Bardet Biedl syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje obezitu, zrak, deformity obličiek, učenia, rúk alebo nôh.

Bardetov syndróm Biedl (SBB) je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované súčasnou prítomnosťou:

• Obezita;
• Retinitis pigmentosa (ochorenie sietnice, oblasti oka, ktorá umožňuje videnie);
• Polydaktýlia (zvýšený počet prstov);
• Problémy s obličkami;
• Ťažkosti s učením.

Bardetov syndróm Biedl má incidenciu 1 zo 160,000 XNUMX ľudí v európskej populácii, hoci existujú oblasti, kde je oveľa vyššia.

Bardetov syndróm Biedl je genetická porucha, ktorá môže byť spôsobená zmenou (mutáciou) najmenej 12 rôznych génov (BBS1 až BBS12) a vo väčšine prípadov je genetický prenos autozomálne recesívny.

Autozomálne recesívne ochorenia sa vyskytujú iba u ľudí, ktorí zdedili dve zmenené (mutované) kópie génu.

Kópia zdedená po matke aj kópia zdedená po otcovi sú zmutované.

Pojem „recesívny“ znamená, že zmena iba jednej z dvoch génových kópií nestačí na vyvolanie ochorenia.

Na vyvolanie ochorenia musia byť obe kópie génov zmutované.

Rodičia sú nositeľmi iba jednej kópie zmeneného génu (druhá kópia je normálna), takže nie sú chorí: sú to zdraví nositelia.

Dve zdravé nositeľky, ktoré chcú mať deti, majú 25% šancu (jedna zo štyroch), že budú mať choré dieťa v každom tehotenstve.

Pravdepodobnosť je nezávislá od pohlavia nenarodeného dieťaťa.

Existujú aj iné formy prenosu choroby, aj keď sú zriedkavejšie.

Mutácie v génoch BBS spôsobujú abnormality v mihalniciach, malých orgánoch na povrchu buniek nachádzajúcich sa v mnohých orgánoch, ako sú obličky alebo oko.

Zriedkavé CHOROBY? PRE VIAC INFORMÁCIÍ NAVŠTÍVTE STÁNOK UNIAMO – TALIANSKEJ FEDERÁCIE ZRIEDKAVÝCH OCHORENÍ NA NÚDZOVOM EXPO

Ako sa prejavuje Bardet Biedl syndróm?

Bardet-Biedlov syndróm postihuje viacero orgánov a aparátov, pričom možno rozlíšiť najmä veľké anomálie a pridružené anomálie.

Medzi hlavné anomálie patrí

• Ochorenie oka: takmer všetci postihnutí pacienti (96 %) majú dystrofiu sietnice (tyčinkovú dystrofiu), ktorá sa vyvíja v priebehu rokov. Prvé príznaky, pozostávajúce z ťažkostí s nočným a večerným videním, sú zjavné na konci prvej dekády života; obraz sa často vyvíja smerom k vážnemu zníženiu zrakovej ostrosti (slabé videnie) v priemere okolo 15. roku života. Postihnutie oka môže byť zrejmé z prítomnosti nystagmu (rýchly a opakovaný pohyb oka), krátkozrakosti, atrofie zrakového nervu (abnormálne zmenšenie veľkosti papily zrakového nervu, oblasti, cez ktorú prechádza zrakový nerv v očnej buľve), makuly dystrofia (geneticky podmienené poškodenie makuly, centrálnej oblasti sietnice), strabizmus, glaukóm, stav, pri ktorom sa zvyšuje tlak vo vnútri oka, a šedý zákal. Najšpecifickejším testom na diagnostiku retinálnej dystrofie popri posúdení očného pozadia lekárom je elektroretinogram, záznam elektrických potenciálov generovaných v sietnici v reakcii na svetelnú stimuláciu;
• Abnormality končatín: pacienti s Bardet Biedlovým syndrómom majú často (65-70 %) postaxiálnu polydaktýliu, tj prítomnosť viac ako piateho prsta na rukách a nohách. Rovnako častá a charakteristická je prítomnosť brachydaktýlie, tj krátkych prstov, vo všeobecnosti výraznejšia na chodidlách, a kožnej syndaktýlie, prstov spojených na úrovni kože, najmä na úrovni 2. – 3. prsta na nohách;
• Obezita: prítomná u približne 75 % pacientov so syndrómom Bardet Biedl;
  Ťažkosti s učením: pacienti so syndrómom Bardet Biedl majú často mierne až stredne ťažké problémy s učením;
• Abnormality obličiek a močových ciest: Abnormality obličiek môžu byť funkčné alebo anatomické. Funkčne sa u postihnutých pacientov môže vyvinúť slabá schopnosť koncentrovať moč, prejavujúca sa polydipsiou a polyúriou, teda nadmerným smädom a veľmi silnou diurézou. Zriedkavo sa u pacientov vyvinie zlyhanie obličiek.
• Pacienti s Bardet-Biedlovým syndrómom môžu mať tiež: retardáciu reči, diabetes mellitus, zubné abnormality, srdcové malformácie, zníženú alebo žiadnu schopnosť čuchu.

ZDRAVIE DETÍ: ZÍSKAJTE VIAC O MEDICHILDE NAVŠTÍVENOU NÁVŠTEVOU BOTY NA EMERGENCY EXPO

Ako sa lieči Bardet Biedl syndróm?

Neexistuje jediná liečba Bardetovho Biedlovho syndrómu, ale rôzne symptómy by sa mali starostlivo sledovať a liečiť, kedykoľvek je to možné, v snahe vyhnúť sa možným komplikáciám.

konkrétne:

• Retinopatia: v súčasnosti neexistuje liečba, ktorá by dokázala spomaliť jej vývoj, ale je dôležité sledovať a podporovať pacienta špecifickou rehabilitáciou, aby lepšie čelil životu so zníženým zrakom prostredníctvom vhodnej edukácie a získania vhodných podporných nástrojov;
• Polydaktýlia: môže byť korigovaná chirurgicky;
• Obezita: má sa zaviesť včasná diétna liečba kombinovaná s behaviorálnou liečbou. Len ak tieto stratégie zlyhajú, možno zvážiť medikamentóznu terapiu;
• Ochorenie obličiek: chirurgická, medikamentózna alebo dialyzačná liečba závisí od typu prítomného problému;
• Vývinové a jazykové oneskorenia, problémy s učením: Je veľmi dôležité, aby sa kognitívne problémy rozpoznali čo najskôr, aby sa mohla okamžite začať špecifická podpora;
• Diabetes: je zvyčajne dobre kontrolovaný perorálnymi hypoglykemickými liekmi.

Prečítajte si tiež:

Tachypnoe: Význam a patológie spojené so zvýšenou frekvenciou respiračných aktov

Prvé pokyny na použitie ECMO u pediatrických pacientov, ktorí podstupujú transplantáciu hematopoetických kmeňových buniek

Čo je prechodná tachypnoe novorodenca alebo syndróm mokrých pľúc u novorodencov?

zdroj:

Ježiško