SanFilippov sindrom je znan tudi kot mukopolisaharidoza tipa 3A in je sestavljen iz spremembe v delovanju nekaterih celic, imenovanih lizosomi: ti so odgovorni za razgradnjo in odstranjevanje različnih snovi.

Kaj je Sanfilippov sindrom

Pri Sanfilippovem sindromu se ta proces ne pojavi pri enem sladkorju, imenovanem heparanesulfat, ki se nato kopiči v lizosomih in povzroči nastanek demence pri otrocih (Andrade et al., 2015).

Vendar pa obstajajo nekateri zgodnji simptomi, podobni tistim pri avtizmu (hiperaktivnost, stereotipno vedenje, socialne vedenjske spremembe), ki jih ni mogoče razložiti s kopičenjem heparanesulfata.

Namesto tega je bilo ugotovljeno, da se zdi, da je to posledica povečane količine dopamina v možganih in nevronov, ki ga proizvajajo; tega pojava ne bi povzročilo kopičenje sladkorja, temveč njegovo spremenjeno delovanje; bi torej šlo za presnovne težave.

Poleg tega se zdi, da je nevronov, ki proizvajajo dopamin, več že v plodu, kar bi omogočilo, da se Sanfilippov sindrom šteje za nevrorazvojno motnjo.

Splošna razširjenost je ocenjena na 1:70000 2020 dojenčkov (Benetò et al., XNUMX), vendar bi lahko bila izkrivljena zaradi težav pri diagnosticiranju blažjih oblik.

Poleg tega imajo različni tipi različno razširjenost glede na geografsko območje: podtip A je pogostejši v severni Evropi, podtip B pa najdemo bolj v južnih delih celine.

Podtip C je na splošno manj pogost, medtem ko je D najredkejši v vseh populacijah.

Diagnozo postavimo z analizo količine heparanesulfata v urinu.

Simptomi Sanfilippovega sindroma

Prevladujoči vidik sindroma je hitro duševno poslabšanje. Vendar pa je mogoče identificirati štiri različne podtipe, odvisno od vpletene genske mutacije in posledične pomanjkljivosti encima: tip A, tip B, tip C in tip D.

Simptomatologija pa je večinoma skupna vsem podtipom: nevrodegeneracija se začne v prvih desetih letih življenja in vključuje kortikalno atrofijo, progresivno demenco, motorično poslabšanje, hiperaktivnost, učne težave, agresivno vedenje, motnje spanja in znatno motnjo v duševnem razvoju.

Obstajajo lahko tudi nekatere somatske manifestacije, vključno s hirzutizmom, hepatosplenomegalijo (povečana jetra in vranica), okorelostjo sklepov, disfagijo, hipertrihozo, izgubo sluha, izgubo govora in spremembami okostja; krči se običajno pojavijo po 10. letu starosti.

Pričakovana življenjska doba otrok s sindromom je znatno nižja od povprečja in znaša med dvajset in trideset let (Valstar et al. 2011).

REDKE BOLEZNI? ZA VEČ VEČ OBIŠČITE STOJNICO UNIAMO – ITALIJANSKE ZVEZE ZA REDKE BOLEZNI NA EMERGENCY EXPO

Trenutno ni zdravil, ki bi učinkovito upočasnila ali ustavila nevrodegeneracijo pri otrocih s Sanfilippovim sindromom.

Intervencija je v bistvu sestavljena iz paliativnih ukrepov za lajšanje simptomov.

Trenutno poteka več poskusov na živalskih in celičnih modelih, ki se osredotočajo predvsem na posege v centralni živčni sistem.

Ti vključujejo encimsko nadomestno terapijo (ERT), presaditev hematopoetskih matičnih celic (HSCT), terapijo za zmanjšanje substrata (SRT), terapijo s spremljevalci in gensko terapijo.

ZDRAVJE OTROKOV: VEČ O MEDICHILD -u VEDITE NA OBISKU NA NUJNEM EXPO

Reference:

Andrade, F.; Aldamiz-Echevarria, L.; Llarena, M.; Couce, ML (2015). Sanfilippov sindrom: splošni pregled. Pediatrics International, 57, 331–338.

Benetò, N., Vilageliu, L., Grinberg, D., Canals, I. (2020). Sanfilippov sindrom: molekularna osnova, modeli bolezni in terapevtski pristopi. Mednarodni časopis za molekularne znanosti, 21(21), 7819.

Valstar, MJ; Marchal, JP; Grootenhuis, M.; Colland, V.; Wijburg, FA (2011). Kognitivni razvoj pri bolnikih z mukopolisaharidozo tipa III (Sanfilippov sindrom). Orphanet Journal of Rare Diseases, 6, 43.

Preberite tudi:

Emergency Live Še več ... V živo: Prenesite novo brezplačno aplikacijo svojega časopisa za iOS in Android

Zika povezana z Guillain-Barrejevim sindromom v novi študiji

Downov sindrom in COVID-19, raziskave na univerzi Yale

Reševalno usposabljanje, nevroleptični maligni sindrom: kaj je in kako se z njim spoprijeti

Guillain-Barréjev sindrom, nevrolog: "Ni povezave s Covidom ali cepivom"

Poškodbe obraznega živca: Bellova paraliza in drugi vzroki paralize

Redke bolezni: ruskemu ekonomistu Anatoliju Čubajsu diagnosticirali Guillain Barréjev sindrom

Ultraredke bolezni: Objavljene prve smernice za Malanov sindrom

vir:

Istituto Beck