Vsak otrok ob rojstvu opravi neonatalni presejalni pregled: to je ena najpomembnejših preventivnih ukrepov nacionalnega zdravstvenega sistema, ki omogoča zgodnje odkrivanje redkih genetskih bolezni.

Vnaprejšnje odkritje pomeni vsaj pri nekaterih od teh bolezni, da lahko posredujemo, preden se pojavijo, in s tem močno omejimo škodo, ki jo lahko povzročijo, v nekaterih primerih pa jo celo odpravimo oziroma se izognemo dolgim ​​diagnostičnim postopkom.

REDKE BOLEZNI? OBIŠČITE STOJNICO UNIAMO – ITALIJANSKE ZVEZE ZA REDKE BOLEZNI NA EMERGENCY EXPO

V Italiji so od leta 1992 obvezni neonatalni pregledi za tri bolezni: fenilketonurijo, prirojeni hipotiroidizem in cistična fibroza.

Od leta 2016 se je presejanje razširilo na približno 40 različnih presnovnih bolezni in je znano kot Screening Neonatale Esteso (SNE).

Podedovane presnovne bolezni (strokovnjaki jim pravijo tudi "prirojene presnovne napake") so kategorija redkih genetskih bolezni, ki nastanejo zaradi spremenjenega delovanja določene presnovne poti.

To pomeni, da je pri mnogih od teh bolezni encim, ki manjka ali ne deluje pravilno, kar povzroči kopičenje strupenih snovi v telesu.

ZDRAVJE OTROKOV: VEČ O MEDICHILD -u VEDITE NA OBISKU NA NUJNEM EXPO

Neonatalni pregled: kako poteka?

Pregled je po zakonu obvezen, brezplačen in zelo preprost.

Sestoji iz odvzema nekaj kapljic krvi novorojenčku skozi vbod pete.

Pregled se opravi med 48 in 72 urah po rojstvu otroka, ko je še v bolnišnici z mamo: kapljice krvi se odložijo na poseben bibulni papir (Guthriejeva kartica), ki omogoča analizo v laboratoriju. .

Ali bomo takoj vedeli rezultate presejanja novorojenčkov?

Preiskave kapljic krvi so kompleksne in trajajo več dni, da dobijo rezultat, tako da lahko medtem, če ni posebnih težav, dojenček in njegovi starši odidejo domov.

Če so rezultati presejanja negativni, ni bilo odkrito nič nenormalnega in poročila ne bomo prejeli. Če bo rezultat pozitiven, bo bolnišnica kontaktirala starše.

Pomembno je poudariti, da na tej stopnji pozitiven test ne pomeni nujno, da ima otrok bolezen: pomeni, da so potrebni dodatni testi (krvne preiskave, preiskave urina, morebitni genetski testi) za preverjanje rezultatov presejanje.

V večini primerov so tudi testi negativni, vendar je pomembno, da jih naredite, da se prepričate, da je vse v redu.

Kaj se zgodi, če je eden od testov pozitiven na bolezen?

S starši bodo stopili v stik in otrok bo poskrbljeno, da bo sledil namenski poti, pri čemer bodo časi in metode odvisni od vrste suma bolezni.

Če bolezen zahteva takojšnje posredovanje, bo otroka nemudoma napoteno v referenčni klinični center za to patologijo, kjer bodo potrdili sum diagnoze in izvedli posledično zdravljenje.

Kaj se bo zgodilo v bližnji prihodnosti?

Seznam bolezni, vključenih v presejanje, se nenehno razvija.

Pregledi za Spinalna Mišična atrofija (SMA) bo predstavljena v kratkem in razmišljajo o vključitvi drugih presnovnih bolezni, vključno z lizosomskimi boleznimi, nevrodegenerativnimi boleznimi in nekaterimi imunskimi pomanjkljivostmi.

Preberite tudi:

Emergency Live Še več ... V živo: Prenesite novo brezplačno aplikacijo svojega časopisa za iOS in Android

Redke bolezni: Bardet Biedlov sindrom

Redke bolezni: pozitivni rezultati študije 3. faze za zdravljenje idiopatske hipersomnije

Redke bolezni: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), študija univerze Pennsylvania

vir:

Poliklinika v Milanu