ALS (amiotrofična lateralna skleroza): Opredelitev, vzroki, simptomi, diagnoza in zdravljenje

By Cristiano Antonino On Junij 14, 2023

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je napredujoča nevrodegenerativna bolezen v odrasli dobi, ki jo povzroči izguba spinalnih, bulbarnih in kortikalnih motoričnih nevronov, kar povzroči paralizo prostovoljnih mišic do in vključno z dihalnimi mišicami.

Znana je tudi kot Lou Gehrigova bolezen, poimenovana po igralcu bejzbola, čigar bolezen je leta 1939 pritegnila javnost.

Etimologija definicije amiotrofične lateralne skleroze pojasnjuje značilnosti bolezni.

Beseda "amiotrofično" izvira iz grščine: "a" ustreza ne, "moje" pomeni mišica in "trofično" pomeni prehrana.

Zatorej "brez mišične prehrane".

Ko mišici primanjkuje hrane, "atrofira" ali se obrabi.

Pridevnik stranski označuje področja v človekovem hrbtenica vrvica, kjer se nahajajo deli živčnih celic, ki nadzorujejo mišice.

Ko se to področje degenerira, povzroči brazgotinsko tkivo ali zatrdlino (»skleroza«) v regiji.

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) se lahko pojavi v dveh oblikah

družinski (5 % primerov), tj. pri različnih članih družinskega jedra, z začetkom okoli 63.
sporadična (95 % primerov) tj. neznane etiologije, z zgodnejšim nastopom, med 40. in 60. letom starosti.

Na splošno obstaja rahla prevalenca moških nad ženskami z razmerjem približno 1.2–1.5.

Na žalost je ALS redka bolezen.

Trenutno ni zdravljenja, ki bi lahko preprečilo ali premagalo to smrtonosno bolezen.

Prognoza pri 50 % bolnikov je približno 30 mesecev od pojava simptomov.

Približno 20 % bolnikov živi 5 let, 5-10 % bolnikov preživi več kot 8 let, medtem ko so primeri daljšega preživetja redki.

Smrt pogosto nastopi zaradi paralize prostovoljnih dihalnih mišic.

Kaj je ALS

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) prizadene motorični nevron (ali motorični nevron), celico centralnega živčnega sistema.

Zato je znana tudi kot "bolezen motoričnega nevrona".

Motorični nevroni so celice, odgovorne za kontrakcijo prostovoljnih mišic, ki so v glavnem vključene v gibanje.

Sodelujejo pa tudi pri vitalnih funkcijah, kot so požiranje, govor in dihanje.

Njihova degeneracija pomeni progresivno paralizo inerviranih mišic.

Dve vrsti motoričnih nevronov, ki prideta v poštev pri ALS, sta zgornji motorični nevroni, tj. tisti, ki povezujejo možgane s hrbtenjačo, in spodnji motorični nevroni, tj. tisti, ki povezujejo zgornje motorične nevrone od hrbtenjače do vseh mišic v telo.

Pri ALS motorični nevroni ne morejo več prenašati električnih informacij iz možganov in hrbtenjače v mišico, ki zaradi tega postane neaktivna (paralizirana).

Približno 10-15 % bolnikov z ALS ima tudi simptome frontotemporalne demence zaradi degeneracije nevronov v tem predelu možganov.

Amiotrofična lateralna skleroza se pogosto začne z mišičnimi krči in šibkostjo okončin ali težavami pri govoru.

ALS napreduje in prizadene vse mišice, potrebne za premikanje, govorjenje, prehranjevanje in dihanje.

Žal se, kot je bilo poudarjeno zgoraj, še danes soočamo z neozdravljivo patologijo, ki kulminira s smrtjo.

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze

Tako kot druge bolezni nevrološkega izvora se ALS pogosto pojavi z nespecifičnimi simptomi.

Patologija se razvija tiho.

ALS se pojavi, ko progresivna izguba motoričnih nevronov preseže kompenzatorno sposobnost preživelih motoričnih nevronov.

Začetni simptomi ALS se lahko zelo razlikujejo od osebe do osebe in pogosto vključujejo šibkost ali okorelost mišic.

Ena oseba ima lahko težave z prijemom peresa ali dvigovanjem kozarca, medtem ko se pri drugi lahko spremeni ton glasu, ko govori.

ALS se običajno začne postopoma, napredovanje pa se lahko zelo razlikuje od primera do primera.

Simptomi se lahko začnejo v mišicah, ki nadzorujejo govor in požiranje, ali v dlaneh, rokah, nogah ali stopalih.

Natančneje, znaki ALS se razlikujejo glede na razred vključenih motoričnih nevronov.

S tega vidika so simptomi povezani z degeneracijo zgornjih motoričnih nevronov

prekomerno zvišanje mišičnega tonusa (hipertoničnost mišic)
pretirano poudarjanje mišično-kitnih refleksov (globoka hiperrefleksija)
nenormalen odziv na plantarni kožni refleks (Babinski znak)

Motnje, ki se nanašajo na izgubo spodnjih motoričnih nevronov, pa so konfigurirane kot:

zmanjšan mišični tonus (mišična hipotonija)
zmanjšanje mišičnega volumna (atrofija mišic)
hiporefleksija (mišice se manj odzivajo na dražljaje)
spontano, hitro in pravilno krčenje ene ali več mišic brez posledičnih gibov (fascikulacije)

Potek bolezni

Med simptomi, ki se običajno pojavijo, ko bolezen napreduje, so:

šibkost okončin
mišični krči in fascikulacije (izgubi se povezava med motoričnimi živci in mišicami, posledično se mišice spontano krčijo)
težave pri hoji ali opravljanju običajnih dnevnih dejavnosti
težave pri žvečenju, požiranju, govoru; oslabitev mišic grla lahko povzroči težave pri govoru (dizartrija) in požiranju (disfagija). Zaradi slednjega se ljudje včasih slinijo in se lahko zadušijo s tekočino. Hrana ali slina se lahko vdihneta (aspirirata) v pljuča, kar poveča tveganje za pljučnico (tako imenovana aspiracijska pljučnica). Glas je običajno nazalen, lahko pa je tudi hripav
težko dihanje, ko oslabijo mišice, ki sodelujejo pri dihanju. Nekateri ljudje potrebujejo ventilator za dihanje
spremembe kognitivnih in vedenjskih funkcij.

Vendar pa patologija ne vpliva na senzorične, spolne funkcije, funkcije mehurja in črevesja, ki niso podvržene nobenim spremembam.

Zelo pogosto so ohranjene tudi kognitivne funkcije: v bistvu se bolnik zaveda poteka bolezni in opazuje proces, ki ga bo pripeljal do paralize in nazadnje do smrti.

Podobni Posts

Poraba za zdravstvo v Italiji: naraščajoče breme gospodinjstev

April 11, 2024

Aviary Alert: Med razvojem virusa in človeškimi tveganji

April 4, 2024

Dan v rumenem proti endometriozi

Marec 28, 2024

Upanje in inovacije v boju proti raku trebušne slinavke

Marec 27, 2024

Čeprav v večini primerov ljudje z ALS ohranijo kognitivne in senzorične funkcije nedotaknjene, jih lahko približno 50 % doživi kognitivne motnje (težave pri učenju, govoru in koncentraciji).

Poleg tega približno 10–15 % ljudi z ALS doživi resne kognitivne in vedenjske spremembe, ki so diagnosticirane kot frontotemporalna demenca (FTD).

Obstaja nekaj dokazov, da so mutacije v genu C9ORF72 najpogostejši vzrok za FTD, ALS in dedno FTD-ALS.

Pomembno je poudariti, da so celo primeri sporadičnega ALS (pri katerih ni znane družinske anamneze) močno povezani z mutacijami v tem genu.

Kar zadeva potek ALS, so lahko prvi simptomi bolezni na primer mioklonus, to je kratkotrajno krčenje mišic.

Znaki so lahko določena mišična okorelost (običajno imenovana spastičnost), mišična oslabelost s pridruženo okvaro funkcije uda ali nosni tonus.

Te splošne motnje se nato prevedejo v bolj očitne oblike oslabelosti ali atrofije, tako da zdravnik posumi na obliko ALS, ko je obseg poškodbe že velik (60–70 % motoričnih nevronov).

Vzroki za ALS

Danes natančni vzroki za nastanek ALS niso znani, vendar dosedanje študije kažejo, da je vzrok za nastanek bolezni skupni učinek več dejavnikov.

Med dejavnike, ki so priznani kot vpleteni v razvoj amiotrofične lateralne skleroze, lahko štejemo

presežek glutamata (aminokislina, ki jo živčne celice uporabljajo kot kemični signal); ko je njegova hitrost visoka, povzroči hiperaktivnost živčnih celic, kar je lahko škodljivo
genetski vzroki; družinska oblika in nekatere oblike sporadične amiotrofične lateralne skleroze so posledica mutacij genov, ki sodelujejo pri različnih fiziopatoloških mehanizmih. Med najbolj znanimi geni je C9orf72, katerega mutacije so trenutno najbolj zastopane tako pri družinski (40 %) kot občasni ALS (20 %) ter pri nekaterih bolnikih s frontotemporalno demenco. Za razliko od drugih genov lahko mutacija C9orf72 povzroči izgubo delovanja proteina in pridobitev toksičnih učinkov. Do danes obstaja več kot 30 genov, ki predstavljajo tveganje za povezavo z ALS; obstaja pa dedovanje, ki vključuje tudi druge genske različice, pri katerih je bolezen očitna le ob prisotnosti več kot enega nenormalnega gena
pomanjkanje rastnih faktorjev, katerih vloga v našem telesu je pomagati pri rasti živcev in olajšati stike med motoričnimi nevroni in mišičnimi celicami
poškodbe oksidativnega tipa, tj. posledica tvorbe presežka prostih radikalov
kopičenje spremenjenih beljakovin znotraj motoričnega nevrona; pomaga pripeljati celico do smrti
toksični okoljski dejavniki; obstajajo različni elementi (aluminij, živo srebro ali svinec) in nekatere snovi, ki se uporabljajo v kmetijstvu (herbicidi in insekticidi), ki lahko poškodujejo živčne celice in motorične nevrone.

Dejavniki tveganja in predispozicija

Poleg tega lahko med okoljskimi dejavniki tveganja za ALS identificiramo:

travme; obstaja študija Inštituta Mario Negri – izvedena na 377 bolnikih in 754 zdravih ljudeh, anketiranih od septembra 2007 do aprila 2010 – ki govori o povezavi med ALS in travmo. Zlasti razmerje med številom travm in razvojem ALS bi kazalo linearen trend, ko se število travm povečuje, se ustrezno povečuje tveganje za razvoj bolezni.
dim
intenzivna športna aktivnost

Glede na študijo bi profesionalni nogometaši zboleli za amiotrofično lateralno sklerozo v povprečju dvakrat več kot splošna populacija.

Če igrajo v Serie A, bi bilo tveganje 6-krat večje.

Iz te preiskave ne bi smeli sklepati, da je športna dejavnost sama po sebi škodljiva.

Na določenih ravneh lahko predvidi pojav amiotrofične lateralne skleroze pri genetsko nagnjenih posameznikih.

Slednje bi lahko igralo pomembno vlogo pri napredovanju ALS in odprlo nove perspektive za prihodnje terapije.

Z biopsijo motoričnih živcev, inovativno diagnostično tehniko, so opazili, da se protein pTDP-43 kopiči v motoričnih živcih bolnikov z ALS.

To se zgodi, preden pride do aksonske degeneracije, značilne za to bolezen, kar nakazuje, da bi lahko ta zgodnji dogodek prispeval k patogenezi ALS in predstavljal možen prihodnji diagnostični biomarker.