Gastroenterológia: črevné polypy a polypózy v pediatrii

By Cristiano Antonino On Môže 19, 2023

Črevné polypy sú výbežky tkanív črevnej steny, ktoré vyčnievajú do dutiny čreva

Polypy sú u detí zriedkavý výskyt

Existujú dve odlišné podmienky:

Jediný izolovaný polyp;
Črevná polypóza.

Jediný izolovaný polyp rekta/čreva, ktorý má takmer vždy benígny charakter a bez rizika možnej malígnej degenerácie (juvenilný polyp), sa väčšinou prejavuje epizódami krvácania z konečníka (svetlo červená krv a hlien so stolicou).

V dôsledku krvácania má štvrtina až tretina detí s jediným izolovaným polypom anémiu z nedostatku železa.

Diagnostikuje sa endoskopickým testom (rekto-kolonoskopia).

Liečba spočíva v endoskopickom odstránení (resekcii) polypu pod hlbokou sedáciou.

Tento typ polypu nevyžaduje ďalšie vyšetrenie alebo kontrolu, s výnimkou prípadu nového krvácania z konečníka.

Vyznačujú sa prítomnosťou početných polypov, ktoré môžu prejsť malígnou transformáciou a majú genetickú príčinu.

Najčastejšie črevné polypózy sú:

familiárna adenomatózna polypóza (PAF);
Hamartomatózna polypóza, z ktorých najbežnejšia je Peutz Jeghersov syndróm;
Juvenilné polypózne syndrómy.

Familiárna adenomatózna polypóza

Familiárna adenomatózna polypóza (PAF) je zriedkavý genetický syndróm s incidenciou 1 z 8000 8 jedincov, charakterizovaný výskytom stoviek alebo tisícok polypov, zvyčajne už v období pred adolescencie/dospievania (12-XNUMX rokov). adenómy) v hrubom čreve a konečníku.

Ak sa familiárna adenomatózna polypóza (PAF) nelieči, progreduje do rozvoja kolorektálneho karcinómu, ktorý sa zvyčajne vyskytuje pred dosiahnutím veku 40 rokov, zriedkavejšie v adolescencii.

U pacientov sa môžu vyvinúť aj rôzne mimočrevné prejavy, ktoré zahŕňajú desmoidné nádory (10-30 %), osteómy lebky alebo čeľuste, mazové cysty, očné defekty (hypertrofia pigmentového epitelu sietnice), ale aj adenóm nadobličiek (7-13 %), rakoviny dvanástnika (5-11 %), pankreasu (2 %), štítnej žľazy (2 %), mozgu (meduloblastómy nad 1 %) a pečene (hepatoblastóm u detí nad 5 rokov v 0.7 %).

Menej agresívnym variantom je oslabená familiárna adenomatózna polypóza, charakterizovaná menším počtom kolorektálnych adenomatóznych polypov (zvyčajne 10 až 100), lokalizovaných prevažne v pravom hrubom čreve, s výskytom adenómov v neskoršom veku a nízkym rizikom rakoviny .

Familiárna adenomatózna polypóza je dedičné ochorenie, spôsobené mutáciami v géne APC (Adenomatous Polyposis Coli), ktoré sa prenášajú z rodičov na potomkov autozomálne dominantným spôsobom, tj postihnutý rodič má 50% pravdepodobnosť prenosu ochorenia na každého z nich. jeho potomstvo bez ohľadu na pohlavie nenarodeného dieťaťa.

V 15 – 20 % prípadov sú mutácie „de novo“, tj novovzniknuté, a preto sa nezdedia od rodičov, ale vyskytujú sa počas tvorby vajíčka alebo spermie alebo vo veľmi skorých štádiách embryonálneho vývoja.

V takom prípade nebude chorý žiadny iný člen rodiny okrem osoby, ktorá je nositeľom genetickej chyby.

Početné mutácie (približne 400) už boli opísané a sú zodpovedné za rozdielny klinický priebeh a prejavy zistené u pacientov, dokonca aj v rámci jednej rodiny.

Subjekty sú často asymptomatické alebo môžu mať krv v stolici, bolesť brucha a progresívnu anémiu.

Diagnostika je založená na endoskopickom vyšetrení (detekcia viac ako 100 adenomatóznych polypov pri kolonoskopii) a/alebo genetickom vyšetrení (hľadanie mutácie APC génu odberom krvi).

Ak sa potvrdí mutácia génu APC, genetický test sa musí rozšíriť na všetkých prvostupňových príbuzných.

Po stanovení diagnózy je nevyhnutné vykonávať pravidelné sledovanie, aby sa zabránilo rozvoju črevných a mimočrevných problémov.

Načasovanie skríningu a endoskopického sledovania bolo definované Európskou spoločnosťou pre detskú gastroenterologickú hepatológiu a výživu (ESPGHAN) s prihliadnutím na špecifické riziko neoplastickej transformácie črevných polypoidných lézií (kolorektálny karcinóm, karcinóm žalúdka a dvanástnika), preto sa odporúča že prvé endoskopické kontroly by sa mali začať od 12. roku života pri absencii symptómov.

Deti rodičov s familiárnou adenomatóznou polypózou možno vyšetriť na hepatoblastóm od narodenia do veku 5 rokov meraním hladín alfa-fetoproteínu v sére a prípadne ultrazvukom pečene;

ultrazvuk štítnej žľazy by sa mal vykonávať od dospievania a opakovať každých 3-5 rokov. Každoročné klinické hodnotenie je indikované na prevenciu meduloblastómu, ako aj desmoidov.

Liečba familiárnej adenomatóznej polypózy (PAF) zahŕňa odstránenie hrubého čreva (profylaktická totálna kolektómia), aby sa zabránilo progresii do rakoviny.

Operačný výkon je naplánovaný podľa času (predpubertálny/dospelý/dospelý vek) a modality (laparoskopická technika), ktorá sa stanoví podľa klinického priebehu každého pacienta (počet a veľkosť polypóznych lézií, stupeň dysplázie), ako aj psycho-sociálne potreby pacienta a rodiny.

Operačnú techniku (totálnu kolektómiu s odstránením konečníka alebo bez neho) je možné definovať v súlade s charakteristikami každého jednotlivého subjektu (napr. počet polypov v konečníku, predispozícia k rozvoju desmoidov podľa typu genetickej mutácie atď.). .), tiež zdieľanie možných skorých a neskorých rizík, ktoré môžu mať vplyv na kvalitu života.

Totálna kolektómia s ileorektuálnou anastomózou v skutočnosti znamená zachovanie rekta, čo, ak na jednej strane podporuje dobrú kontrolu evakuácie, na druhej strane znamená pravidelné endoskopické kontroly, dokonca každé 3-6 mesiacov, na nápravu (odstránenie polypov endoskopiou) tohto reziduálneho traktu; totálna prokto-kolektómia s ileo-anastomózou na ileu J pouch je namiesto toho radikálnejším zákrokom, pri ktorom sa odstráni aj konečník, ale vyznačuje sa vyšším počtom denných evakuácií.

Pediatrický pacient s familiárnou adenomatóznou polypózou (PAF) musí po dosiahnutí plnoletosti pokračovať v endoskopických a ultrasonografických kontrolách v referenčných centrách pre dospelých po prechode zahŕňajúcom odosielajúce pediatrické centrum a prijímajúce centrum pre dospelých.

Peutz Jeghersov syndróm

Peutz Jeghersov syndróm (SPJ) je genetická porucha spôsobená zmenou (mutáciou) v géne STK11/LKB1.

Ide o zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje jedného zo 75,000 300,000 až XNUMX XNUMX novorodencov.

Súvisiace príspevky

Výdavky na zdravotníctvo v Taliansku: rastúca záťaž pre domácnosti

Apríla 11, 2024

Aviary Alert: Medzi vývojom vírusov a ľudskými rizikami

Apríla 4, 2024

Deň v žltom proti endometrióze

Mar 28, 2024

Nádej a inovácia v boji proti rakovine pankreasu

Mar 27, 2024

Je charakterizovaná prítomnosťou mnohých benígnych a zvyčajne nedegenerujúcich polypov roztrúsených po celom gastrointestinálnom trakte, spojených vo väčšine prípadov s lentiginóznymi „škvrnami“ na slizniciach a koži (pery a ústa, dlane, chodidlá perianálna a genitálna oblasť).

Tieto „škvrny“ sa objavujú v ranom veku a hoci tie na koži môžu zmiznúť, tie na ústach zostávajú a sú veľmi užitočné na diagnostiku.

Mutácia génu STK11/LKB1 sa dedí autozomálne dominantným spôsobom.

Približne polovica pacientov však nemá žiadneho člena rodiny so syndrómom Peutz Jeghers.

Toto sú „de novo“ mutácie uvedené vyššie.

Diagnóza je založená na klinických kritériách (prítomnosť pehavých škvŕn), genetických testoch (mutácia génu STK11), epizódy jasne červenej krvi v stolici (rektorágia), bolesti brucha, epizódy črevnej invaginácie a prítomnosť polypov, aj veľkých v žalúdku, dvanástniku, hrubom čreve a tenkom čreve (jejunum a ileum); V druhom prípade môže prítomnosť veľkého polypu, ktorý zaberá celú črevnú dutinu, viesť k črevnej obštrukcii s obrazom „akútneho brucha“ vyžadujúceho chirurgický zákrok.

Pozorované pod mikroskopom majú polypy hamartomatózny charakter

Hamartómy sú benígne neoformácie podobné nádorom zložené z rôznych typov buniek, ktoré rastú neusporiadaným spôsobom.

Najfrekventovanejšie stránky sú:

Tenké črevo (60-90%);
Hrubé črevo (50-60 %);
Žalúdok (49 %);
Rektum (32 %).

Inštrumentálne vyšetrenia na diagnostiku a program dohľadu (odber polypov, histologický test a sanácia) predstavujú:

Gastroskopia (na štúdium pažeráka, žalúdka a dvanástnika);
Kolonoskopia (na štúdium hrubého čreva);
Videokapsula (na štúdium tenkého čreva);
Enteoskopia s jedným alebo dvoma balónikmi (na štúdium tenkého čreva);
Kompletný ultrazvuk brucha;
Ultrazvuk štítnej žľazy;
Ultrazvuk semenníkov.

Syndróm môže mať črevné a extraintestinálne komplikácie a najmä nádory:

Z hrubého čreva (39 %), pankreasu (36 %), žalúdka (29 %) a tenkého čreva (13 %), pľúc, vaječníkov, semenníkov a prsníka.
Program sledovania pacientov s diagnostikovaným Peutz Jeghersovým syndrómom by sa mal začať vo veku 8 rokov, ak je pacient asymptomatický (absencia klinických symptómov), pred dosiahnutím veku 8 rokov, ak sú symptómy prítomné.

Syndróm juvenilnej polypózy (JPS)

Syndróm juvenilnej polypózy je zriedkavý, autozomálne dominantný stav charakterizovaný prítomnosťou viacerých hamartomatóznych polypov (väčších ako 5) distribuovaných pozdĺž gastrointestinálneho traktu.

Môže súvisieť s vysokým rizikom rakovinových lézií tráviaceho traktu najmä od veku 18 rokov (zriedkavo pred dosiahnutím veku 18 rokov).

Juvenilné polypózne syndrómy (PJS) sa môžu klinicky prejavovať rektorágiou (krv v stolici), anémiou, bolesťami brucha a hypoalbuminémiou a sú geneticky diagnostikovateľné genetickým testovaním s mutáciami prítomnými v 60 % prípadov.

Hoci je podobný syndrómu Peutz Jeghers, vyznačuje sa fenotypovými premennými spojenými s mutáciou PTEN (Hamartoma tumor syndrome PHTS) (SMAD 4-BMPR1A)

Medzi ne patria:

Cowdenov syndróm (črevné polypy, makrocefalia, mentálna retardácia);
Ruvalcaba syndróm.

Program sledovania zahŕňa endoskopické vyšetrenie (gastroskopia, kolonoskopia + videokapsula) v závislosti od klinických príznakov, počtu polypov a histologického charakteru.

Endoskopický skríning sa zvykne vykonávať od 12. roku života u detí s rodinnou anamnézou, ktoré sú symptomatické.

Zobrazovacia štúdia (MRI mozgu a srdca) je dôležitá kvôli vysokému riziku cerebrálnych a veľkých cievnych arteriovenóznych malformácií, ktoré môžu spôsobiť vážne krvácanie.