Myotonická dystrofia: príznaky, diagnostika a liečba
Myotonická dystrofia, ktorú objavil Steinert v roku 1909 ako variant vrodenej myotónie a neskôr ju Batten a Gibb prehodnotili ako samostatnú chorobu, je multisystémové ochorenie (t. j. postihuje niekoľko systémov tela) charakterizované ťažkosťami uvoľnenie svalov po dobrovoľnej kontrakcii
Ochorenie sa môže vyskytnúť v dospelosti alebo v perinatálnom veku; v druhom prípade sa nazýva vrodená a má oveľa ťažší priebeh.
Viac či menej zapojené aparáty sú centrálny nervový systém, kardiovaskulárny systém, endokrinný systém, zrak, svaly a samozrejme dýchací systém.
Myotonická dystrofia je dedičné autozomálne dominantné ochorenie
To znamená, že nie je závislá od pohlavia a má 50% riziko recidívy na jedno tehotenstvo.
Príčinou je abnormálna expanzia troch báz (tripletu) génu lokalizovaného na 19. chromozóme, génu DMPK.
Čím väčšia je expanzia tripletov, tým je ochorenie závažnejšie a jeho nástup skorší.
Ďalej je potrebné povedať, že podľa fenoménu známeho ako anticipácia sa expanzia zvyšuje z generácie na generáciu a úmerne sa zvyšuje aj závažnosť symptómov a najskorší nástup.
Vrodenú formu, najťažšiu, prenáša výlučne matka.
Príznaky myotonickej dystrofie
Typickými príznakmi myotonickej dystrofie sú respiračná insuficiencia aj počas dňa, pretrvávajúce arytmie, skorý vznik šedého zákalu, skorá plešatosť, porucha funkcie štítnej žľazy a niekedy aj semenníkov, výrazná hypersomnia počas dňa, prejavy skoliózy.
V prípadoch vrodenej formy môžu mať dojčatá aj ťažkosti s prehĺtaním a saním, niekedy vyžadujú účinné resuscitačné manévre.
S odstupom času, ak sa však dieťaťu podarí prežiť, tieto symptómy majú tendenciu ustupovať, zatiaľ čo kognitívny deficit zostáva, a to dokonca závažný.
Príznaky sa tiež nemusia prejaviť všetky naraz alebo s rovnakou intenzitou, takže sa vytvárajú rôzne klinické obrazy v závislosti od kombinácie príznakov a symptómov a intenzity každého z nich.
Za určitých okolností môžu byť príznaky také mierne, že môžu dokonca zostať dlho neodhalené.
Vrodená forma je v každom prípade prognózou najzávažnejšia.
Diagnostika a liečba
Diagnóza sa robí pomocou objektívneho vyšetrenia.
Fyzický vzhľad postihnutých pacientov a jednoduché dôkazy o nedostatočnom uvoľnení svalu po dobrovoľnej kontrakcii umožňujú vykonať okamžitú diagnózu, ktorú potom musia potvrdiť ďalšie vyšetrenia, ako je elektromyografia a genetické testovanie.
Svalová biopsia je zbytočná.
Genetické testovanie sa odporúča aj rodinným príslušníkom, u ktorých sa vyskytli prípady myotonickej dystrofie, aby sa zistilo, či a koľko z nich je náchylných na ochorenie.
V prípade ochorenia jedného z rodičov je možná aj prenatálna diagnostika amniocentézou alebo odberom choriových klkov a analýzou prítomnosti tripletov v tkanive.
Tieto vyšetrenia môžu predpovedať, či dieťa bude alebo nebude postihnuté myotonickou dystrofiou, ale nemôžu poskytnúť istotu, pokiaľ ide o závažnosť a čas vzniku, pretože rozsah expanzie, od ktorého závisí čas nástupu a závažnosť ochorenia, je rôzne v závislosti od analyzovaných tkanív.
Bohužiaľ, neexistujú žiadne terapie, ktoré by mohli vyliečiť myotonickú dystrofiu, ale existujú liečby, ktoré môžu bojovať proti jej symptómom.
Každý systém tela alebo postihnutého obvodu bude musieť byť liečený, aby sa zabránilo poškodeniu (respiračné, kardiologické, endokrinologické atď. samostatné liečby).
Čo sa však týka myotónie, zdá sa, že chinín má dobrý účinok.
Prečítajte si tiež:
Čo je Duchennova svalová dystrofia?
Dnes je Svetový deň povedomia o Duchennovej svalovej dystrofii
Keď demencia postihuje deti: Sanfilippo syndróm
Zika spojená so syndrómom Guillain-Barre v novej štúdii
Downov syndróm a COVID-19, výskum na Yalovej univerzite
Záchranný výcvik, neuroleptický malígny syndróm: Čo to je a ako sa s ním vyrovnať
Guillain-Barrého syndróm, neurológ: „Žiadny odkaz na Covid alebo vakcínu“
Poranenia tvárového nervu: Bellova obrna a iné príčiny paralýzy
Zriedkavé choroby: Ruskému ekonómovi Anatolijovi Čubajsovi diagnostikovali syndróm Guillain Barré
Ultrazriedkavé choroby: Publikované prvé pokyny pre malanový syndróm