Gilbertov syndróm: príznaky, príčiny a diagnóza tohto ochorenia pečene

By Cristiano Antonino On Môže 15, 2022

Gilbertov syndróm je mierne a pomerne časté nezhubné ochorenie pečene, pri ktorom orgán nedokáže správne likvidovať bilirubín, žltkasto-oranžovú látku, ktorá vzniká rozpadom červených krviniek.

Za normálnych okolností sa bilirubín vylučuje z tela až po chemickej reakcii v pečeni, ktorá je zodpovedná za premenu toxickej formy molekuly (nekonjugovaného bilirubínu) na neškodnú formu (konjugovaný bilirubín).

U pacientov trpiacich Gilbertovým syndrómom sa nekonjugovaný bilirubín hromadí v krvi (nekonjugovaná hyperbilirubinémia), ale koncentrácia v krvi je premenlivá a len zriedkavo stúpa až k symptómom.

Mnohí pacienti nevykazujú žiadne príznaky a diagnóza sa často vyskytuje náhodne počas analýz potrebných z iných dôvodov; príležitostne sa môže objaviť mierne žltkasté sfarbenie kože alebo očných bielkov (žltačka a podmaternica) a prípadne nešpecifické príznaky ako napr.

pocit únavy
slabosť
bolesť brucha

Gilbertov syndróm zvyčajne nespôsobuje žiadne vážne následky a nevyžaduje žiadnu liečbu

Spôsobuje ju dedičná genetická mutácia, prejaví sa teda už pri narodení, no väčšinou nie je diagnostikovaná dlhé roky.

Syndróm je často diagnostikovaný náhodou, napríklad keď krvné testy ukazujú, že pacient má veľmi vysoký bilirubín.

Najviac postihnutí sú muži a väčšinou sa diagnostikuje v období dospievania.

Ak sa u postihnutých pacientov objavia epizódy hyperbilirubinémie, sú zvyčajne mierne a vyskytujú sa pri strese tela, napr. pri dehydratácii, po dlhom hladovaní, pri chorobe, pri príliš intenzívnom cvičení alebo počas menštruačného cyklu.

Niektorí pacienti trpiaci Gilbertovým syndrómom pociťujú abdominálny diskomfort alebo únavu, avšak asi 30 percent nepociťuje vôbec žiadne príznaky a diagnóza sa stanoví, keď rutinné krvné testy indikujú nadbytok nekonjugovaného bilirubínu.

Pre zaujímavosť treba uviesť, že zasiahnutý bol aj Napoleon Bonaparte.

Príčiny Gilbertovho syndrómu

Gilbertov syndróm je spôsobený abnormalitou v géne, ktorý je zdedený od rodičov.

Gén riadi expresiu enzýmu, ktorý sa používa na rozklad bilirubínu v pečeni: ak gén nefunguje správne, v krvi sa hromadí nadmerné množstvo bilirubínu.

Ako sa likviduje bilirubín?

Bilirubín je žltkasté farbivo pochádzajúce najmä z rozpadu starých červených krviniek a len v malej miere (asi 20 %) z deštrukcie bielkovín cirkulujúcich v krvi.

Takto vzniknutý bilirubín sa nazýva nepriamy (alebo nekonjugovaný) a vďaka albumínu je transportovaný krvou do pečene, kde je konjugovaný s kyselinou glukurónovou (konjugovaný alebo priamy bilirubín).

Tento krok konjugácie je chybný u jedincov s Gilbertovým syndrómom, pretože enzým, ktorý je zaň zodpovedný, nie je za určitých podmienok schopný efektívne vykonávať svoju prácu.

Konjugovaný bilirubín potom opúšťa pečeň a dostáva sa do čreva zmiešaný so žlčou. Tu sa likviduje spolu s fekáliami. U zdravého pacienta zostáva v tomto bode v krvi len malé množstvo bilirubínu.

Ako dochádza k prenosu génu, ktorý spôsobuje Gilbertov syndróm?

Abnormalita génu, ktorý spôsobuje syndróm, je pomerne rozšírená.

Mnoho ľudí vlastní kópiu tohto abnormálneho génu, ale v tomto prípade sa u nich porucha neprejavuje.

Na to, aby sa Gilbertov syndróm prejavil, sú normálne potrebné dve kópie, a preto sa dedia od každého rodiča. Je však potrebné poznamenať, že nie všetci jedinci s týmto genetickým znakom prejavujú typické symptómy syndrómu, čo je jasný znak toho, že na vzniku poruchy sa podieľajú aj iné dôležité faktory.

Napríklad červené krvinky sa môžu príliš ľahko rozpadnúť, náhle sa do obehu uvoľní nadmerné množstvo bilirubínu, alebo môžu nastať problémy v pečeni pri transporte molekuly.

Tieto a ďalšie faktory by potom mohli ovplyvniť iné gény.

Rizikové faktory

Riziko prejavu Gilbertovho syndrómu sa zvyšuje, ak sú obaja rodičia nositeľmi modifikovaného génu, ktorý spôsobuje ochorenie pečene

Muži sú postihnutí viac ako ženy
Syndróm nesúvisí so životným štýlom, environmentálnymi faktormi ani inými ochoreniami pečene

Spúšťacie faktory

Určité poruchy a špecifické situácie môžu zvýšiť hladiny bilirubínu, a tým podporiť výskyt žltačky a iných symptómov u ľudí s Gilbertovým syndrómom; tie obsahujú:

Dehydratácia
pôst alebo veľmi nízkokalorická diéta
niektoré bežné vírusové ochorenia, ako je chrípka alebo prechladnutie
stres
nadmerne intenzívne cvičenie
menštruačný cyklus
nedostatok spánku
chirurgia

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Charakteristickým príznakom Gilbertovho syndrómu je žltkastá farba (žltačka) normálne bielej časti očí a kože, ktorá sa vyskytuje len príležitostne a je spôsobená mierne vyššou ako normálnou hladinou bilirubínu v krvi.

Ďalšie príznaky, ktoré niekedy hlásili pacienti postihnutí syndrómom, sú:

Únava a únava
slabosť
ťažkosti s koncentráciou
úzkosť
nedostatok chuti do jedla
nevoľnosť
bolesť brucha
chudnutie
svrbenie (bez kožnej vyrážky)

ale vedecká literatúra o týchto aspektoch stále nie je jasná, pokiaľ ide o možné kauzálne súvislosti.

Kedy zavolať lekára

Objednajte sa k lekárovi, ak trpíte žltačkou, pretože táto porucha môže mať viacero príčin, a preto je potrebné dospieť k definitívnej diagnóze.

Zdravotné riziká spojené s Gilbertovým syndrómom

Žltačka

Syndróm je chronické ochorenie, ktoré teda sprevádza jedinca po celý život; nevyžaduje si však žiadnu liečbu, pretože neohrozuje zdravie a nespôsobuje komplikácie ani zvýšené riziko ochorenia pečene.

Súvisiace príspevky

Výdavky na zdravotníctvo v Taliansku: rastúca záťaž pre domácnosti

Apríla 11, 2024

Aviary Alert: Medzi vývojom vírusov a ľudskými rizikami

Apríla 4, 2024

Deň v žltom proti endometrióze

Mar 28, 2024

Nádej a inovácia v boji proti rakovine pankreasu

Mar 27, 2024

Epizódy žltačky a akékoľvek súvisiace symptómy sú vo všeobecnosti krátkodobé a spontánne vymiznú, najmä ak zmizne možný spúšťací faktor (stres, hladovanie atď.).

Ak žltačka nezmizne, odporúčame vám poradiť sa s lekárom.

Vedľajšie účinky určitých liekov

Nedostatok enzýmu zodpovedného za vylučovanie bilirubínu spôsobuje nielen Gilbertov syndróm, ale môže zvýšiť aj vedľajšie účinky niektorých liekov, pretože je zodpovedný za ich vylučovanie z tela.

Najmä irinotekan, liek na chemoterapiu, môže dosiahnuť toxické hladiny, ak človek trpí syndrómom, čo spôsobuje ťažké hnačkové epizódy.

Niektoré inhibítory proteáz, používané na liečbu HIV, môžu spôsobiť zvýšenie hladín bilirubínu u pacientov trpiacich týmto syndrómom.

Ak trpíte Gilbertovým syndrómom, pred užitím nového lieku sa vždy poraďte so svojím lekárom, aby ste sa vyhli riziku vedľajších účinkov.

Gilbertov syndróm: diagnóza

Hoci je Gilbertov syndróm prítomný od narodenia, zvyčajne nie je diagnostikovaný až do puberty alebo dospelosti, pretože produkcia bilirubínu sa zvyšuje počas dospievania.

Gilbertov syndróm je často diagnostikovaný náhodou:

krvné testy ukazujúce veľmi vysoké hladiny bilirubínu
zjavne nevysvetliteľná žltačka

Lekár vás vyšetrí a spýta sa, či sa u vás prejavujú klasické príznaky ochorenia pečene, napr. bolesť brucha a moč je tmavší ako normálne.

Môže odporučiť krvné testy, aby sa vylúčili problémy s pečeňou, ktoré by mohli spôsobiť zvýšenie bilirubínu.

Medzi najčastejšie vykonávané krvné testy patria:

Bilirubínový test
Kompletný krvný rozbor
Funkčné pečeňové testy (transaminázy, GGT a iné)

Pri poškodení pečene sa do krvi uvoľňujú špecifické enzýmy (transaminázy) a súčasne sa začnú výrazne znižovať hladiny bielkovín produkovaných orgánom.

Meraním množstva týchto dvoch parametrov v krvi je teda možné získať pomerne presný obraz o zdraví pečene: ak testy ukazujú vysokú hladinu bilirubínu v krvi, ale normálnu funkciu pečene, zvyčajne sa diagnostikuje Gilbertov syndróm.

Len zriedka sa môže vyžadovať potvrdenie genetickým testom.

Starostlivosť a liečba Gilbertovho syndrómu

Pre syndróm nie je potrebná žiadna liečba; hladiny bilirubínu v krvi môžu kolísať a človek môže občas trpieť žltačkou, ktorá však spontánne a bez vedľajších účinkov zmizne.

Diéta a praktické prostriedky

Pri Gilbertovom syndróme nie je dôvod meniť stravu a množstvo pohybu, zatiaľ čo všeobecné odporúčania o potrebe zdravého a aktívneho životného štýlu, pestrej a vyváženej stravy bohatej na ovocie a zeleninu, vyhýbať sa príliš agresívnej hmotnosti -stratové diéty a predĺžené obdobia pôstu zostávajú v platnosti.

Namiesto toho je dôležité pokúsiť sa vyhnúť všetkým faktorom, ktoré môžu pôsobiť ako spúšťače symptómov, ako je dehydratácia a stres.