Esenciálny tremor: príčiny, vývoj, postihnutie, ultrazvuk, intervencia

By Cristiano Antonino On Augusta 9, 2022

Esenciálny tremor (TE) označuje jednu z najčastejších pohybových porúch, ktorá sa prejavuje najmä ako posturálny a kinetický tremor.

Esenciálny tremor je charakterizovaný pretrvávajúcim bilaterálnym tremorom postihujúcim horné končatiny a ruky, ale niekedy môže byť obmedzený len na hlavu.

Objektívne vyšetrenie nepreukázalo žiadne iné nálezy, najmä žiadne neurologické príznaky alebo svalovú rigiditu.

Treba poznamenať, že tremor je vo všeobecnosti klasifikovaný nasledovne

pokojový tremor: typický pre Parkinsonov a Parkinsonov syndróm;
posturálny tremor: svedčí o tom, že pacient naťahuje ruky dopredu a nachádza sa pri úzkosti, alkoholizme, hypertyreóze, hepatálnej encefalopatii, ale môže byť prítomný aj u starších ľudí (starecký tremor) alebo nemusí mať zjavnú príčinu (esenciálny tremor);
úmyselný (alebo kinetický) tremor: je typický pre cerebelárnu patológiu a je zjavný počas vykonávania pohybu. Esenciálny tremor však môže byť aj kinetický. Nie je prítomný počas pokoja a keď pacient spí.

Šírenie esenciálneho tremoru

TE postihuje 0.5 až 6 % populácie vo veku 40 rokov a viac; postihuje 15 % ľudí vo veku 65 rokov a viac (v tomto prípade hovoríme o „stareckom esenciálnom tremore“).

Výskyt TE sa zvyšuje s vekom, ale môže sa vyskytnúť v akomkoľvek veku, dokonca aj v mladosti alebo dokonca v dospievaní a detstve (aj keď zriedkavo).

Šesťdesiat percent dedičných prípadov začína v mladom veku; približne 5 % pacientov s nástupom esenciálneho tremoru sú deti alebo dospievajúci.

TE sa šíri rovnomerne medzi mužmi a ženami (s miernou záľubou v mužskom pohlaví).

Esenciálny tremor, príčiny a rizikové faktory

Tento stav v súčasnosti nemá žiadne známe konkrétne príčiny, aj keď sa predpokladá, že medzi predisponujúce príčiny sú v podstate zahrnuté

genetické faktory: familiárny esenciálny tremor alebo dedičný tremor; Zdá sa, že prítomnosť mutácie v géne Lingo1 tiež zvyšuje riziko TE;
faktory životného prostredia: ako látky konzumované v strave – najmä v prípade vysokej konzumácie niektorých druhov mäsa s obsahom armane, karcinogénneho heterocyklického alkaloidu β-karbolinamínu, ktorý je v malej miere prítomný aj v káve, niektorých omáčkach a tabaku dym) a zistilo sa u 50 % ľudí s TE;
traumatické faktory: traumy rôzneho druhu (zo športových nehôd, pádov alebo chirurgických zákrokov), ktoré spôsobujú poškodenie cerebellum, zrejme zvyšujú riziko TE.

Charakteristické pre tremor

Hlavným znakom TE je posturálny a kinetický tremor, lokalizovaný hlavne pri

distálne končatiny horných končatín;
hlavou (potvrdzovacie alebo negačné pohyby);
hlas.

Môže sa vyskytovať súčasne v horných končatinách a hlave, alebo môže ísť o izolovaný tremor horných končatín, ale môže postihnúť ktorýkoľvek sval v tele.

Neexistuje žiadna objektívna a pretrvávajúca svalová slabosť (hyposténia), zjavné parestézie (s výnimkou možného postihnutia stredného nervu) alebo zmeny svalového tonusu (hypotónia a hypertónia), ktoré súvisia so syndrómom.

Esenciálny tremor je viditeľný počas pohybu alebo napätia končatín (najmä pri používaní rúk) a môže sa zvýšiť alebo znížiť v závislosti od emočného stavu úzkosti, únavy, chladu alebo intenzívneho tepla, hoci je vždy prítomný a vyšší ako normálne fyziologický tremor.

Tremor a poruchy aktivity/intenzity sa môžu zhoršiť:

duševný/fyzický stres;
únava;
silné emócie;
hypoglykémia;
teplu;
studený;
zneužívanie kofeínu;
príjem lítiových solí;
príjem rôznych antidepresív a antipsychotík.

Symptómy a príznaky esenciálneho tremoru

Okrem tremoru, diskutovaného v predchádzajúcej časti, môže TE viesť k ďalším symptómom a znakom u pacienta, vrátane čuchovej dysfunkcie (anosmie) a neuropsychiatrických symptómov Parkinsonovej choroby, ako je depresia, apatia a úzkosť.

Trasenie zvyčajne začína v jednej hornej končatine a neskôr sa presúva na druhú.

V skorých štádiách môže byť porucha prechodná a môže sa objaviť napríklad počas obdobia úzkosti a/alebo stresu.

Neskôr má tendenciu stať sa kontinuálnym.

Hoci symptóm má tendenciu sa s pribúdajúcimi rokmi zhoršovať, zvyčajne ide o benígny stav, takže mnohí pacienti nevyhľadajú lekársku liečbu tejto poruchy.

Prítomnosť tremoru však môže viesť k ťažkostiam v pracovných a spoločenských aktivitách a v 15 % prípadov môže dôjsť k výraznému stupňu invalidity.

Esenciálny tremor môže byť spojený s inými patológiami, vrátane:

stredne ťažký idiopatický parkinsonizmus: u približne 20 % pacientov sa môže vyvinúť stredný alebo mierny „parkinsonizmus“. Tento termín zahŕňa rôzne patológie podobné Parkinsonovej chorobe, ale s odlišným priebehom a pôvodom, ktoré spôsobujú pokojový tremor, bradykinézu, rigiditu, hypertóniu, dyzartriu, hypomimiu (slabá mimika), poruchy chôdze (prítomné však asi u 50 % pacientov s TE ) kŕče, dyskinéza, ľahké kŕče, mierne poruchy rovnováhy a ortostatická hypotenzia (u 70 % pacientov s Parkinsonovou chorobou, potom u 14 % pacientov s TE, s možnosťou bolesti hlavy, hyposténie, závratov, hučania v ušiach, mdloby a nespavosti);
Parkinsonova choroba: esenciálny tremor sa môže vyskytnúť aj u pacientov, ktorí už majú Parkinsonovu chorobu, pričom v tomto prípade má subjekt oba typy tremoru, esenciálny aj parkinsonský.

TE môže byť tiež spojená s mnohými ďalšími neurologickými, psychiatrickými a ortopedickými stavmi a ochoreniami, vrátane:

demencie;
mierna kognitívna porucha;
maniodepresívna bipolárna porucha;
syndróm kŕčov a fascikulácií;
cervikálna a kraniálna dystónia;
pisársky kŕč;
kŕčovitá dysfónia;
syndróm nepokojných nôh;
akatízia;
idiopatický esenciálny myoklonus
depresie;
chronická úzkosť;
záchvaty paniky;
obsesívno kompulzívna porucha;
poruchy osobnosti a alkoholizmus.

Diagnóza sa opiera o anamnézu (zozbieranie všetkých údajov o pacientovi a jeho anamnéze) a objektívne vyšetrenie (vlastné vyšetrenie).

Pri objektívnom vyšetrení jednoduchá extenzia horných končatín v extenzii odhalí posturálny tremor, zatiaľ čo index-nosový test zvýrazní kinetický tremor.

V niektorých prípadoch vyšetrenia, ktoré môžu byť užitočné na vylúčenie iných patológií, sú:

krvné testy;
elektromyografia;
elektroencefalogram;
magnetická rezonancia;
počítačová tomografia (CT);
röntgen;
myelografia;
elektrokardiogram;
ultrazvuk;
ultrazvuk s colordopplerom
biopsie;
posturálna analýza;
vestibulárne vyšetrenie;
lumbálna punkcia.

DÔLEŽITÉ: nie všetky uvedené vyšetrenia sú vždy potrebné.

Odlišná diagnóza

Hlavným diagnosticko-diferenciálnym problémom je odlíšiť esenciálny tremor od Parkinsonovej choroby; posledný sa prejavuje tremorom v pokoji, s jednostranným nástupom a nízkou frekvenciou (menej ako 7 Hz) a zvyčajne nie je známy, na rozdiel od esenciálneho tremoru.

Okrem toho má parkinsonský tremor tendenciu klesať s pohybom, zatiaľ čo esenciálny tremor je ním zvýraznený a zvyšuje sa po svalovej námahe.

Použitie SPECT s DATscan umožnilo odlíšiť esenciálny tremor od Parkinsonovej choroby a primárneho parkinsonizmu: pri Parkinsonovej chorobe vyššie uvedená metóda ukazuje zníženie dopamínového membránového transportéra (DAT) na striatálnej úrovni.

Iné príčiny posturálno-kinetického tremoru, ako je roztrúsená skleróza, mozgové alebo nervové lézie, neuropatia, hypoglykémia a hyperglykémia (najmä pri diabetes mellitus), hypertyreóza a autoimunitná tyroiditída (alebo iné dysfunkcie štítnej žľazy, ktoré spôsobujú tremor), vedľajšie účinky lieku (napr. dyskinéza), parkinsonizmus, dystonický tremor, otravy alebo lieky.

Neexistujú žiadne špecifické markery, ktoré by boli charakteristické pre esenciálny tremor v krvi alebo CSF.

Farmakologická a fyzioterapeutická terapia

Medikamentózna liečba esenciálneho tremoru zvyčajne zahŕňa podávanie propranololu, beta-blokátora alebo primidónu alebo oboch; iné lieky ako benzodiazepíny, gabapentín, klozapín, flunarizín, klonidín a teofylín sa ukázali ako účinné pri liečbe esenciálneho tremoru, hoci sú štatisticky menej účinné ako propranolol a primidón.

Ak niekto obzvlášť trpí tremorom rúk alebo hlavy, môže sa podať botulín na zmiernenie symptómov blokovaním určitých svalov.

Antiepileptikum a stabilizátor nálady valproát možno použiť v prípadoch komorbidity s esenciálnym myoklonom a bipolárnou poruchou.

Efektívne fyzioterapeutické metódy zahŕňajú fyzikálnu terapiu, ktorej cieľom je obnoviť kontrolu svalov a v prípade tremoru bránice – formuláciu správneho dýchania.

Trasenie rúk sa dá čiastočne eliminovať manipuláciou s drobnými predmetmi a prstovou gymnastikou.

Hlavnou podmienkou efektívnosti je v tomto prípade pravidelnosť tried.

Pri tejto poruche dobre pomáhajú rôzne balneologické procedúry, najmä kontrastné duše v sanatóriách a kúpeľoch.

Okrem toho môže byť užitočné sledovať

špeciálne diéty;
akupunktúra;
relaxačná masáž;
akupunktúra.

Pri liečbe esenciálneho tremoru je možné využiť aj tradičnú medicínu, ktorá zahŕňa terapiu včelím jedom, pijavicu (hirudoterapiu) a fytoterapiu.

Tradičné metódy poskytujú dočasný výsledok a mali by sa používať iba pod dohľadom špecialistu.

Na uvoľnenie svalov si navyše môžete zacvičiť orientálne praktiky sebaovládania a relaxačný autotréning.

Súvisiace príspevky

Výdavky na zdravotníctvo v Taliansku: rastúca záťaž pre domácnosti

Apríla 11, 2024

Aviary Alert: Medzi vývojom vírusov a ľudskými rizikami

Apríla 4, 2024

Deň v žltom proti endometrióze

Mar 28, 2024

Nádej a inovácia v boji proti rakovine pankreasu

Mar 27, 2024

Tak napríklad joga-mudra môže výrazne uľahčiť stav.

Táto indická gymnastika využíva rôzne kombinácie pozícií prstov na harmonizáciu toku vnútorných energetických tokov v tele.

V závažných prípadoch progresie ochorenia, keď tradičná konzervatívna liečba neprináša výsledky a liečebný efekt alebo z určitých dôvodov nemožno predpísať (napr. pri alergii na zložky lieku, pri ťažkom ochorení pečene, obličiek alebo žalúdka), sa odporúča chirurgický zákrok.

Chirurgická terapia

U pacientov s ťažkým zdravotným postihnutím, ktorí nereagujú na medikamentóznu liečbu, môže byť navrhnutý chirurgický zákrok.

Vykonávané postupy sú:

stereotaktická talamotómia: deštrukcia oblasti mozgu zodpovednej za interakciu medzi zvyšnými oblasťami (talamické jadrá);
hlboká talamická stimulácia: zavedenie elektród pripojených k zariadeniu, ktoré produkuje elektrické impulzy na stimuláciu nervového systému.

V oboch prípadoch je možné dosiahnuť dobré výsledky, avšak talamotómia môže viesť ku komplikáciám, ako je dyzartria a mozgové krvácanie.

Zdá sa, že talamická stimulácia má nižšiu frekvenciu nežiaducich účinkov a má tú výhodu, že ju možno prerušiť v prípade nežiaducich reakcií.

Indikácie a typ intervencie musia v každom prípade posúdiť centrá so skúsenosťami s touto metódou, pretože ide o možnosti, ktorých dlhodobá účinnosť a bezpečnosť sa ešte len musí určiť.

botulinum

Nedávno bol tiež navrhnutý botulotoxín spojený s hemaglutinínom A.

Podáva sa pomocou injekcií do svalov predlaktia alebo na úrovni predlaktia krk svalov v prípadoch tremoru hlavy.

Liečba je schopná zmierniť symptóm, ale môže spôsobiť slabosť končatín.

Obmedzením je navyše problém nájsť lekárov, ktorí túto terapiu praktizujú.

Ultrazvuk so zameraním na vysokú intenzitu

Vysoko intenzívny fokusovaný ultrazvuk (FUS) je stále experimentálnou terapiou, ktorá podlieha evolúcii.

Väčšina pacientov, ktorí podstúpili úspešnú FUS na celom svete aj v Taliansku, trpela nevyhnutným tremorom.

Doteraz bolo liečených málo pacientov s Parkinsonovou chorobou súvisiacou s tremorom.

Všetci pacienti podstúpili FUS len na jednej strane. Dôvodom je, že v minulosti bolo pozorované, že bilaterálne lézie spôsobujú veľké nedostatky, napr. stratu schopnosti hovoriť.

V skutočnosti ide o rôzne spôsobené lézie a nemusí to byť nevyhnutne prípad FUS.

Napríklad v Beste sú pozitívne skúsenosti s bilaterálnou rádiochirurgiou.

Na okrúhlom stole na poslednej medzinárodnej chirurgickej konferencii sa však rozhodlo neriskovať a nevykonávať bilaterálnu FUS.

Koniec koncov, je dobre známe, že jedným z potenciálnych vedľajších účinkov DBS, ktoré blokuje subtalamické jadro kontinuálnou inhibičnou stimuláciou, je dysartria (ťažkosti s artikuláciou slov) a v niektorých prípadoch je potrebné modulovať stimuláciu tak, aby sa dosiahlo kompromis medzi motorickým prínosom a poruchou reči.

FUS bola účinná pri kontrole tremoru (vymiznutie tremoru) u všetkých pacientov, u ktorých bola dokončená.

Sú pacienti, u ktorých benefit pretrváva aj tri roky po terapii, no sú prípady, kedy sa po roku opäť objavil.

Je pravdepodobné, že FUS sa bude musieť u niektorých pacientov pravidelne opakovať

Vedľajšie účinky ultrazvuku

Počas desiatich sekúnd ultrazvuku má pacient bolesti hlavy a niekedy závraty.

Po terapii sú rôzne skúsenosti: kanadský chirurg hlásil určité motorické deficity, zatiaľ čo v Taliansku boli hlásené len prechodné parestézie (pocit mravčenia).

Chirurgovia sa pravdepodobne riadia odlišnými protokolmi: v Taliansku je počiatočná fáza, v ktorej sú nervové bunky iba omráčené, aby napodobnili léziu, a ak sa objavia nejaké vedľajšie účinky, terapia sa zastaví.

Tým sa zabráni riziku nežiaducich udalostí.

Na rozdiel od DBS neexistuje riziko krvácania alebo infekcie, pretože technika je neinvazívna.

Komplikácie

Hlavnou a jedinou komplikáciou predmetnej choroby je strata ľudskej sebaobsluhy a pracovnej kapacity.

Pre túto chorobu neexistujú žiadne preventívne opatrenia v prípade dedičnej genézy.

V tomto prípade môže preventívnu úlohu zohrávať genetické poradenstvo pre pacientov, ktorí majú v úmysle získať potomstvo.

Ďalej sa progresii ochorenia dá predchádzať vyhýbaním sa stresu a obmedzením konzumácie rôznych stimulantov, ako je alkohol, čaj či káva.

Ak esenciálny tremor ovplyvňuje schopnosť pracovať, pacient môže dostať ocenenie invalidity:

Lekárska komisia môže určiť percento invalidity, ktoré ak presiahne 46 %, zaradí ho do chránených kategórií.

Každý prípad však treba posudzovať individuálne.

Na zníženie tremoru môže byť užitočné

vyhýbajte sa alebo obmedzujte kofeín a iné vzrušujúce nápoje alebo látky
vyhýbajte sa alkoholu alebo ho užívajte vo veľmi malých množstvách (maximálne pol pohára vína denne: v niektorých prípadoch to viedlo k miernemu zlepšeniu tremoru)
dostať správne množstvo spánku v noci (najmenej 7 hodín);
vyhnúť sa dlhodobému nedostatku spánku;
starostlivo regulujte rytmus spánku a bdenia;
vyhnúť sa chronickému psychofyzickému stresu;
vyhnúť sa nadmernej náhlej fyzickej námahe;
vyhnúť sa chronickej úzkosti;
vyhnúť sa drogám;
vyhnúť sa fajčeniu cigariet;
vyhnúť sa sedavému životu;
pravidelne a primeranej fyzickej aktivite;
vyhnúť sa príliš intenzívnemu športovému tréningu;
správne jesť a hydratovať.