Tourettov sindrom: nenadzorovani gibi in joki, zlasti pri otrocih, lahko pa prizadenejo tudi mlade. Tukaj so zdravljenja, ki so na voljo danes

Tourettov sindrom je prav nič nenavadna patologija, ki po podatkih ISS prizadene približno 1 % populacije z juvenilnim in adolescentnim začetkom, tako zelo, da ga lahko opredelimo kot nevrorazvojno bolezen: zanj je značilno torej zorenje. faze živčnega sistema, s simptomi, ki pogosto spremenijo kakovost življenja subjekta in pomembno vplivajo na družbene in družinske odnose.

Kaj je Tourettov sindrom?

Tourettov sindrom (TS) je nevropsihiatrična motnja, splošno znana kot "bolezen tisočih tikov", ker imajo bolniki, ki trpijo za njo, nenadzorovane gibe, ki jih spremljajo nehoteni zvoki in vokalizacije različne kompleksnosti.

Stanje je poznano že od antike, a sta ga v Parizu konec 19. stoletja podrobneje klinično opisala francoski nevrolog Jean-Martin Charcot in njegov študent Gilles De la Tourette, po katerem je bolezen dobila ime. .

Koga prizadene Tourettov sindrom?

Tourettov sindrom prizadene predvsem mlade in mladostnike (zlasti moške), na splošno pa regresira s popolnim razvojem možganov, ki se doseže okoli 25. leta.

V zvezi s tem epidemiološki podatki kažejo, da:

• 2/3 primerov simptomi, ki napredujejo nihajoče, izginejo po 15-16 letih;
• le v tretjini primerov motnje vztrajajo, vendar se zmanjšajo in sčasoma postanejo bolj obvladljive, zato se zmanjša tudi potreba po zdravljenju.

Simptomi

Simptomi se običajno pojavijo pri starosti 5-7 let in se lahko v naslednjih letih povečajo ali zmanjšajo.

Vsekakor pa prehodni tiki v razvojnih fazah niso redki in diagnozo Tourettovega sindroma lahko postavimo, če motnje trajajo več kot eno leto, pri čemer ima oseba poleg motoričnih manifestacij vsaj en zvočni/glasovni tik.

Glede na vrsto tikov je poleg tega mogoče razvrstiti v kategorije preprostih tikov in zapletenih tikov.

Preprosti tiki

Preprosti tiki so tisti, ki običajno vključujejo samo eno vrsto mišic in so lahko na primer:

• utripa;
• godrnjanje;
• kašelj;
• pihanje;
• vohanje;
• kričanje;
• brusiti zobe;
• obračanje vratu.

Kompleksni tiki

Kompleksni tiki, ki aktivirajo več kot eno vrsto mišic, so:

• brcanje;
• skakanje;
• posnemanje kretenj drugih (ekopraksija);
• ustvarjanje vulgarnih in nespodobnih kretenj (kopraksija).

Tiki se kažejo s pestro klinično sliko in jih je na splošno mogoče nadzorovati z intenzivnim naporom, ki ga potrebuje bolnik.

V prisotnosti situacij, ki povzročajo tesnobo, stres ali določen čustveni vpliv na subjekta, pa se nadzor popusti in tiki postanejo bolj izraziti: to je pomembno pojasnilo, saj se tiki vse prevečkrat preprosto označujejo kot psihogeni, tj. povezana predvsem s čustvenim vedenjem osebe.

Simptomi v oblikah '2Plus'

Nekatere bolj zapletene oblike Tourettovega sindroma so opredeljene kot 2 Plus: poleg motoričnih/zvočnih tikov obstajajo tudi drugi simptomi, ki so značilni za druge motnje:

• nepazljivost, motorični nemir, značilen za ADHD (hiperaktivna motnja pomanjkanja pozornosti);
• obsesivne misli, ki vodijo v ponavljajoče se in nenadzorovano vedenje brez logike, značilne za OCD (obsesivno-kompulzivna motnja).

Zvočna slika z oddajanjem kletvic, kletvic ipd. (koprolalija) ni tako pogosta, kot bi si mislili, čeprav je značilna za kolektivno domišljijo samega sindroma.

Opozoriti je treba, da je obsesivno-kompulzivna simptomatologija simptom, ki v odrasli dobi redkeje izgine in da lahko že sam po sebi bistveno spremeni kakovost življenja bolnika.

Težave z nepazljivostjo in motorično hiperaktivnostjo so pogostejše v mladosti, kar pogosto ogroža šolski uspeh.

Vzroki za Tourettov sindrom

Vzroki za Tourettov sindrom še niso povsem znani, vendar se zdi, da temeljijo na

• genetsko predispozicijo, tj. tikularne ali obsesivno-kompulzivne znake, je mogoče pogosto zaznati pri starših Tourettovih subjektov;
• motnje v delovanju bazalnih ganglijev: z nevrofiziološkega vidika je motnjo mogoče uokviriti v kontekst okvare bazalnih ganglijev in na splošno ekstrapiramidnega sistema možganov (tisti, ki je zadolžen za neprostovoljno in avtomatsko gibanje) ;
• okužbe: so sprožilec za tike, ko povzročitelj okužbe odkrije genetsko nagnjen teren in živčni sistem (SN), ki se še razvija in zato ne more vzpostaviti ustreznih nadzornih mehanizmov (običajno zaradi streptococcus betoemolyticus tipa A, ki povzroča pogoste okužbe ušes in tonzil).

Diagnoza Tourettovega sindroma

Do danes ni instrumentalnih testov, ki bi omogočili diagnozo Tourettove bolezni.

Zlasti slikanje z jedrsko magnetno resonanco ali elektroencefalogrami niso uporabni, vendar so nujni:

• elektrokardiogram (EKG) za izključitev sočasnih srčnih patologij;
• krvni test za potrditev pojava ali aktivne prisotnosti okužbe (TAS).

Diagnoza je predvsem opazovalna, klinična in večplastna.

To pojasnjuje, zakaj prepoznavanje sindroma prepogosto pride prepozno, po dolgih in brezplodnih ukrepih.

Izračunano je, da večina primerov traja 4-5 let, da se postavi pravilna diagnoza.

Diferencialna diagnoza

V fazi diagnostike je treba izključiti tudi druge težave, ki niso povezane s Tourettovim sindromom, ki lahko povzročijo tike in simptome bolezni, kot npr.

• težave z vidom
• alergije;
• avtizem (ki pa zaplete kompleksne Tourettove oblike v 5-10%);
• jemanje določenih zdravil;
• nevrološke motnje, razen Tourettovega sindroma, kot je distonija (patologija, ki povzroča nehotene mišične kontrakcije), Huntingtonova bolezen (redka genetska motnja, ki povzroča degeneracijo celic osrednjega živčnega sistema) itd. Tehnike slikanja, kot sta računalniška tomografija in magnetna Resonančno slikanje lahko v tem primeru pomaga pri natančnejši diagnozi.

Kako zdraviti Tourettov sindrom

Obstajajo različne stopnje resnosti bolezni, ki segajo od 'mežikanja', tj. ponavljajočega in nehotenega utripanja, do dejanj samopoškodovanja; torej hude oblike.

Do danes žal ni specifične terapije, ampak več terapevtskih strategij za obvladovanje simptomov v zvezi s telesnimi in socialno-družinskimi težavami, ki jih to lahko povzroči.

Dejavnost zdravljenja je multidisciplinarna in vključuje tudi različne strokovnjake, kot so:

• nevrolog
• psiholog;
• psihiater
• otroški nevropsihiater;
• socialni delavci;
• pedagogi.

Kognitivno-vedenjske tehnike

Kognitivno-vedenjska terapija omogoča subjektu, da pridobi večji nadzor nad fizičnimi in psihološkimi vidiki bolezni, hkrati pa obvladuje vse stranske težave, kot so pomanjkanje samozavesti in težave v odnosih.

Zlasti tehnike:

• Preobrat navade: cilj je ozavestiti subjekta tako za občutke predsodkov (občutke, ki jih oseba, prizadeta s Tourettovim sindromom, na splošno občuti pred tikom in ki izginejo po tem, ko ga je izvedel) ter o samem dejanju in njegovih posledicah, učenje prepoznavanja dejavnosti in razpoloženja, ki lahko sprožijo mehanizem, da bi ta tik nadomestili z alternativnim vedenjem.
• Preprečevanje izpostavljenosti in odziva (ERP) je bolnik postopoma izpostavljen dražljaju, za katerega je njegova reakcija pojav tika, se nauči zadrževati in razvija odpornost.

Zdravljenje z zdravili pri Tourettovem sindromu

Farmakološko zdravljenje sledi angleškemu izrazu 'go low and slow', to je nizek odmerek, ki se daje postopoma s terapijami, ki imajo lahko, če jih predpišejo strokovnjaki, na splošno manjše stranske učinke.

Zdravila, ki se uporabljajo za Tourettov sindrom, vključujejo:

• psihotropna zdravila (nevroleptična zdravila), kot so antagonisti dopamina, ki uravnavajo določene možganske procese, povezane z nevrotransmiterjem dopaminom;
• agonisti alfa2-adrenergičnih receptorjev, ki stabilizirajo nivoje nevrotransmiterja noradrenalina;
• mišični relaksanti, ki, kot že beseda pove, sprostijo mišice;
• anksiolitiki z nizko aktivnostjo;
• Antidepresivi, ki delujejo na serotonin.

Kirurgija, možganska nevrostimulacija in transkranialna stimulacija

Za ognjevzdržne in zelo resne primere (običajno pri odraslih), ko je patologija tikoze povezana z 'onemogočenim' obsesivno-kompulzivno motnjo, obstajajo tudi bolj ali manj invazivne tehnike, ki lahko zahtevajo operacijo kot ekstremno razmerje.

Globoka stimulacija možganov (DBS) na primer vključuje implantacijo elektrod v pacientove možgane, ki, ko so priključene na generator, pošiljajo električne impulze, ki lahko modulirajo nevronsko aktivnost, ki je podlaga za nekatere motnje bolezni.

To je ista tehnika, ki se uporablja za zdravljenje Parkinsonove bolezni.

V zadnjem času se uporabljajo tudi neinvazivne tehnike, kot sta transkranialna magnetna stimulacija (TMS) in stimulacija z enosmernim tokom (tDCS).

Ti uporabljajo aktivnost magnetnega polja ali neprekinjenih električnih tokov za modulacijo aktivnosti živčnega sistema in omejevanje motenj, ki jih povzroča Tourettov sindrom.

Čeprav te tehnike ponujajo takojšnje izboljšanje, imajo omejen začasni učinek in omejeno učinkovitost.

Preberite tudi:

Emergency Live Še več ... V živo: Prenesite novo brezplačno aplikacijo svojega časopisa za iOS in Android

Intermitentna eksplozivna motnja (IED): kaj je to in kako jo zdraviti

Obvladovanje duševnih motenj v Italiji: kaj so ASO in TSO in kako ukrepajo odzivniki?

Kako deluje kognitivno vedenjska terapija: ključne točke CBT

Kaj je psihološka prva pomoč (PFA)? Pomen duševne podpore pri žrtvah travme

vir:

GSD