Zriedkavé choroby, novorodenecký skríning: čo to je, na ktoré choroby sa vzťahuje a čo sa stane, ak je pozitívny
Pri narodení sa každé dieťa podrobuje novorodeneckému skríningu: ide o jednu z najdôležitejších preventívnych akcií Národného zdravotného systému, ktorá umožňuje včasné odhalenie zriedkavých genetických chorôb.
Odhaliť ich v predstihu znamená, aspoň pri niektorých z týchto chorôb, možnosť zasiahnuť ešte predtým, ako sa prejavia, a tým výrazne obmedziť škody, ktoré môžu spôsobiť, a v niektorých prípadoch ich dokonca odstrániť alebo sa vyhnúť dlhým diagnostickým procedúram.
V Taliansku je novorodenecký skríning povinný od roku 1992 na tri choroby: fenylketonúria, vrodená hypotyreóza a cystická fibróza.
Od roku 2016 bol skríning rozšírený na približne 40 rôznych metabolických ochorení a je známy pod názvom Screening Neonatale Esteso (SNE).
Dedičné metabolické choroby (odborníci ich nazývajú aj „vrodené chyby metabolizmu“) sú kategóriou zriedkavých genetických chorôb spôsobených zmeneným fungovaním určitej metabolickej dráhy.
To znamená, že pri mnohých z týchto ochorení je prítomný enzým, ktorý chýba alebo funguje zle, čo vedie k hromadeniu toxických látok v tele.
ZDRAVIE DETÍ: ZÍSKAJTE VIAC O MEDICHILDE NAVŠTÍVENOU NÁVŠTEVOU BOTY NA EMERGENCY EXPO
Skríning novorodencov: ako sa to robí?
Skríning je povinný zo zákona, je bezplatný a veľmi jednoduchý.
Spočíva v odobratí niekoľkých kvapiek krvi novorodencovi cez pichnutie do päty.
Vyšetrenie sa vykonáva medzi 48. a 72. hodinou po narodení dieťaťa, keď je dieťa ešte v nemocnici s matkou: kvapky krvi sa ukladajú na špeciálny savý papier (Guthrieho karta), ktorý umožňuje analýzu v laboratóriu. .
Dozvieme sa hneď výsledky novorodeneckého skríningu?
Vyšetrenia kvapiek krvi sú zložité a trvá niekoľko dní, kým sa získa výsledok, takže medzitým, ak sa nevyskytnú žiadne zvláštne problémy, môže ísť dieťa a jeho rodičia domov.
Ak sú výsledky skríningu negatívne, nezistilo sa nič abnormálne a nebude prijaté žiadne hlásenie. V prípade pozitívneho výsledku bude nemocnica kontaktovať rodičov.
Je dôležité zdôrazniť, že v tomto štádiu pozitívny test nemusí nutne znamenať, že dieťa má nejaké ochorenie, znamená to, že sú potrebné ďalšie testy (krvné testy, testy moču, prípadné genetické testy) na overenie výsledkov. skríning.
Vo väčšine prípadov sú aj testy negatívne, ale je dôležité si ich spraviť, aby ste sa uistili, že je všetko v poriadku.
Čo sa stane, ak je jeden z testov pozitívny na ochorenie?
Rodičia budú kontaktovaní a dieťa bude prevzaté do starostlivosti, aby nasledovalo vyhradenú cestu s časom a metódami, ktoré závisia od typu podozrenia na ochorenie.
Ak si ochorenie vyžaduje okamžitý zásah, dieťa bude urýchlene odoslané do referenčného klinického centra pre danú patológiu, kde sa potvrdí predpokladaná diagnóza a vykoná sa následná liečba.
Čo sa stane v blízkej budúcnosti?
Zoznam chorôb zahrnutých do skríningu sa neustále vyvíja.
Skríning pre chrbticovej Čoskoro bude predstavená svalová atrofia (SMA) a zvažuje sa zaradenie ďalších metabolických ochorení vrátane lyzozomálnych ochorení, neurodegeneratívnych ochorení a niektorých imunodeficiencií.
Prečítajte si tiež:
Zriedkavé choroby: Bardet Biedlov syndróm
Zriedkavé choroby: Pozitívne výsledky 3. fázy štúdie na liečbu idiopatickej hypersomnie
Zriedkavé choroby: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), štúdia Pensylvánskej univerzity