Zriedkavé ochorenia: Von Hippel-Lindauov syndróm
Von Hippel-Lindauov syndróm (VHL) je zriedkavé genetické ochorenie. U postihnutých osôb je zvýšené riziko tvorby vačkov naplnených tekutinou (cyst) a vzniku určitých typov nádorov, benígnych aj malígnych.
Prejavuje sa najčastejšie okolo 30. roku života, no môže sa objaviť v každom veku, dokonca aj v detskom veku.
Obe pohlavia sú postihnuté rovnako.
Ide o zriedkavý stav s odhadovanou frekvenciou približne 1 pacienta na 50,000 XNUMX subjektov.
Von Hippel-Lindauov syndróm je spôsobený zmenami (mutáciami) v géne VHL
Ide o tumor supresorový (oncosupresorový) gén, ktorý sa podieľa na riadení bunkového rastu a smrti a regulácii vývoja krvných ciev.
Onkosupresory zabraňujú príliš rýchlemu alebo nekontrolovateľnému rastu a množeniu buniek.
To je dôvod, prečo v neprítomnosti proteínu produkovaného génom VHL alebo keď je tento proteín pozmenený, bunky sa nekontrolovateľne množia a tvoria sa cysty a nádory.
Ide o dedičný stav prenášaný autozomálne dominantným spôsobom.
Von Hippel-Lindauov syndróm sa vyskytuje, keď je zmenený (mutovaný) iba jeden z dvoch génov VHL.
Normálna kópia génu je prítomná, ale nestačí na rekonštrukciu správy, ktorá bola zmenená mutovaným génom.
V dôsledku toho rodič nesúci mutovanú kópiu jedného z dvoch génov VHL má pri každom počatí 50% riziko, že bude mať dieťa s Von Hippel-Lindauovým syndrómom.
V približne 80 % prípadov je syndróm zdedený od rodiča s Von Hippel-Lindauovým syndrómom.
Zvyčajne je touto chorobou postihnutých niekoľko ľudí v jednej domácnosti.
Avšak klinické prejavy v rámci tej istej rodiny môžu byť veľmi odlišné.
Vo zvyšných 20 % prípadov nie sú rodičia postihnutí Von Hippel-Lindauovým syndrómom a ide teda o mutáciu de novo, čo znamená, že mutácia sa vyskytla počas tvorby vajíčka, spermie alebo vo veľmi skorom štádiu. štádiách embryonálneho vývoja.
Mutácia teda ovplyvní iba toto dieťa a nebude ovplyvnený žiadny iný člen rodiny.
U človeka, ktorý má túto mutáciu vo svojej DNA, je väčšia pravdepodobnosť, že sa prejavia určité typy nádorov v oveľa skoršom priemernom veku, ako keď sa rovnaké nádory zvyčajne vyskytujú.
Benígny nádor najčastejšie spojený s Von Hippel-Lindauovým syndrómom je hemangioblastóm
Keď je lokalizovaný na sietnici, je zvyčajne asymptomatický, ale ak rastie v určitých oblastiach sietnice, môže spôsobiť odchlípenie sietnice, edém makuly, glaukóm a stratu zraku.
Hemangioblastómy centrálneho nervového systému sú zvyčajne lokalizované v mozočku, mozgovom kmeni a chrbticovej šnúra.
Kompresia môže spôsobiť rôzne príznaky: bolesť hlavy, zvracanie, porucha citlivosti a strata svalovej koordinácie (ataxia).
Nádory vnútorného ucha sa vyskytujú asi u 10 % jedincov s Von Hippel-Lindauovým syndrómom, ktorý môže spôsobiť stratu sluchu na jednom alebo oboch ušiach.
Cysty obličiek, pankreasu a urogenitálnych orgánov sú veľmi časté.
Títo pacienti sú tiež vystavení vysokému riziku vzniku nádorov obličiek a pankreasu.
Niektorí pacienti majú feochromocytóm, obličkový nádor, ktorý produkuje hormonálne látky schopné vyvolať veľmi závažnú hypertenziu.
Diagnostické podozrenie musí vzniknúť v každom veku, keď je s týmto ochorením spojený nádor, o to viac, ak sa objaví skoro a ak existujú členovia rodiny postihnutí Von Hippel-Lindauovým syndrómom.
Hľadanie mutácií v géne VHL potvrdzuje diagnózu
Otec alebo matka s Von Hippel-Lindauovým syndrómom má 50% šancu na prenos mutácie pri každom počatí, bez ohľadu na pohlavie nenarodeného dieťaťa.
Ak bol gén identifikovaný, je možné hľadať špecifickú mutáciu počas tehotenstva na vzorke choriových klkov alebo plodovej vody približne v X-XII a XV-XVII týždni gestačného veku.
Identifikácia mutácie počas tehotenstva nám umožňuje vedieť, či plod zdedil mutáciu, ale neumožňuje predpovedať klinický vývoj (a závažnosť) syndrómu v živote dieťaťa, ktoré sa má narodiť.
Liečba tohto stavu si vyžaduje spoločný zásah viacerých odborníkov v závislosti od klinického obrazu.
Je nevyhnutné začať program sledovania výskytu nádorových lézií, ktorý umožní včasnú chirurgickú liečbu, ktorá je často rozhodujúca.
Výskytu nádorov sa nedá zabrániť, chirurgická liečba však môže zabrániť tomu, aby lokalizácia nádoru spôsobovala poškodenie životne dôležitých orgánov alebo celkové komplikácie.
Nevyhnutný je skríningový program a pravidelné kontroly.
Prognóza je extrémne variabilná v závislosti od klinického obrazu.
Ako je možné vidieť, veľa závisí od umiestnenia nádorových lézií a ich rozsahu.
Prečítajte si tiež:
Zika spojená so syndrómom Guillain-Barre v novej štúdii
Downov syndróm a COVID-19, výskum na Yalovej univerzite
Záchranný výcvik, neuroleptický malígny syndróm: Čo to je a ako sa s ním vyrovnať
Guillain-Barrého syndróm, neurológ: „Žiadny odkaz na Covid alebo vakcínu“
Poranenia tvárového nervu: Bellova obrna a iné príčiny paralýzy
Zriedkavé choroby: Ruskému ekonómovi Anatolijovi Čubajsovi diagnostikovali syndróm Guillain Barré
Ultrazriedkavé choroby: Publikované prvé pokyny pre malanový syndróm