Elektroforéza hemoglobínu, základný test na diagnostiku hemoglobinopatií, ako je talasémia a kosáčikovitá anémia alebo drepanocytóza

By Cristiano Antonino On September 8, 2022

Elektroforéza hemoglobínu je test používaný na meranie a identifikáciu rôznych typov hemoglobínu prítomného v krvi

Hemoglobín je proteín obsiahnutý v červených krvinkách, ktorý má za úlohu transportovať kyslík v krvi.

Elektroforéza hemoglobínu sa vykonáva:

U pacientov s rodinnými príslušníkmi s hemoglobinopatiami (genetické ochorenia ovplyvňujúce štruktúru alebo tvorbu hemoglobínu), ako je talasémia alebo kosáčikovitá anémia;
U pacientov, ktorí majú znížený objem červených krviniek (RBC), ale netrpia nedostatkom železa;
U párov vo fertilnom veku, ktorí plánujú tehotenstvo, bez ohľadu na výsledky CBC vyšetrenia.

Vyšetrenie spočíva v odbere vzorky krvi do skúmavky s látkou, ktorá zadržiava krvnú tekutinu (antikoagulant).

Pôst nie je nevyhnutný, ale odporúča sa, pretože testy 1. úrovne na hemoglobinopatie zahŕňajú aj stanovenie železa v krvi (sideremia) a feritínu, proteínu potrebného na ukladanie železa.

Elektroforéza hemoglobínu je test, ktorý umožňuje odhaliť tak tých, ktorí sú „prenášačmi“ hemoglobinopatie, ako aj tých, ktorí sú chorí

Hemoglobinopatia označuje zmenu v červených krvinkách, niekedy spojenú s anémiou, v dôsledku genetického defektu v jednom alebo viacerých zo štyroch reťazcov, ktoré tvoria molekulu hemoglobínu (Hb).
Genetické defekty zahŕňajú defekty v produkcii hemoglobínových reťazcov (talasémie) a štrukturálne defekty, tj zmeny aminokyselín v reťazci (varianty hemoglobínu ako HbS, HbC, HbE atď.), a to v stave nosiča aj u pacienta.

Pred odobratím vzorky krvi sa zhromaždí rodinná a zdravotná anamnéza dieťaťa, aby bolo možné riadiť vyšetrenie a vypracovanie správy.

Pýtame sa najmä na etnickú príslušnosť, dôvod testu, či existujú nejaké ochorenia, ktoré môžu ovplyvniť výsledok testu (anémia, nedávno zistený nedostatok železa, hypertyreóza, renálna insuficiencia atď.), či dieťa berie nejaké terapie. ktoré môžu interferovať s výsledkom testu (chemoterapia, antiretrovírusová liečba, liečba liekmi stimulujúcimi tvorbu červených krviniek, krvné transfúzie).

Správy uvádzajú prítomné hemoglobíny a ich relatívne množstvo.

Pre dospelých sú referenčné percentá normálnych hemoglobínov:

Hemoglobín A (HbA): 95-98 %;
Hemoglobín A2 (HbA2): 2-3 %;
Hemoglobín F (HbF): menej ako 2 %.

Hodnotenie hemoglobínu a následné formulovanie správy nemožno oddeliť od hodnotenia určitých hodnôt červených krviniek a koncentrácie železa a feritínu.

Z tohto dôvodu sa musí vykonať hemoglobínová elektroforéza spolu s hemochrómom a dávkovaním železa a/alebo feritínu.

Zvýšená hodnota hemoglobínu A2 spojená s nízkymi hodnotami MCV a MCH s normálnou siderémiou a hodnotami feritínu by mala vyvolať podozrenie na stav nosiča beta talasémie.

Súvisiace príspevky

Výdavky na zdravotníctvo v Taliansku: rastúca záťaž pre domácnosti

Apríla 11, 2024

Aviary Alert: Medzi vývojom vírusov a ľudskými rizikami

Apríla 4, 2024

Deň v žltom proti endometrióze

Mar 28, 2024

Nádej a inovácia v boji proti rakovine pankreasu

Mar 27, 2024

Ale príliš nízka hodnota hemoglobínu A2 spojená s nízkou MCV a nízkou hodnotou MCH s normálnou siderémiou a hodnotami feritínu musí tiež vyvolať podozrenie na variant hemoglobínu.

Okrem toho vysoká hodnota hemoglobínu F (HbF) u pacientov vo veku XNUMX rokov a starších musí naznačovať možnú diagnózu beta-talasémie alebo perzistentného hemoglobínu F (HbF).

Tento test môže tiež identifikovať a kvantifikovať prítomnosť variantov hemoglobínového reťazca, ako je hemoglobín S (HbS), zodpovedný za kosáčikovitú anémiu, hemoglobín C (HbC) a hemoglobín E (HbE).

Správu musí posúdiť špecialista na hematológiu a ak sa zistí defekt hemoglobínu, pacienta a jeho rodinu treba poslať na diagnostické vyšetrenie úrovne II, aby sa identifikovala génová mutácia zodpovedná za hemoglobinopatiu.