Gilbertov syndróm je familiárny a dedičný patofyziologický stav, s malým klinickým významom as benígnou prognózou, charakterizovaný žltačkou alebo hepatálnou subarteriou, spôsobený vrodenou zmenou metabolizmu bilirubínu a následným zvýšením bilirubinémie v krvi, tj prítomnosťou hyperbilirubinémia (so sklerálnou žltačkou alebo subarteriou)

Hyperbilirubinémie sa prejavujú žltačkou a rozlišujú sa podľa rôznych typov.

Žltačka sa delí na tri druhy: prehepatálna, hepatálna a posthepatálna.

Gilbertov syndróm je žltačka (alebo subaterektómia, ak je menej zjavná) pečeňového typu s rôznou intenzitou

Závisí od zmenenej funkcie v hepatocyte, hlavnej bunke pečene; ide o vrodený a familiárny enzymatický defekt, ktorý vedie k dysfunkcii a zníženiu normálneho procesu glukurono-konjugácie bilirubínu, čo vedie k nadbytku nepriameho bilirubínu v sére a v zložení žlče.

Bilirubín je konečným produktom normálneho odbúravania hemu, pochádza z katabolizmu hemu obsiahnutého v starnúcej červenej krvinke (každá červená krvinka vydrží asi 100 dní, u Gilberta ešte menej); produkcia bilirubínu prebieha v retikuloendoteliálnom systéme, najmä v slezine a kostnej dreni, potom je vychytávaný hepatocytmi v pečeni, ktoré ho podrobujú procesu glukurono-konjugácie, ktorý je pri Gilbertovom syndróme defektný.

Bilirunín sa teda uvoľňuje v nepriamej alebo „nekonjugovanej“ forme.

Táto porucha metabolizmu bilirubínu môže mať rôzny stupeň závažnosti, od miernej ako pri Gilbertovom syndróme, až po ťažkú ​​ako pri zvýšenej hyperbilirubinémii pri syndróme Crigler-Najjar I a II, našťastie menej časté a zriedkavé.

Ako sa prejavuje Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm je pomerne častým stavom (približne 5 – 8 % talianskej populácie).

Postihnutí majú zvyčajne kolísavé zvýšenie sérovej bilirubinémie, najmä nepriamej alebo nekonjugovanej bilirubinémie (niekedy aj priamej bilirubinémie, ale v tomto prípade neprevláda).

Výskyt bilirubinémie a nekonjugovaného bilirubínu je vo všeobecnosti veľmi variabilný a u mnohých jedincov s Gilbertovým syndrómom je často v normálnom rozmedzí.

Je to dedičná zmena, ktorá nevytvára žiadny typ problému ani v kvalite, ani v dĺžke života postihnutých.

Za určitých podmienok (horúčka, infekcie, interkurent, stres, abúzus alkoholu, fyzická námaha, hladovanie) môže dôjsť k výraznému zvýšeniu bilirubinémie aj nad hodnotu 2.5 – 5 mg/100 ml, ktorá sa však rýchlo vráti do normálu keď tieto konkrétne, zvyčajne dočasné situácie ustanú.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu

Gilbertov syndróm sa u subjektu objavuje väčšinou náhodne, väčšinou pri laboratórnych vyšetreniach vykonávaných na rutinné alebo príležitostné kontroly.

Vek nástupu prvej žltačky alebo subiktálnej epizódy je zvyčajne okolo 15-18 rokov.

U 40 % jedincov s Gilbertovým syndrómom dochádza k miernemu zníženiu životnosti červených krviniek, čo môže viesť k podozreniu na hemolýzu.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu si najprv vyžaduje vylúčenie akéhokoľvek iného hepatocelulárneho, biliárneho, hemolytického ochorenia, ktoré môže spôsobiť (alebo spôsobiť) žltačku; okrem toho zvýšenie bilirubinémie, prevažne nepriamej bilirubinémie najmenej trikrát za sebou, dva alebo tri nálezy zvýšených sérových hodnôt v intervaloch niekoľkých mesiacov, súčasne s absolútnou normalitou všetkých pečeňových funkčných testov (ako sú transaminázy, gGT, alkalické fosfatáza, priama a nepriama bilirubinémia, žlčové kyseliny, krvný obraz), teda prítomnosť izolovanej hyperbilirubinémie.

Normálny abdominálny ultrazvuk môže byť tiež užitočný a nevyhnutný na zistenie normality pečene a intra- a extrahepatálnych žlčových ciest.

Pre takúto diagnózu je veľmi ťažké vykonať biopsiu pečene, snáď s výnimkou prípadu hľadania dôkladnejšej diferenciálnej diagnózy v problematických alebo zložitých situáciách.

Diferenciálna diagnóza, aby bolo možné odlíšiť Gilbertov syndróm od iných patológií s niektorými spoločnými znakmi, musí byť vykonaná predovšetkým s inými dedičnými patológiami ovplyvňujúcimi metabolizmus bilirubínu, konkrétne, ako už bolo spomenuté, Crigler-Najjar I syndróm, ktorý je oveľa závažnejší a má nepriaznivú prognózu; Criglerov-Najarov syndróm II, menej znepokojujúci a s relatívne dobrou prognózou, ale s vyššími hodnotami nepriamej hyperbilirubinémie ako Gilbert a skorším nástupom, väčšinou v detstve, na rozdiel od Gilbertovho, u ktorého sa nástup žltačky zvyčajne objavuje neskôr, teda okolo 15.-18. Vek.

Rotorov syndróm a Dubinov-Johnsonov syndróm sú tiež familiárne a dedičné hyperbilirubinémie, ale so zvýšeným priamym alebo konjugovaným bilirubínom

Sú to aj patológie metabolizmu bilirubínu, veľmi zriedkavé stavy, ale s odlišnými patogenetickými mechanizmami, aj s intenzívnejšou žltačkou; príležitostne sa môžu objaviť aj v tehotenstve alebo počas estrogénovej terapie, niekedy na odlíšenie od žltačky posthepatálneho typu, ale s normálnymi indexmi cholestázy.

Za zmienku stoja ďalšie formy morbídnych stavov charakterizovaných zvýšenou nekonjugovanou (alebo nepriamou) bilirubinémiou v krvi ako pri Gilbertovom syndróme: fyziologická žltačka novorodenca a žltačka materského mlieka, ktoré sa vyskytujú pri narodení a sú benígne a dočasného charakteru. Dochádza k oneskorenému dozrievaniu metabolizmu bilirubínu a v druhom prípade k predĺženiu fyziologickej žltačky v dôsledku dočasnej alterácie glykuronokonjugácie predispozíciou a s genetickými zmenami podobnými ako pri Gilbertovom syndróme.

Medzi ďalšie stavy zmeneného metabolizmu bilirubínu patrí hyperbilirubinémia spôsobená liekmi (napr. sulfónamid – bakteriostatikum – alebo kyselina fusidová – antibiotikum).

Nedávno bolo popísaných niekoľko foriem poškodenia pečene u pacientov s familiárnou hyperbilirubinukémiou, najmä u Gilberta; títo pacienti by mali byť pozorne sledovaní z hľadiska funkcie pečene, keď potrebujú liečbu mnohými liekmi alebo v prípade chemoterapie.

Na záver pre úplnosť, v súvislosti predovšetkým so žltačkou, celá veľká kapitola akútnych a chronických hepatopatií (hepatitída), obštrukcie žlčových ciest a celá kapitola cholestázy, čo sa týka žlče, biliárnej sekrécie, stavov postihnutia hepatocytov a napokon veľká kapitola hemolýzy, pri ktorej sa nachádza hyperbilirubinémia spolu so zmenami rôznych hematochemických hematologických parametrov.

Prognóza Gilbertovho syndrómu

Prognóza Gilbertovho syndrómu je, ako už bolo spomenuté vyššie, dobrá a dokonca výborná.

V skutočnosti neexistujú žiadne nepriaznivé účinky na funkciu pečene alebo na pohodu celého organizmu.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Nie je potrebná žiadna terapia.

Ako opatrenie na zabránenie akémukoľvek dočasnému zvýšeniu hyperbilirubinémie sa odporúča

• znížiť alebo zabrániť stresu
• vyhnúť sa pôstu
• nezneužívajte alkohol
• vyhnúť sa nadmernej fyzickej námahe.

Prečítajte si tiež:

Núdzové vysielanie ešte viac...Naživo: Stiahnite si novú bezplatnú aplikáciu vašich novín pre IOS a Android

Hepatitída u detí, tu je to, čo hovorí taliansky národný inštitút zdravia

Gilbertov syndróm: Symptómy, príčiny a diagnostika tohto ochorenia pečene

Akútna hepatitída u detí, Maggiore (Bambino Gesù): „Žltačka na prebudenie“

Nobelova cena za medicínu vedcom, ktorí objavili vírus hepatitídy C.

Steatóza pečene: čo to je a ako tomu predchádzať

Akútna hepatitída a poranenie obličiek v dôsledku spotreby energetických nápojov: kazuistika

Rôzne typy hepatitídy: Prevencia a liečba

Akútna hepatitída a poranenie obličiek v dôsledku spotreby energetických nápojov: kazuistika

New York, Mount Sinai Vedci zverejňujú štúdiu o ochorení pečene u záchranárov Svetového obchodného centra

Prípady akútnej hepatitídy u detí: Učenie o vírusovej hepatitíde

Steatóza pečene: Príčiny a liečba stukovatenia pečene

Hepatopatia: Neinvazívne testy na posúdenie ochorenia pečene

Pečeň: Čo je to nealkoholická steatohepatitída

zdroj:

Pagine Mediche