Juvenilna polipoza prebavil: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

By Cristiano Antonino On Julij 14, 2022

Juvenilna gastrointestinalna polipoza je redka bolezen, za katero so značilni juvenilni hamartomatozni polipi v prebavnem traktu.

Najhujša oblika juvenilne polipoze prebavil je juvenilna polipoza

Kaj so črevesni polipi?

Črevesni polipi so nenormalne mase tkiva, ki nastanejo iz sluznice črevesja (zlasti v debelem črevesu in danki) in štrlijo v lumen.

Čeprav gre za benigne tvorbe, lahko sčasoma postanejo maligni (karcinomi), zato je prepoznavanje in morebitna odstranitev črevesnih polipov učinkovito preprečevanje raka debelega črevesa in danke.

Če se polip prilepi neposredno na steno črevesja, se imenuje "sedilni polip"; če se po drugi strani prilepi s pecljem, se imenuje "pedunkulirani polip".

Polipi so lahko različnih vrst, odvisno od njihovih značilnosti:

hiperplastični in vnetni polipi: ti so benignega izvora, imajo majhno tveganje za transformacijo v maligne tumorje in so pogosto povezani z ulceroznim kolitisom, Crohnovo boleznijo, infekcijskim kolitisom in divertikulozo;
hamartomatozni polipi: to so ne-neoplastične lezije, pogosto družinskega izvora;
neoplastični ali adenomatozni polipi: imajo večje tveganje za preobrazbo v raka in jih delimo na
tubularni polipi (z manjšim tveganjem za neoplastično transformacijo)
vilozni polipi (večje tveganje za neoplastično transformacijo);
mešani tubularno-vilozni polipi.

Sinonimi za juvenilno gastrointestinalno polipozo so:

juvenilna črevesna polipoza;
sindrom juvenilne polipoze.

Letna incidenca je ocenjena med 1/100,000 in 1/15,000.

Starost nastopa

Polipi se lahko razvijejo v kateri koli starosti, od otroštva do odrasle dobe; najbolj prizadete osebe imajo polipe v adolescenci/zgodnji odrasli dobi.

Vzroki in dejavniki tveganja za juvenilno polipozo prebavil

V nekaterih primerih ima juvenilna gastrointestinalna polipoza genetske vzroke: ugotovljene so bile mutacije v genih SMAD4 (18q21.1) in BMPR1A (10q22.3).

Do danes v približno 60 % primerov ni bila ugotovljena genetska nepravilnost.

Ugotovljene so bile nekatere korelacije med genotipom in fenotipom: pogostnost želodčne polipoze je večja pri nosilcih mutacij v SMAD4 v primerjavi s tistimi, mutiranimi v BMPR1A, medtem ko je povezava juvenilne polipoze prebavil z dedno hemoragično telangiektazijo (juvenilna polipoza/sindrom dedne hemoragične telangiektazije) so opazili pri manj kot četrtini nosilcev mutacij v SMAD4.

Menjalnik

Juvenilna gastrointestinalna polipoza se prenaša avtosomno dominantno: bolezen se prenaša avtosomno dominantno, ko je ena sama kopija okvarjenega alela dovolj, da se bolezen izrazi, ne glede na spol (potreben je samo en prizadeti starš).

Otrok prizadetega posameznika ima 50-odstotno možnost, da zboli, kar pomeni, da je 1 od 2 otrok bolan in lahko prenese bolezen na polovico svojih otrok.

V tem primeru ne more biti "zdravega prenašalca" (kar se lahko pojavi pri avtosomno recesivnem prenosu): tisti, ki imajo spremenjen alel, imajo bolezen, tisti, ki ga nimajo, pa so zdravi.

Posledično se od dveh zdravih staršev rodijo 100% zdravi otroci, če sta oba starša bolna, pa se rodijo 100% bolni otroci.

Opisanih je več vrst juvenilne gastrointestinalne polipoze, ki vključujejo različne diferenciacije glede na lokacijo polipov.

generalizirana juvenilna polipoza zgornjega in spodnjega gastrointestinalnega trakta;
juvenilna polipoza debelega črevesa;
juvenilna polipoza želodca;
juvenilna polipoza v otroštvu (težja).

Simptomi in znaki

Ne glede na podtip klinični znaki juvenilne polipoze prebavil vključujejo izolirano rektalno krvavitev, anemijo, bolečine v trebuhu, invaginacijo, drisko.

Pri juvenilni polipozi kolona in generalizirani juvenilni polipozi je lahko prisoten rektalni prolaps in spontana eliminacija polipov iz anusa. Drugi simptomi so lahko zastoj v rasti in edem.

Diagnoza temelji na:

Podobni Posts

Poraba za zdravstvo v Italiji: naraščajoče breme gospodinjstev

April 11, 2024

Aviary Alert: Med razvojem virusa in človeškimi tveganji

April 4, 2024

Dan v rumenem proti endometriozi

Marec 28, 2024

Upanje in inovacije v boju proti raku trebušne slinavke

Marec 27, 2024

anamneza;
objektivni pregled;
endoskopski pregled (ezofagogastroskopija in kolonoskopija) z biopsijo;
histološka analiza polipov;
molekularna analiza.

Diagnozo juvenilne polipoze prebavil postavimo na podlagi enega ali več naslednjih znakov

več kot 5 juvenilnih polipov v debelem črevesu in/ali danki
juvenilni polipi v prebavnem traktu, vključno z želodcem;
juvenilni polipi in družinska anamneza juvenilne gastrointestinalne polipoze.

Genetsko testiranje

Molekularna analiza je lahko koristna za potrditev diagnoze juvenilne gastrointestinalne polipoze pri nosilcih mutacij v genih SMAD4 in BMPR1A.

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza se pojavi z boleznimi, za katere so značilne podobne klinične slike, vključno z:

Cowdenov sindrom;
Bannayan-Riley-Ruvalcaba;
družinska adenomatozna polipoza;
Peutz-Jeghersov sindrom.

Zdravljenje vključuje:

rutinska kolonoskopija: periodične kolonoskopije se izvajajo za odkrivanje nastanka novih polipov;
polipektomija: medicinski poseg, pri katerem se črevesni polipi ekstrahirajo endoskopsko;
delna kolektomija: v primeru številnih in obsežnih polipov na določenem predelu črevesa kirurško odstranimo celoten prizadeti del črevesa
popolna kolektomija: sestoji iz odstranitve celotnega debelega črevesa, bodisi laparoskopsko ali z odprto operacijo. Laparoskopija ima na splošno prednost pred standardnimi kirurškimi tehnikami in omogoča hitrejše in manj boleče okrevanje bolnika.