Čo je chronická myelomonocytová leukémia (CMML)?

By Cristiano Antonino On Apríla 17, 2023

Chronická myelomonocytová leukémia (CMML) je zriedkavý typ rakoviny krvi. V CMML je v krvi príliš veľa monocytov. Monocyty sú typom bielych krviniek

Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) zaradila CMML do skupiny rakoviny krvi nazývanej myeloproliferatívne a myelodysplastické poruchy.

CMML je samostatný stav s rôznymi možnosťami liečby, pretože ľudia s CMML môžu mať znaky myeloproliferatívnych porúch (MPN) aj myelodysplastických porúch (MDS).

Kostná dreň a krvné bunky

Kostná dreň je mäkká vnútorná časť našich kostí, ktorá produkuje krvinky.

Všetky krvinky vychádzajú z rovnakého typu buniek nazývaných kmeňové bunky. Kmeňová bunka produkuje nezrelé krvinky.

Tieto nezrelé bunky prechádzajú rôznymi štádiami vývoja, kým sa stanú plne vyvinutými krvinkami.

Kostná dreň produkuje niekoľko typov krviniek, vrátane:

červené krvinky na transport kyslíka v tele
biele krvinky bojovať proti infekcii
krvných doštičiek na podporu zrážania krvi

Diagram ukazuje, ako sa z jednej krvinky vyvinú rôzne typy buniek.

Čo sú myeloproliferatívne a myelodysplastické ochorenia?

Myeloproliferatívne ochorenie je stav, pri ktorom sa tvorí príliš veľa krviniek.

Myelodysplastická porucha je stav, pri ktorom sú produkované krvinky abnormálne a nie sú úplne zrelé.

V skutočnosti sa tieto dve poruchy často prekrývajú, a preto ich tu WHO zaradila do jednej kategórie.

V CMML ide o špecifický typ bielych krviniek nazývaných monocyty, ktoré sú abnormálne

Monocyty sú súčasťou imunitného systému a pomáhajú telu bojovať s infekciami.

Vyrába sa ich príliš veľa a nie sú dostatočne vyvinuté, aby správne fungovali.

Pre kostnú dreň je tiež ťažšie produkovať iné krvinky, ako sú:

červené krvinky
doštičky
iné biele krvinky

Je to spôsobené tým, že monocyty zaberajú veľa miesta v kostnej dreni.

Čo sa stane v CMML?

Biele krvinky nazývané monocyty pomáhajú telu bojovať s infekciami.

Pri CMML kostná dreň produkuje abnormálne monocyty.

Nie sú úplne vyvinuté a nemôžu normálne fungovať.

Niekedy dochádza aj k nárastu nezrelých buniek nazývaných blastové bunky.

Tieto abnormálne krvinky zostávajú v kostnej dreni alebo sú zničené pred vstupom do krvného obehu.

Ako sa CMML vyvíja, kostná dreň sa plní abnormálnymi monocytmi.

Tieto abnormálne krvinky sa potom vylejú do krvného obehu.

Keďže kostná dreň je plná abnormálnych buniek, nemôže produkovať dostatok iných typov krviniek.

Nízky počet normálnych krviniek v krvnom riečisku nakoniec spôsobuje symptómy.

Riziká a príčiny CMML

Príčinu väčšiny prípadov CMML nepoznáme, existujú však niektoré rizikové faktory, ktoré môžu zvýšiť riziko jej vzniku.

Rizikový faktor je niečo, čo môže zvýšiť pravdepodobnosť vzniku konkrétneho stavu alebo choroby.

Riziko vzniku CMML sa zvyšuje s vekom.

Priemerný vek pri diagnóze je medzi 71 a 74.

A vyskytuje sa častejšie u mužov ako u žien.

Niekedy je CMML spôsobená rádioterapiou alebo chemoterapiou rakoviny.

Toto sa nazýva sekundárna alebo s liečbou súvisiaca CMML.

Zmeny génov

Výskum ukázal množstvo genetických zmien, ktoré sú dôležité pri CMML.

Približne polovica všetkých ľudí, ktorí majú CMML (asi 50 %), má zmenu v géne nazývanom TET2.

Gén TET2 produkuje proteín, ktorý riadi, koľko monocytov produkujú kmeňové bunky.

Až 30 zo 100 ľudí (až 30 %) má zmenu v géne nazývanom RAS.

Zmena spôsobuje nekontrolovateľné množenie buniek.

Existujú aj iné gény, v ktorých by zmeny mohli viesť k CMML, medzi ne patria:

ASXL1
SRSF2

Mnoho ľudí s CMML má viac ako jednu genetickú zmenu.

Príznaky a symptómy CMML

CMML sa zvyčajne vyvíja pomaly a spočiatku nespôsobuje žiadne príznaky.

Keď začne spôsobovať príznaky, môžu zahŕňať

únava a niekedy dýchavičnosť v dôsledku nízkeho počtu červených krviniek (anémia)
infekcie, ktoré sa nezlepšia
krvácanie (ako je krvácanie z nosa) alebo tvorba modrín v dôsledku nízkeho počtu krvných doštičiek
brucho (abdominálny diskomfort) z opuchnutej sleziny
vyrážky alebo uzliny
dýchavičnosť z tekutiny medzi vrstvami tkaniva pokrývajúcimi vonkajšiu časť pľúc – toto sa nazýva pleurálny výpotok

Typy CMML

Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) rozdelila CMML na 3 typy.

Nazývajú sa typ 0, typ 1 a typ 2.

Počet abnormálnych myeloidných buniek (blastov) vo vzorkách krvi a kostnej drene hovorí lekárovi o type CMML.

Lekári popisujú počet blastických buniek v percentách.

Toto je počet výbuchov na 100 bielych krviniek.

CMML typu 0 znamená, že máte menej ako 2 % blastov v krvi a menej ako 5 % blastov v kostnej dreni.
CMML typu 1 znamená, že máte 2-4% blastov v krvi alebo 5-9% blastov v kostnej dreni. Niektorí ľudia majú oboje.
CMML typ 2 znamená, že máte 5-19% blastov v krvi a 10-19% v kostnej dreni.

Ak máte vo vzorkách Auerove tyče, znamená to, že máte CMML typ 2.

Auerove tyčinky sú materiál vo vnútri buniek CMML, ktoré vyzerajú ako dlhé ihly.

Dajú sa vidieť iba pod mikroskopom.

A Auerove tyčinky možno vidieť iba vo vnútri abnormálnych buniek.

Poznanie vášho typu CMML spolu s ďalšími faktormi pomáha vášmu lekárovi rozhodnúť o vašej rizikovej skupine.

A môže im to pomôcť rozhodnúť sa pre najlepšiu liečbu pre vás.

Rizikové skupiny

Lekári používajú rizikové skupiny, aby sa pokúsili predpovedať, ako dobre bude CMML reagovať na štandardnú liečbu.

Existuje niekoľko rizikových skupín, ktoré lekári používajú pri CMML.

Vo všeobecnosti lekári používajú na zistenie rizikovej skupiny nasledovné:

váš typ CMML, ktorý zahŕňa počet blastov vo vašej krvi a kostnej dreni
počet bielych krviniek
akékoľvek genetické zmeny v bunkách CMML
či máte nízky počet červených krviniek a potrebujete transfúziu červených krviniek