je kľúčové.

Doteraz žiadna lieková terapia nedokáže vyliečiť poruchu autistického spektra, ale niektoré lieky môžu byť užitočné pri liečbe určitých súvisiacich symptómov, ako je sebapoškodzovanie, agresivita, stereotypné pohyby a hyperaktivita.