Kožné ochorenia: xeroderma pigmentosum

By Cristiano Antonino On Decembra 14, 2022

Xeroderma Pigmentosum je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované precitlivenosťou na UV žiarenie. Prejavuje sa príznakmi postihujúcimi kožu, oči a nervový systém. Ochrana pred ultrafialovým žiarením je nevyhnutná

Xeroderma Pigmentosum je veľmi zriedkavé kožné ochorenie s frekvenciou približne jedna osoba na milión v Spojených štátoch a Európe.

Je bežnejší v iných krajinách, ako je Japonsko, severná Afrika a Pakistan.

Xeroderma Pigmentosum sa prejavuje abnormálnou citlivosťou na ultrafialové žiarenie.

Asi u 60 percent postihnutých hrozia aj pri minimálnom slnení silné spáleniny s výskytom pľuzgierov a pretrvávajúce začervenanie kože (erytém).

U väčšiny detí sa počas prvých dvoch rokov života objavia na tvári pigmentácie podobné pehám.

Dochádza k postihnutiu očí s precitlivenosťou na svetlo, stenčovaním (atrofiou) kože na úrovni mihalníc a zvýšeným rizikom rakoviny kože spôsobenej slnečným žiarením, ako je bazalióm alebo skvamocelulárny karcinóm a melanóm.

U približne 25 % osôb postihnutých týmto ochorením sa vyvinú neurologické problémy:

mikrocefália;
Senzorická hluchota;
Psychomotorická retardácia.

Xeroderma Pigmentosum je genetický stav, ktorý môže byť spôsobený zmenami (mutáciami) vo viacerých génoch

K dnešnému dňu je známych najmenej 9 rôznych génov, ktorých zmeny môžu spôsobiť ochorenie: DDB2, ERCC1 ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA alebo XPC.

Xeroderma Pigmentosum sa riadi autozomálne recesívnym prenosovým mechanizmom.

Choroby s autozomálne recesívnym prenosom sa vyskytujú len u ľudí, ktorí zdedili dve zmenené (mutované) kópie génu.

Kópia zdedená po matke aj kópia zdedená po otcovi sú zmutované. Pojem „recesívny“ znamená, že zmena iba jednej z dvoch génových kópií nestačí na vyvolanie ochorenia.

Na vyvolanie ochorenia musia byť obe kópie génov zmutované.

Rodičia sú nositeľmi iba jednej kópie zmeneného génu (druhá kópia je normálna), takže nie sú chorí: sú to zdraví nositelia.

Dve zdravé nositeľky, ktoré chcú mať deti, majú pri každom tehotenstve 25 % šancu (jedna zo štyroch), že budú mať choré dieťa.

Päťdesiat percent ich detí budú zdraví nosiči (ako matka alebo otec, bez príznakov) a zvyšných 25 percent bude zdravých (s oboma kópiami génu bez mutácie).

Tieto šance sú nezávislé od pohlavia nenarodeného dieťaťa.

U pacientov s príznakmi uvedenými nižšie na koži, oku a nervovom systéme je potrebné podozrenie na Xeroderma pigmentosum

koža:

Citlivosť na ultrafialové žiarenie so silným spálením alebo pľuzgiermi a pretrvávajúcim erytémom, dokonca aj pri minimálnom vystavení slnku;

Oblasti zmeny farby (pigmentácie) na tvári pripomínajúce pehy pred dosiahnutím dvoch rokov;

Nádory kože v prvej dekáde života.

eye:

Pocit nepohodlia spôsobeného svetlom (fotofóbia), keratitída, zákal rohovky, zvýšená pigmentácia očných viečok so stratou mihalníc, stenčenie kože očných viečok.

Nervový systém:

Súvisiace príspevky

Výdavky na zdravotníctvo v Taliansku: rastúca záťaž pre domácnosti

Apríla 11, 2024

Aviary Alert: Medzi vývojom vírusov a ľudskými rizikami

Apríla 4, 2024

Deň v žltom proti endometrióze

Mar 28, 2024

Nádej a inovácia v boji proti rakovine pankreasu

Mar 27, 2024

Progresívna senzorineurálna hluchota, mikrocefália, progresívne kognitívne oneskorenie.

Diagnóza Xeroderma Pigmentosum sa stanovuje na základe klinických príznakov pacienta a je potvrdená genetickou analýzou

Genetická analýza zahŕňa molekulárnu štúdiu génov, o ktorých doteraz vieme, že môžu spôsobiť Xeroderma Pigmentosum.

Genetická štúdia môže byť vykonaná multigénnym panelom, ktorý súčasne analyzuje gény: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA alebo XPC.

Pre Xeroderma Pigmentosum nie je k dispozícii žiadna špecifická liečba a liečba je symptomatická.

Pacienti by sa mali vyhýbať slnečnému žiareniu, používať opaľovacie krémy s maximálnou ochranou, nosiť oblečenie, ktoré chráni pred UV žiarením, chrániť vnútorné prostredie nanášaním anti-UV fólií na okná a prípadne meniť UV žiarovky za žiarovky bez UV žiarenia.

Príjem je multidisciplinárny.

Je nevyhnutné začať program sledovania výskytu rakovinových lézií, ktorý umožní včasné začatie liečby.

Častý je nedostatok vitamínu D, ktorý sa lieči doplnkami.

Prognóza Xeroderma pigmentosum je variabilná

Lepšie je to u ľudí, u ktorých sa neobjavia neurologické príznaky a ktorí prísne dodržiavajú preventívne opatrenia, aby sa vyhli vystaveniu ultrafialovému žiareniu.

Okrem rakoviny kože však môžu dĺžku života skrátiť aj neurologické poruchy, ktoré sú progresívne.